|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Гирке
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Гирке
МСЭ и инвалидность при гликогенной гепатонефромегалии
МСЭ и инвалидность при гликогенозе I типа
ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ (гликогенная гепатонефромегалия, гликогеноз I типа) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением распада гликогена до глюкозы и его накоплением в печени и почках, а также нарушением других видов обмена.
Рубрика МКБ X: Е 74.0.
Эпидемиология: частота гликогенозов у детей 1:68 000, мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивноиу типу, развивается в результате дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. Гликоген накапливается в печени и почках, что приводит к увеличению этих органов, одновременно в крови значительно уменьшено содержание глюкозы. Гипогликемия приводит к вторичному нарушению жирового обмена: увеличивается липидемия, усиливается отложение жира в подкожной клетчатке и внутренних органах.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в грудном возрасте — вялость, адинамия, рвота, снижение массы тела, судороги, связанные с гипогликемией, рано увеличивается печень — плотная, гладкая, безболезненная, опускается до малого таза. Селезенка не увеличена, почки можно определить пальпаторно. Характерен вид больного: кукольное лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, значительно увеличенный живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, сила мышц понижена. Умственное развитие не нарушено, половое созревание запаздывает.
Осложнения: инфекционная патология, сахарный диабет.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимический анализ крови (гипогликемия, гиперкетонемия натощак; могут быть нарушены функциональные пробы печени);
2) проба на толерантность к глюкозе (имеет диабетический характер);
3) ДНК-диагностика;
4) биопсия печени (увеличение содержания гликогена и снижение активности глюкозо-6-фосфатазы);
5) проба с адреналином и глюкагоном (после введения этих препаратов не происходит распада гликогена и подъема содержания глюкозы в крови).
Лечение: эффективного лечения нет, назначают диетотерапию, липотропные средства, анаболические стероиды.
Прогноз сомнительный, дети погибают от интеркуррентных заболеваний, сопротивляемость к которым снижена; после наступления периода полового созревания у ряда больных отмечается улучшение состояния.
Критерии инвалидности: частые приступы гипогликемических состояний, выраженное нарушение функции печени, сахарный диабет.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2778
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|