|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гликогенозах
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гликогенозах
МСЭ и инвалидность при болезни Помпе
МСЭ и инвалидность при болезни Форбса — Кори
МСЭ и инвалидность при болезни Андерсена
МСЭ и инвалидность при болезни Мак-Ардла
МСЭ и инвалидность при болезни Херса
МСЭ и инвалидность при болезни Томсона
МСЭ и инвалидность при болезни Таруи
МСЭ и инвалидность при болезни Хага
ГЛИКОГЕНОЗЫ — группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах.
Рубрика МКБ X: Е 74.0.
Эпидемиология: частота у детей 1:70 000, мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. Гликогеноз 1-го типа — гликогенная гепатонефромегалия (см. «Гирке болезнь»), связан с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы и накоплением гликогена в печени и почках; гликогеноз 2-го типа — гликогенная кардиомиопатия (болезнь Помпе) — обусловлена дефицитом кислой 1,4-глюкозидазы и распространенным отложением гликогена в печени, почках, миокарде, нервной системе, скелетной мускулатуре; гликогеноз 3-го типа — лимитдекстриноз (болезнь Форбса — Кори) — характеризуется дефицитом гликогенолитического фермента амило-1,6-глюкозидазы, что приводит к неполному расщеплению гликогена и образованию полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы, являющегося промежуточным между гликогеном и декстрином (поэтому имеет название — лимитдекстрин — промежуточный декстрин); гликогеноз 4-го типа — амилопектиноз (болезнь Андерсена), 5-го типа — недостаточность миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла), 6-го типа — недостаточность печеночного фосфорилазного комплекса (болезнь Херса), 7-го типа — болезнь Томсона, 8-го типа — болезнь Таруи, 9-го типа — болезнь Хага — также в основе имеют различные нарушения ферментного синтеза и распада гликогена, но встречаются очень редко. При всех типах гликогенозов отмечаются накопление гликогена во внутренних органах и явления гипогликемии
Клиническая картина заболевания проявляется с рождения нарастающей слабостью мышц, увеличением печенн, почек, сердца, неврологической симптоматикой, тяжелым инфекционным синдромом вследствие нарастающего иммунодефицита.
Осложнения: развитие СН. почечной недостаточности, неврологических расстройств. грубого нарушения интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1)проба на толерантность к глюкозе диабетического типа:
2) биохимический анализ крови (гипогликемия и гиперкетонемня натощак, печеночные пробы);
3) ДНК-диагностика;
4) биопсия печенн (повышение содержания гликогена, снижение активности ферментов).
Лечение. Эффективного лечения нет, назначают диетотерапию для предупреждения выраженной гипогликемии, липотропные средства, глюкагон и малые дозы тиреоидина. Предпринимают попытки введения недостающих ферментов.
Прогноз зависит от типа гликогеноза: при генерализованных формах (гликогеноз 2-го типа) прогноз неблагоприятный для жизни и смерть ребенка наступает на первом году жизни, при гликогенозах 1-го и 3-го типа прогноз сомнительный из-за присоединения интеркуррентных заболеваний.
Критерии инвалидности: наличие осложнений, связанных с развитием печеночной, почечной недостаточности. СН от 1-2 ст. и ДН от 1-2ст. и выше, психоневрологические нарушения (бульварные нарушения, спастические параличи, грубые нарушения интеллекта).
Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная абилитация, педагогическая, психологическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 5018
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|