|
Инвалидность при галактоземии
| |
| Antonio_Lombardo | Дата: Суббота, 19.01.2013, 12:40 | Сообщение # 16 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Репутация: 0
Статус: Offline
| всем спасибо за неравнодушие. конечно я имею ввиду не столько себя лично, сколько саму по себе проблему в глобальном масштабе. Хочу попробовать с этим вопросом съездить к Андрею Малахову, может он поможет найти неравнодушных чиновников, которые помогут ВСЕМ БОЛЬНЫМ ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ получить по более упрощенным правилам инвалидность, т.к. у больных с данным заболеванием проблем до... и больше. Начиная от тоо, что в семье приготовить еду-целая проблема, я не говорю про то, что в больницах, кафе и т.д. проблематично выбрать меню. Кроме того, если МСЭК-это медико-социальная экспертиза, а многие комиссии не видят опасность медицинских проблем при данной болезни, то нужно дополнить перечень социальных проблем, по которым можно получить инвалидность. Короче, кто поддерживает идею выступления у А.Малахова или хочет лично принять участие-пишите сюда) я знаю телефон редакторов, попробую поднять вопрос о данной теме на рассмотрение ред.совета)))
| | |
| |
| astra71 | Дата: Суббота, 19.01.2013, 16:16 | Сообщение # 17 |
 Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Цитата получить по более упрощенным правилам инвалидность,
При чем тут инвалидность?
Вам лекарства и диетпитание бесплатные нужны в первую очередь, а не инвалидность.
Опять начинается "перекладывание с больной головы на здоровую".
Вместо того, чтобы добиваться включения в перечень заболеваний галактоземии - для обеспечения бесплатного лечения по ней - начинаем искать крайних и виноватых в лице МСЭ.
Федеральный Закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан
2) организация обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей лекарственными препаратами по перечню, утверждаемому Правительством Российской Федерации.
12. Правительство Российской Федерации вправе принимать решение о включении в перечень заболеваний, указанных в пункте 2 части 1 настоящей статьи, дополнительных заболеваний, для лечения которых обеспечение граждан лекарственными препаратами осуществляется за счет средств федерального бюджета.
Вот и обсудите с Малаховым - почему в указанный перечень до сих пор не включена галактоземия (МСЭ к этой проблеме - никакого отношения не имеет).
Если галактоземия своевременно диагностируется (это не задача МСЭ), если больной будет своевременно и бесплатно получать дорогостоящее лечение, включая диетпитание (выше я привел ссылку на Федеральный закон, который позволяет этого добиться) - то у такого больного и не возникнет никогда тяжелых инвалидизирующих осложнений.
А устанавливать инвалидность только для того, чтобы больной мог получать бесплатно дорогостоящее диетпитание - это, на мой взгляд, не тот вариант решения проблемы, который должен быть - по логике здравого смысла - реализован в данном случае.
Во всех цивилизованных странах мира - инвалидность ПРЕДУПРЕЖДАЮТ, обеспечивая больных бесплатными медикаментами и диетпитанием, а не устанавливают ее для бесплатного лечения.
По-моему, любому здравомыслящему чиновнику - должно быть ясно - что если не обеспечить своевременно больного галактоземией дорогостоящим диетпитанием, то этот больной почти неизбежно станет инвалидом (мало у кого из больных есть средства для приобретения диетпитания за свой счет).
И в этом случае - помимо искалеченной человеческой судьбы, получаем инвалида, которого придется бесплатно обеспечивать лечением по ИПР и плюс к этому - еще и платить пенсию по инвалидности.
По-моему - единственный разумный выход из данной ситуации - это включить галактоземию в указанный выше перечень заболеваний - для своевременного и бесплатного обеспечения дорогостоящим лечением - для ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ развития у него тяжелых ИНВАЛИДИЗИРУЮЩИХ осложнений.
Вот именно эту сторону проблемы - было бы неплохо обсудить в прямом эфире.
Возможно, что кто-либо из чиновников высокого ранга - обратит внимание на данную проблему - если она получит общественный резонанс - и окажет содействие в ее разрешении.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Среда, 14.09.2016, 16:33 | Сообщение # 18 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Вопрос от anyapiatowskaia:
Здравствуйте, вопрос об установлении группы инвалидности ребёнку 5 лет с диагнозом галактоземия. Диагноз сыну был поставлен на 21 сутки, что повлекло поражение ЦНС. 3 года подряд инвалидность была установлена, в 2014 снята, так как на диете состояние здоровья удовлетворительное. На данный момент у ребёнка имеется нарушение речи, а именно расстройство рецептивной и экспрессивной речи, как следствие основного заболевания. Ребёнок дважды проходил лечение в отделении патологии речи. Вопрос, имеем ли право на установление группы инвалидности ребёнку в данной ситуации? Критерии установления инвалидности читала при нашем заболевании, но все равно не очень понятно. Кроме того, лечебным питанием ребёнок обеспечивался до 3 лет, хотя в нем нуждается до настоящего времени. А при установленной группе питание оно положено. Спасибо за ответ.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Среда, 14.09.2016, 16:34 | Сообщение # 19 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Ответ:
Здравствуйте, anyapiatowskaia.
Цитата Кроме того, лечебным питанием ребёнок обеспечивался до 3 лет, хотя в нем нуждается до настоящего времени
По ныне действующему законодательству - сама по себе нуждаемость больного в лечебном питании - не является безусловным основанием для установления инвалидности (за исключением случаев фенилкетонурии у лиц в возрасте до 14 лет).
Цитата На данный момент у ребёнка имеется нарушение речи, а именно расстройство рецептивной и экспрессивной речи, как следствие основного заболевания. Ребёнок дважды проходил лечение в отделении патологии речи. Вопрос, имеем ли право на установление группы инвалидности ребёнку в данной ситуации?
Как следует из вышеизложенного - сама по себе галатоземия не является безусловным основанием для установления инвалидности.
Что касается речевых нарушений, то перспективы установления инвалидности при ЛЮБОЙ патологии - зависят от СТЕПЕНИ ЕЕ ТЯЖЕСТИ.
В представленной вами информации не содержится сведений о степени тяжести имеющихся у больного речевых нарушений.
Речевые нарушения по степени тяжести подразделяются на 4 уровня - начиная от ОНР 1 уровня и заканчивая ОНР 4 уровня.
МСЭ при расстройствах развития речи и языка
При ОНР-1 и ОНР-2 - инвалидность устанавливается (если данная патология является стойкой и не поддается лечению), при ОНР-3 и ОНР-4 - инвалидность не устанавливается.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Среда, 06.06.2018, 14:59 | Сообщение # 20 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Сам по себе диагноз галактоземии не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Галактоземия бывает разная (как по типу, так и по тяжести течения, наличию и степени выраженности осложнений).
Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:
I. Классическая - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ).
II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).
III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.
Наиболее тяжелой (по течению и прогнозу) является галактоземия I типа (за исключением варианта Дуарте).
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии
Поэтому, если речь идет о классической форме галактоземии, т.е. о галактоземии I типа, обусловленной дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), то в этом случае инвалидность, как правило, устанавливается, так как данная патология обычно протекает наиболее тяжело и сопровождается инвалидизирующими осложнениями (за исключением варианта Дуарте, который, хотя и относится формально к галактоземии I типа, но протекает более благоприятно).
Для оценки степени тяжести течения заболевания, эффективности проводимого лечения, наличия и степени выраженности осложнений заболевания, формально требуется определенный период медицинской реабилитации (лечения и наблюдения) перед направлением больного на МСЭ.
В соответствии с действующим законодательством:
"На медико-социальную экспертизу гражданина направляет организация, оказывающая лечебно-профилактическую помощь в соответствии с п.16 «Правил признания лица инвалидом» ПОСЛЕ проведения необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий, при наличии данных, подтверждающих СТОЙКОЕ нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами."
Проще говоря, СНАЧАЛА больного надо пролечить в течении определенного периода (для каждой патологии этот период свой), и уже только ПОСЛЕ проведенного лечения - по его результатам решать вопрос о наличии (или отсутствии) у него признаков инвалидности.
Поскольку по ныне действующему законодательству инвалидность при галактоземии устанавливается (при наличии оснований - выше я уже писал о том, что не все больные с данной патологией признаются инвалидами) сразу при первичном освидетельствовании в бюро МСЭ на срок до 18 лет (при наличии выраженных и значительно выраженных нарушений функций организма) - по пункту 21 приложения к Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 N 95:
III. Заболевания, дефекты, необратимые
морфологические изменения, нарушения функций органов
и систем организма, при которых группа инвалидности
(категория "ребенок-инвалид") устанавливается без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет)
при первичном освидетельствовании
21. Наследственные нарушения обмена веществ, не компенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
то со слов моих коллег из педиатрического бюро МСЭ (сам я работаю в бюро МСЭ общего профиля - детей мы не освидетельствуем, поэтому на истину в последней инстанции не претендую) требуется наблюдение и лечение больного перед рассмотрением вопроса о целесообразности направления его на МСЭ в течении обычно не менее, чем 1-1,5 лет, если речь идет о галактоземии II и III типа.
Т.е. галактоземия II и III типа рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.
Если же речь идет о классической форме галактоземии, т.е. о галактоземии I типа, обусловленной дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), то в этом случае инвалидность на практике обычно устанавливается с момента обращения больного в бюро МСЭ, но, как правило, не младше 6 мес. (для оценки тяжести течения заболевания на фоне проводимого лечения), так как данная патология протекает наиболее тяжело и сопровождается инвалидизирующими осложнениями, т.е с учетом тяжелого прогноза заболевания (за исключением варианта Дуарте).
По крайней мере, так на практике на сегодняшний день этот вопрос решается (со слов моих коллег-педиатров) в моем регионе.
В проекте новых критериев МСЭ у детей (на сегодняшний день - 06.06.2018 пока еще не утвержден) сказано следующее:
Примечание к п. 4.14 - к значительно выраженным нарушениям функций органов и систем организма приводят следующие формы данных патологий с манифестацией заболевания в первые недели, месяцы жизни ребенка и неблагоприятным прогнозом: неонатальная форма изовалериановой, пропионовой ацидемии, лейциноза; В12-резистентная форма метилмалоновой ацидемии; гомоцистинурия с ранним началом; глютарикацидурия, острая форма, классическая форма галактоземии, болезни Ниманна-Пика (тип А), болезни Фабри; Краббе; амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), детская форма; острый нейровисцеральный тип болезни Гоше, мукополисахаридоз I типа, мукополисахаридоз IH типа (синдром Гурлер) с ранней манифестацией (до 1 года), тяжелая форма мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) с манифестацией заболевания от 1,5 до 3 лет, тяжелая форма мукополисахаридоза типа VI (синдром Марото-Лами).
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком
| | |
| |
| bernina87 | Дата: Пятница, 16.11.2018, 00:43 | Сообщение # 21 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Репутация: 0
Статус: Offline
| astra71, Добрый день! Подскажите, пожалуйста, при классической галактоземии инвалидность устанавливается в любом случае? Или же при наличии нарушений функций организма? Ведь осложнения , как правило, носят отсроченный характер.
Сообщение отредактировал bernina87 - Пятница, 16.11.2018, 00:50
| | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 16.11.2018, 09:17 | Сообщение # 22 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Здравствуйте, bernina87.
Цитата Подскажите, пожалуйста, при классической галактоземии инвалидность устанавливается в любом случае?
Я уже неоднократно писал, что не педиатр, работаю в бюро МСЭ общего профиля (детей мы не освидетельствуем), поэтому на истину в последней инстанции не претендую.
Мое мнение (на настоящее время) такое.
При классической галактоземии категорию "ребенок-инвалид" следует устанавливать в любом случае (независимо от степени ее тяжести) - с момента обращения больного в бюро МСЭ (с учетом тяжести прогноза заболевания).
Обоснование: в проекте новых критериев МСЭ у детей (он на сегодняшний день 16.11.2018 хоть пока еще и не утвержден, но писали его эксперты-педиатры ФБМСЭ) сказано следующее:
Примечание к п. 4.14 - к значительно выраженным нарушениям функций органов и систем организма приводят следующие формы данных патологий с манифестацией заболевания в первые недели, месяцы жизни ребенка и неблагоприятным прогнозом: неонатальная форма изовалериановой, пропионовой ацидемии, лейциноза; В12-резистентная форма метилмалоновой ацидемии; гомоцистинурия с ранним началом; глютарикацидурия, острая форма, классическая форма галактоземии, болезни Ниманна-Пика (тип А), болезни Фабри; Краббе; амавротическая идиотия (болезнь Тея- Сакса), детская форма; острый нейровисцеральный тип болезни Гоше, мукополисахаридоз I типа, мукополисахаридоз IH типа (синдром Гурлер) с ранней манифестацией (до 1 года), тяжелая форма мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) с манифестацией заболевания от 1,5 до 3 лет, тяжелая форма мукополисахаридоза типа VI (синдром Марото-Лами).
Из вышеприведенного абзаца (с учетом подчеркнутых фрагментов) логически следует, что сам по себе факт наличия у ребенка классической галактоземии (независимо от степени ее тяжести) следует расценивать, как патологию, приводящую к значительно выраженным нарушениям функции органов и систем.
Из опрошенных мной по регионам РФ экспертов-педиатров большинство (но не все) предпочитают при классической галактоземии устанавливать категорию "ребенок-инвалид" в любом случае (независимо от степени ее тяжести) - с момента обращения больного в бюро МСЭ.
Эксперты-педиатры из некоторых других регионов РФ (их меньшинство из опрошенных мной) решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного классической галактоземией признаков инвалидности - исходя из степени тяжести имеющихся у него нарушений функций органов и систем.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Суббота, 16.02.2019, 10:22 | Сообщение # 23 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Новости по теме:
В вышерасположенном посте № 22 синим цветом приведена цитата из ПРОЕКТА новых критериев инвалидности у детей более ранней (старой) его версии.
На сегодняшний день (16.02.2019) имеется более свежая (новая) версия ПРОЕКТА критериев инвалидности у детей.
Согласно этой новой версии ПРОЕКТА, галактоземия отнесена к подпункту 4.15 (а не к 4.14 - как этот было в старой версии), но главное не это, а то, что примечание к этому подпункту (с галактоземией) сформулировано уже существенно иначе, чем это было в старой версии ПРОЕКТА.
В новой версии ПРОЕКТА критериев МСЭ у детей примечание к подпункту с галактоземией сформулировано так:
Примечание к подпункту 4.15.
Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций организма человека при редких орфанных заболеваниях, обусловленных нарушением обмена тирозина, аминокислот с разветвленной цепью, жирных кислот, сфинголипидов и др. основывается на оценке показателей нервно-психического, физического и речевого развития ребенка, а также учитывает форму и тип течения заболевания (прогредиентное или кризовое), клинический полиморфизм симптоматики, возможность компенсации нарушенных функций организма патогенетическим лечением, прогноз течения заболевания.
Желающие могут сравнить эту формулировку с предыдущим вариантом (приведенным синим цветом в вышерасположенном посте № 22).
Согласно новой формулировке - сам по себе факт наличия у больного галактоземии даже 1-го типа не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией должны признаваться инвалидами.
Перспективы установления инвалидности при галактоземии (согласно новой редакции ПРОЕКТА критериев МСЭ у детей) зависят от степени выраженности стойких нарушений функций организма, оценка которой основывается на показателях нервно-психического, физического и речевого развития ребенка, с учетом: формы и типа течения заболевания (прогредиентное или кризовое), клинического полиморфизма симптоматики, возможности компенсации нарушенных функций организма патогенетическим лечением, прогноза течения заболевания.
Подробнее об этапах разработки нового ПРОЕКТА критериев МСЭ у детей - см. эту ветку форума:
Проект новых критериев МСЭ у детей
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 19.02.2019, 06:52 | Сообщение # 24 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29336
Репутация: 461
Статус: Offline
| Новости по теме галактоземии (не связанные напрямую с МСЭ, но все же актуальные для отслеживающих изменения в данной ветке форума):
С 05.02.2019 вступил в силу Приказ Минздрава России от 29.12.2018 N 956н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при галактоземии" (Зарегистрировано в Минюсте России 23.01.2019 N 53524), примечания к которому сформулированы следующим образом:
Примечания:
1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.
2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2015, N 10, ст. 1425; 2017, N 31, ст. 4791).
| | |
| |
|
