3.1.5 БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Адреногенитальный синдром Е 25.0, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Этиология и патогенез: наследование по аутосомно-рецессивному типу; при недостаточности фермента 21- гидроксилазы  (дефект гена 6-й хромосомы) развивается простая вирильная,  сольтеряющая  и  стертая формы синдрома. Недостаточность 11-гидроксилазы (дефект гена 8-й хромосомы) ведет к гипертензивной форме.   Снижение активности ферментов сопровождается дефицитом кортизола и альдостерона,  что ведет к избыточной секреции АКТГ и активации ренин-ангиотензиновой системы.

Формы адреногенитального синдрома у детей:  простая форма – внутриутробная гиперандрогенией (у новорожденных девочек - гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус; у мальчиков — макрогенитосомия).  После рождения – ускорение темпов  физического развития и окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см; сольтеряющая форма: гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, развитие острой надпочечниковой недостаточности: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов; стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте у девочек — ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию; гипертензионная форма: с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, хронической надпочечниковой недостаточности в сочетании с артериальной гипертензией, резистентной к гипотензивным препаратам.

Осложнения: острая надпочечниковая недостаточность при любой форме, кровоизлияния в мозг при гипертензионной форме.

Прогноз: при простой форме - благоприятный при раннем начале лечения ;при гипертензионной и сольтеряющей формах - прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов:  эндокринолог, педиатр,  невролог, хирург, ортопед, окулист  и т.д.; неонатальный скрининг дефицита 21-гидроксилазы (уровень 17-гидроксипрогестерона); гормонограмма: кортизол, альдостерон в крови, уровень АКТГ и ренина плазмы; определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников в сыворотке крови: 17- гидроксипрогестерон при недостаточности 21-гидроксилазы (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) и 11- дезоксикортизол при недостаточности 11-гидроксилазы (выше 35 нмоль/л); исследование 17- кетостероидов и 17- оксикортикостероидов в моче; рентгенограмма кисти (определение “костного возраста”); электролиты сыворотки крови (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия при сольтеряющей форме), уровень глюкозы; определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип); молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена); ЭКГ, при необходимости суточное мониторирование ритма и артериального давления.

Показания для направления на МСЭ: гипертензионная  и сольтеряющая формы хронической надпочечниковой недостаточности, отсутствие компенсации заболевания на фоне проводимой  гормональной терапии, риск развития жизнеугрожающих состояний при кризах острой надпочечниковой недостаточности

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения  функций эндокринной системы и метаболизма, приводящие к ограничениям самообслуживания, обучения, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.31.

Таблица 31

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции эндокринной системы и метаболизма расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%).

Кодировка по МКФ: b540-b559 функции, относящиеся к метаболизму и эндокринной системе.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: заместительная медикаментозная терапия: применение глюкокортикоидов, подавляющих гиперсекрецию АКТГ и нормализующих выработку андрогенов надпочечниками (преднизолон, кортизон, дексаметазон, гидрокортизон); при и сольтеряющей форме: назначение  минералокортикоидных препаратов (кортинефф); дополнительно вводят в рацион избыточное количество поваренной соли - до 2 г в сутки; физиотерапия, лечебная физкультура, массаж; контролем терапии служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания “костного возраста”, уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».

Гипотиреоз врожденный Е 03.1 - группа заболеваний врожденного, либо наследственного генеза, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов. Частота у детей: 1:1700-5500 новорожденных, девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.

Этиология и патогенез: врожденная патология при нарушении внутриутробного развития плода и поражения зачатка щитовидной железы на 4-9 неделе беременности (аплазия, гипоплазия щитовидной железы   с эктопией в корень языка, трахею, на переднюю поверхность шеи). В меньшинстве случаев - генный дефект синтеза тиреоидных гормонов или тканевых рецепторов к ним с аутосомно-рецессивным типом наследования. Недостаток тиреоидных гормонов ведет к уменьшению количества нейронов, нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейропептидов, моноаминов, что ведет к угнетению функции ЦНС.  Эти изменения необратимы или почти необратимы при позднем (после 4-6 недельного возраста) начале лечения. 

Клиническая картина: новорожденность: позднее отпадение пуповинного остатка, сонливость, адинамия, трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), шумное, стридорозное  носовое дыхание, эпизоды апноэ, запоры, вздутие живота, гипотермия до 35 градусов, кожа сухая, грубая; роднички больших размеров, брадикардия и приглушенность тонов сердца, муцинозный отек мышц.  Полного развития симптомы заболевания достигают к 3-6-месячному возрасту: отставание  в росте и весе, телосложение диспропорциональное, язык утолщенный, не помещается во рту; границы сердца расширены, тоны глухие, систолический шум, брадикардия, артериальное давление снижено; живот вздут, запоры; кожа сухая, холодная; психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный. 

Осложнения: задержка психомоторного развития до 1 года; после 1 года - интеллектуальный дефект разной степени выраженности.

Прогноз: при врожденном гипотиреозе - как правило, благоприятный, если заболевание диагностировано рано и проводится адекватная заместительная терапия; при начале лечения врожденного гипотиреоза после 4-6-недельного возраста прогноз для умственного развития сомнительный.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист, психиатр и т.д.; скрининг-тест по определению ТТГ и Т4 в эритроцитах капиллярной крови новорожденного на 3-5 день жизни; определение уровня гормонов: тиреотропного (ТГГ) - уровень повышен; тироксина (Т4) и трийодтиронина (ТЗ) - уровень снижен; ЭКГ (снижение вольтажа QRS, брадикардия); ультрасонография или сканирование щитовидной железы; рентгенологическое исследование лучезапястных суставов (задержка темпов окостенения); ЭПО с оценкой состояния психических процессов и интеллекта.

Показания для направления на МСЭ: умеренные и выраженные нарушения психических функций (умственная отсталость различных степеней).

Критерии инвалидности: стойкие умеренные и выраженные нарушения  функций    эндокринной системы и метаболизма, психической функции, и возможно, сердечно-сосудистой системы, нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, приводящие к ограничениям самообслуживания, обучения, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.32.

Таблица 32

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%); выраженные (70-80%).

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций, обусловленных патологией щитовидной железы производится с учетом того, что данная патология хорошо поддается лечению современными лекарственными препаратами и, как правило, не приводит к стойкому  нарушению функций организма. К умеренным нарушениям функций могут приводить осложнения заболеваний щитовидной железы, оценка выраженности которых проводится только после достижения компенсации основного заболевания.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: пожизненная заместительная терапия с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения (допускается лечение exjuvantibus с периода новорожденности до 1-2-летнего возраста с последующей отменой препаратов и обследования): назначение L-тироксина с контролем терапии по уровню ТТГ (не выше 8,0 мкЕД/мл для ребенка 1 года жизни), нормализации биохимических показателей,  физиологической динамики роста, нормализации “костного возраста”, активного поведения ребенка; лечебная физкультура, массаж; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний по заключению врачебной комиссии.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».

<<< назад            далее >>>

к оглавлению