Другие дефекты, укорачивающие верхнюю (ии) конечность(и) Q71.8.

Дефект, укорачивающий верхнюю конечность неуточненный Q71.9.

Врожденная продольная (аксиальная) эктромелия верхней конечности

Аксиальная эктромелия - недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Значительное  недоразвитие почти всех сегментов поражённой конечности, преимущественно за счёт дистальных её сегментов. Аплазия плечевой кости в изолированном виде встречается крайне редко; порочны все сегменты плечо, предплечье, кисть. Выделяют следующие варианты недоразвития:

– плечевой сустав в основном развит правильно, движения в нем в полном объеме; плечо и предплечье представлены одной, слившейся из двух, костью, общая длина которой приблизительно соответствует длине нормального плеча; к концу «плеча» прилежит кисть, чаще недоразвитая, представленная 2-4 лучами; сохранены достаточно активные движения в месте их соединения;

– плечевой сустав в основном развит правильно; плечо и предплечье представлены одной слившейся из двух костью, часто имеется угловая деформация в месте их слияния; общая  длина значительно больше  длины нормального плеча; кисть  недоразвита, представлена 1- 2 лучами, часто находящимися в общем мягкотканом футляре;

– плечевой сустав в основном развит правильно; плечевая кость незначительно укорочена, локтевая кость резко недоразвита; общая  длина соответствует длине нормального плеча; к внутренней поверхности  дистального отдела «плеча» прилежит резко недоразвитая кисть, представленная 1- 2 лучами;

– плечевой сустав и плечевая кость развиты нормально; дистальный  отдел представлен одним лучом, сочленяющимся с плечевой костью под острым углом; между  передними поверхностями плеча и предплечья в области локтевого сгиба отмечается наличие кожного «паруса» (птеригиума) с различной степенью дефицита мягких тканей.

Клинические признаки: функция схвата нарушена полностью либо возможна сохраненными пальцами кисти; дисплазия локтевого сустава и нарушение его функции (чаще разгибания); слияние плечевой кости с одной из костей предплечья; сгибательная контрактура в локтевом суставе под острым углом; наличие кожного паруса (птеригиума) в области локтевой складки; гипоплазия плеча, предплечья, ассимиляция одной из костей предплечья, отсутствие другой (чаще лучевой); недоразвитие кисти, которая представлена 1-3 лучами с частично сохраненной функцией схвата; гипотрофия, недоразвитие мышц, возможно резкое укорочение верхней конечности, преимущественно  за счет предплечья и плеча (общая  длина недоразвитой конечности может соответствовать длине нормального плеча).

 Необходимые обследования и сроки  направления  на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы всей  недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов, позвоночника. 

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно  умеренные), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах  производиться со ссылкой на Примечание к пункту 13 Приложения и на пункт 4  Классификаций и критериев.

Нарушения функций организма зависят от комбинации дефектов, имеющаяся количественная система оценки затруднительна для выделения максимального процента, так как выявляется недоразвитие всех сегментов конечности. Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть вариант и степень недоразвития, отсутствие костей или их недоразвитие, слияние костей, состояние суставов (плечевого, локтевого, лучезапястного), наличие контрактур, функциональность конечности. При двусторонней патологии степень нарушений функций выше, чем при односторонней.

Условно нарушения функций расцениваются от умеренных до выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах, в зависимости от имеющихся нарушений (до 80%). Выраженные нарушения устанавливаются при резком укорочении верхней конечности, (общая  длина недоразвитой конечности равна длине нормального плеча), что соответствует ампутации руки на уровне плеча или вычленения в локтевом суставе (60%), наличии ограничения подвижности сустава или его нестабильности (10 %). Отсутствие пальцев II до V с пястными костями на обеих руках (п. 13.6.3.50) приводит к выраженным нарушениям функций до 80%.

Умеренные нарушения устанавливаются при отсутствии трех пальцев с включением большого пальца, II+III+IV (40 %) и ограничении движения в локтевом суставе умеренно выраженной степени – в частности, сгибание в сочетании с ограничением ротации предплечья (10%).

Также умеренные нарушения могут наблюдаться при анкилозе локтевого сустава в функционально невыгодном положении, отсутствии вращательного движения предплечья (50%) и/или наличии различных  деформаций кисти и предплечья (10%).

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2  частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия с первых недель жизни ребенка: массаж общий, с акцентом на недоразвитую конечность и соответствующую половину тела; электрофорез с эуфиллином на воротниковую зону; теплолечение (парафин, озокерит) в виде аппликаций от кончиков пальцев до верхней трети плеча; лечебная физкультура - разработка движений в крупных суставах руки, в пальцах кисти. Реконструктивная хирургия с 6-8 мес.: устранение сгибательной контрактуры в локтевом суставе методом  кожной пластики; устранение сгибательной контрактуры в локтевом суставе с помощью дистракционного аппарата; реконструкция пальцев кисти для улучшения функции схвата, восстановление I луча. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Протезирование и ортезирование с первых недель жизни ребенка: протезирование верхней конечности протезом плеча, протезом предплечья сложное, индивидуальное и атипичное; ортезирование верхней конечности с помощью шины и/или тутора на этапах медицинской реабилитации (для коррекции деформаций). Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация:  см. амелия

Технические средства реабилитации. Выбор их зависит от возможностей хирургической коррекции, величины укорочения недоразвитой конечности. Могут быть рекомендованы протезы плеча, предплечья (после хирургического лечения) с индивидуальной подгонкой приемной гильзы протеза, атипичные:

• протез плеча  косметический, назначается с 6-8 месяцев; протез плеча активный, назначается с 3-х лет; протез плеча рабочий с  насадками для самообслуживания, назначается индивидуально, с 4-х лет;
• чехол на культю плеча хлопчатобумажный;
• протез предплечья косметический, назначается с 6-8 месяцев; протез предплечья активный, назначается с 2-х лет; протез предплечья рабочий с индивидуальными насадками для самообслуживания, назначается с 4-х лет.
• чехол на культю предплечья хлопчатобумажный;
• тутор на предплечье, тутор на локтевой сустав, тутор на всю руку;
• ортез-шина (не входит в список государственных  гарантий);
• косметическая оболочка на протез верхней конечности;
• приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды, захват для открывания крышек, захват для ключей;
• комплект функционально-эстетической одежды для инвалидов с парной ампутацией верхних конечностей;
• обувь ортопедическая для без (дву) руких, например, с заменой шнурков на липучки и т.д.; не входит в государственные гарантии обеспечения;
• пара кожаных или трикотажных перчаток на протез верхней конечности; кожаная перчатка на утепленной подкладке на кисть сохранившейся верхней конечности;
• игрушки, тренажеры для формирования двуручного схвата, для формирования навыков самообслуживания (принятие пищи, завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.); не входит в государственные гарантии обеспечения; исполнителем данного мероприятия в ИПР ребенка-инвалида записывается сам инвалид или его законный исполнитель.

Плечелучевой синостоз Q87.2. Врожденный  плечелучевой синостоз

Плечелучевой синостоз (синдром Keutel и соавт., 1970) - врождённый дефект, обусловленный нарушением дифференциации костно-суставного аппарата руки и характеризующийся выраженным укорочением верхней конечности, в основном за счет предплечья, слиянием (синостоз) плечевой и искривлённой лучевой костей (отсутствием локтевого сустава), недоразвитием или отсутствием локтевой кости, аплазией от одного до четырёх лучей кисти, значительным недоразвитием мышц (гипоплазия или аплазия двуглавой мышцы). Предплечье обычно располагается под углом от 170 до 110° открытым кзади по отношению к плечу. Кисть имеет от одного до четырех лучей.

Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. В одной трети случаев наблюдаются и другие аномалии развития костно-мышечной системы: вывих в тазобедренных суставах, аномалии развития коленных суставов, косолапость, полидактилия, синдактилия, деформация Маделунга, слабость связочного аппарата, гипоплазия первого пальца кисти, сращение костей запястья, а также может наблюдаться поражение сердца, почек, нервной системы и  желудочно-кишечного тракта. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

По виду слияния выделяют  три основные формы в зависимости от зоны синостоза: I –  с конкресценцией костей плеча и предплечья; II – с ассимиляцией локтевой кости; III – с ассимиляцией обеих костей предплечья (Минькин А.В., 2005).

Классификация по степени тяжести: минимальная – незначительное укорочение верхней конечности, наличие лучевой и локтевой костей и синостоз лучевой и плечевой костей, минимальная степень выраженности пороков развития кисти); средняя – наличие обеих костей предплечья, значительное недоразвитие локтевой кости, отсутствие локтевого сустава и дугообразная деформация конечности с углом открытым кзади, большая степень выраженности порока развития кисти; максимальная – значительная степень укорочения предплечья, практически полное отсутствие локтевой кости, плечелучевой синостоз, тяжелые пороки кисти.

Клинические признаки: функция схвата резко нарушена; дисплазия плечевого сустава; синостоз между лучевой (единственной) и плечевой костями; отсутствие движений в локтевом суставе; разгибательная контрактура в локтевом суставе; значительное укорочение пораженной конечности (за счет плеча и предплечья); уменьшение количества пальцев кисти.

Необходимые обследования и сроки  направления  на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов, позвоночника

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно  умеренные), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл. 49.

Таблица 49

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть выраженность деформации и укорочения предплечья, а также тип нарушения кисти. 

Нарушения функции организма расцениваются  от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья, в зависимости от имеющихся нарушений предплечья и кисти (от 40-50% до 90%). При двусторонней патологии степень нарушений функций выше, чем при односторонней.

Экспертно значимыми факторами являются: степень тяжести порока, его форма, уменьшение количества пальцев кисти.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2  частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия (проводится 2-3 раза в год): массаж общий с акцентом на недоразвитую конечность; тепловые аппликации (парафин или озокерит) с захватом плечевого сустава; электростимуляция мышц плеча; электрофорез с эуфиллином на воротниковую зону; лечебная физкультура - разработка движений в плечевом  суставе. Реконструктивная хирургия многоэтапная, показана с 1-го года жизни: устранение дефицита длины конечности, коррекция ротации плеча, нестабильности и девиации кисти, создание активного локтевого сустава и устранение сопутствующих дефектов кисти; корригирующая остеотомия в области синостоза, для установки предплечья в положение удобное для функции схвата (в возрасте 1-3 года); удлинение сегментов конечности костей предплечья (в 5-7 лет); реконструкция пальцев кисти; восстановление I луча и устранение деформаций II-V лучей; кинематизация локтевого сустава (эндопротезирование, микрохирургическая пересадка плюснефалангового сустава стопы); транспозиция широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы плеча при её гипоплазии. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Протезирование с 8-10 месяцев сложное, индивидуальное и атипичное. Ортезирование (после этапных операций): ортезирование верхней конечности с помощью шины и/или тутора на этапах медицинской реабилитации (для коррекции деформаций).  Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация:  см. амелия

Технические средства реабилитации:

• протез предплечья косметический; протез предплечья активный; протез предплечья рабочий;
• протез плеча активный; протез плеча рабочий;
• тутор на предплечье, тутор на локтевой сустав, тутор на всю руку;
• приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды, захват для открывания крышек, захват для ключей;
• чехол на культю предплечья хлопчатобумажный;
• чехол на культю  плеча хлопчатобумажный;
• чехол на культю верхней конечности из полимерного материала (силиконовый);
• косметическая оболочка на протез верхней конечности;
• обувь ортопедическая для без (дву) руких, например, замена шнурков на липучки и т.д.; не входит в государственные гарантии обеспечения;
• пара кожаных или трикотажных перчаток на протез верхней конечности; кожаная перчатка на утепленной подкладке на кисть сохранившейся верхней конечности;
• игрушки, тренажеры для формирования двигательного стереотипа использования двух рук, для формирования навыков самообслуживания (завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.); не входят в государственные гарантии обеспечения; исполнителем данного мероприятия в ИПР ребенка-инвалида записывается сам инвалид или его законный исполнитель.

Продольное укорочение лучевой кости. Q71.4  Косорукость (врожденная). Врожденная лучевая косорукость.

Порок  развития, характеризующийся ладонно-лучевым отклонением и пронацией кисти, различной степени выраженности недоразвитием предплечья,  укорочением и дугообразным искривлением его в лучевую сторону, аномалиями развития пальцев или всей кисти, нарушением косметического и функционального состояний пораженного сегмента.

Полное отсутствие лучевой кости встречается в 50% всех видов косорукости. При неполном недоразвитии лучевой кости дефект ее возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лучевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный тяж, усугубляющий  искривление локтевой кости. Лучевое отклонение кисти может достигать свыше 90°.

Косорукость нередко сочетается с  гипоплазией  костей запястья, пясти, пальцев, их сращением, иногда с дефектами лица, спинномозговой грыжей, кривошеей, сколиозом, гидроцефалией и др.

Может быть ведущим клиническим признаком при синдроме Холта-Орама (Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающие преимущественно конечности. Синдром Холта-Орама).

Клинические признаки: функция схвата резко нарушена, хватательная функция осуществляется сохраненными пальцами за счет удержания предметов между боковыми поверхностями пальцев; кисть расположена под углом к оси предплечья,  нередко имеет 4   пальца; I палец при отсутствии лучевой кости недоразвит или отсутствует вместе с первой пястной костью и костями запястья; рука укорочена  преимущественно за счет предплечья; лучевая кость отсутствует частично или полностью; плечо также укорочено, плечевой пояс недоразвит, лопатка уменьшена в размерах; нередко имеет место гипо - или аплазия мышц, расположенных по лучевой стороне, иногда мышцы на предплечье сливаются в один массив; в  отдельных случаях наблюдаются контрактуры локтевого сустава; лучевая артерия также гипоплазирована или отсутствует; может быть недоразвитие лучевого нерва, отсутствие кожно-мышечного нерва, определяется  нарушение кожной чувствительности на предплечье и кисти по радиальному типу,  срединный нерв расположен  слишком поверхностно. Имеется  выраженный косметический дефект. У  детей с контрактурой в локтевом суставе разгибательного характера, когда ребенок не может согнуть руку в локтевом суставе и тем самым дотянуться до лица, наличие лучевой девиации кисти, в какой-то мере, компенсирует ограничение сгибания в локтевом суставе и только помогает в самообслуживании.

Классификация  The American Academy of Orthopaedic Surgeons:  тип 1 – частичное недоразвитие дистального отдела лучевой кости, которое может сочетаться с гипоплазированной 1-ой пястной костью и рудиментным 1-пальцем кисти (болтающийся 1палец); тип 2 – гипоплазированная лучевая кость (до 2,0 см), нестабильность в лучезапястном суставе; тип 3 – гипоплазия лучевой кости (дефект более 2,0 см); тип 4 –  полное отсутствие лучевой кости (аплазия).

Классификация Кузьменко В. В., Прокопович В. С., 1980: 1 степень – гипоплазия (недоразвитие) дистального отдела лучевой кости, укорочение до 50% её длины; 2 степень – рудиментарная лучевая кость, более 50% её длины; 3 степень – полное отсутствие лучевой кости

Необходимые обследования и сроки  направления  на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы всей недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов.

Критерии инвалидности: стойкие от незначительных до умеренных нарушений нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно  до умеренных),  приводящие к ограничениям самообслуживания, передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, нуждаемость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.50.

Таблица 50

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть не только  отсутствие пальцев и поражение нервов, нарушение функции схвата и удержания предметов, а также  укорочение предплечья, недоразвитие, отсутствие мышц, сосудов, костей пясти и запястья, степень ладонно-лучевого отклонения и пронация кисти, наличие других врожденных пороков.

Нарушения функций организма расцениваются от незначительных до умеренных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья  в процентах  в зависимости от имеющихся нарушений (10-40%), максимально до 50% (40% +10%).

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах должна в основном производиться со ссылкой на Примечание к пункту 13 Приложения к Классификациям и критериям и на пункт 4  Классификаций и критериев.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2  частичное отсутствие верхней конечности; структур симпатической нервной системы s140; структур парасимпатической нервной системы s150 и др. ; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия с первых недель жизни ребенка, 2-3 раза в год: массаж общий с акцентом на деформированную конечность; тепловые аппликации (парафин или озокерит) от кончиков пальцев до средней трети плеча; электростимуляция мышц предплечья; электрофорез с эуфиллином на воротниковую зону; лечебная физкультура - разработка движений в крупных суставах и суставах пальцев кисти. Реконструктивная хирургия (поэтапная, показана с 3-4 мес. жизни): наложение аппарата для коррекции осевой деформации кисти; центрация кисти и создание хондродеза; формирование первого пальца методом поллицизации (перемещение второго луча в позицию первого) при четырехпалой кисти; удлинение костей (кости) предплечья (в 5-7 лет). Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Ортезирование с первого месяца жизни ребенка: ортезирование верхней конечности с помощью шины и/или тутора на этапах медицинской реабилитации (для коррекции деформаций); после  устранения лучевой косорукости ортезы (тутора) назначают на 2 года. Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация:  см. амелия

Технические средства реабилитации:

• тутор на предплечье и кисть,  для стабилизации лучезапястного сустава; применяется до и после хирургического лечения; не входит в список государственных  гарантий, т.к. медицинскими показаниями для его обеспечения являются выраженные или значительно выраженные нарушения; 
• тутор из термопластика (ортез-шина) для этапной коррекции косорукости с первых недель жизни ребенка; тутор из термопластика (ортез-шина) для фиксации первого пальца после хирургического лечения;
• игрушки, тренажеры для формирования двигательного стереотипа использования двух рук, для формирования навыков самообслуживания (завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.); не входит в список государственных  гарантий обеспечения;
• приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды, захват для открывания крышек, захват для ключей.

<<< назад           далее >>>

к оглавлению