Иценко-Кушинга болезнь Е 24.0 - заболевание, обусловленное поражением межуточно-гипофизарной области, сопровождающееся нарушением функции надпочечников и других эндокринных желез.

Этиология и патогенез: может быть АКТГ-зависимым,  (избыточная стимуляция коры надпочечников  адренокортикотропным гормоном) при черепно-мозговых или  психические травмах, интоксикациях, нейроинфекциях, аденомах или  карциномах коры одного из надпочечников и т.д.

Клиническая картина: ожирение с преимущественным отложением жира в области  лица (лунообразное лицо), шеи и туловища, розовые стрии в области живота,  бедер, ягодиц (атрофические процессы в коже), гипертрихоз и угри. Со стороны сердечно-сосудистой системы: артериальная гипертензия, сердечная  недостаточность и снижением толерантности к физическим нагрузкам.  Развивается остеопороз, преимущественно поражаются  ребра, кости черепа и таза; наблюдается атрофия мышц.  Развиваются сахарный диабет или снижение толерантности к глюкозе, нарушения  половой функции (аменорея, импотенция, бесплодие).

Классификация: по характеру течения: прогрессирующее (нарастание симптомов и осложнений в течение нескольких месяцев); торпидное (симптомы развиваются в течение  нескольких лет); по фазам заболевания: активная (прогрессирование клиники и увеличение в крови уровня АКТГ и/или кортизола); неактивная (клиническая и лабораторная  стабилизация); по формам (степени) тяжести: стертая форма — легкие или умеренные  симптомы заболевания при сохранном менструальном цикле и отсутствии  импотенции; ожирение II ст. с умеренно выраженным перераспределением жира,  артериальная гипертензия до 140/100 мм рт. ст., начальный остеопороз, содержание 17-ОКС и кортизола плазмы и экскреция 17-ОКС с мочой несколько  повышены или на верхней границе нормы, умеренное снижение (повышение)  концентрации АКТГ; выраженная форма – яркая клиническая картина при отсутствии осложнений,  ожирение III ст., артериальная гипертензия до 160 /110мм рт. ст., начальная  стероидная кардиомиопатия, сахарный диабет, нарушения половой функции,  выраженный остеопороз, содержание 17-ОКС и кортизола плазмы и экскреция  17-ОКС с мочой повышено, значительное снижение (повышение) концентрации  АКТГ; осложненная форма – наличие тяжелых осложнений, выраженная атрофия мышц,  сахарный диабет с осложнениями, спонтанные переломы позвонков, чаще в  грудном и поясничном отделах, кардиомиопатия и СН III и IV ст. по NYHA,  нeйроофтальмологические нарушения и органические изменения ЦНС, содержание  17-ОКС и кортизола в плазме и экскреция 17-ОКС с мочой значительно повышены,  значительное снижение (повышение) концентрации АКТГ.

Прогноз: сомнительный или неблагоприятный, хотя редко возможны спонтанные ремиссии.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист, по показаниям – кардиолог  и т.д.; клинический анализ крови (полицетемия, повышенное содержание гемоглобина); биохимический анализ крови (повышение холестерина, кальция); определение уровня концентрации АКТГ и кортизола в плазме крови; определение в моче 17-кетостероидов и 17-оксикортикостероидов; сахарная кривая (диабетический тип); для диагностики опухоли надпочечников: пробы с  дексаметазоном и метопироном; рентгенограмма костного скелета (позвоночника - остеопороз); рентгенография турецкого седла, пневмосупраренография; УЗИ и сканирование надпочечников (с  131J-холестерином); КТ и ЯМР черепа и области надпочечников.

Показания для направления на МСЭ: стойкая резистентная к терапии артериальная гипертензия; избыток массы тела (ожирение 3-4 степени); наличие множественных осложнений (вторичный сахарный диабет, остеопороз, органическое поражение ЦНС, нейроофтальмологические заболевания и т.д.); выраженная активность процесса несмотря на проводимую терапию.

Критерии инвалидности:  наличие стойких умеренных и выраженных нарушений функций эндокринной систем и метаболизма,  нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических), психических, сенсорных функций, приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, обучения и др., определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.34.

Таблица 34

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции расцениваются как стойкие умеренные (40-60%) и выраженные (70-80%). 

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: реконструктивная хирургия: показания - аденома гипофиза и наличие осложнений (нефролитиаз, нефрокальциноз, компрессионные переломы позвоночника и т.д.); при невозможности оперативного лечения – лучевая терапия (дистанционное облучение гипоталамо-гипофизной области); восстановительная терапия: препараты, блокирующие синтез кортизола (хлодиган, метопирон) и 
нарлодел (уменьшает секрецию АКТГ); лечение артериальной гипертензии, сахарного диабета, инфекций, половые гормоны при гипогенитализме и анаболические при остеопорозе; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».

Нанизм гипофизарный (нанизм гипоталамический, гипопитуитаризм) Е 23.0 - заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленным недостаточностью соматотропного гормона (СТГ). Частота колеблется от 1:3000-5000 до 1:30000 населения, у мальчиков и девочек встречается одинаково часто.

Этиология и патогенез: приобретенный гипопитуитаризм: деструктивные изменения в гипоталамусе или гипофизе в результате травмы, в том числе родовой, кровоизлияния, гипоксии, хирургические повреждения,  краниофарингиома и  другие опухоли или инфильтративные и инфекционные заболевания головного мозга (гистиоцитоз X, саркоидоз, гемохроматоз, туберкулез, токсоплазмоз, вирусный или бактериальный менингоэнцефалит, аутоиммунный гипофизит), а также патологические процессы в ЦНС, возникающих в результате облучения головы и шеи, последствий химиотерапии. Периферическая резистентность к СТГ наблюдается при нанизме Ларона (аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации СТГ-рецепторного гена).

Врожденный гипопитуитаризм может быть также наследственным (наследственно обусловленное поражение гена гормона роста и мутация СТГ-либерин-рецепторного гена) и истинно врожденным при пороках развития гипоталамо-гипофизарной системы.  Во всех случаях недостаточность СТГ приводит к снижению синтеза соматомединов, в результате чего резко задерживается рост скелета, мышц, внутренних органов, снижается их функция, а также утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ или соответствующих либеринов приводит к снижению функции щитовидной железы, надпочечников, половых желез.

Клиническая картина: наследственно обусловленный гипопитуитаризм  - рост ребенка при рождении средний, задержка роста у детей отмечается к концу 1-го года, у части — к 2—4-летнему возрасту; характерный внешний вид: инфантильное телосложение, круглая голова, широкое лицо,  седловидный нос, короткая шея, маленькие кисти и стопы;  закрытие родничков задерживается до 2—3 лет, нижняя челюсть и подбородок недоразвиты, прорезывание зубов задерживается; кожа сухая, дряблая, подкожный жировой слой развит избыточно, распределен по женскому типу, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. Тенденция к гипотонии, по утрам бывают гипогликемические состояния. Дети имеют нормальный интеллект. 

Приобретенные формы гипофункции гипофиза развиваются в любом возрасте, чаще в периоде новорожденности, ведущим симптомом может быть неонатальная гипогликемия: рост ребенка при рождении средний, низкорослость выявляется через 1—2 года после начала заболевания, инфантильные пропорции тела, половое созревание не наступает (или регрессирует), иногда появляются симптомы несахарного диабета.

Осложнения: задержка роста, несахарный диабет, гипофункция других желез внутренней секреции.

Прогноз: как правило, благоприятный, зависит от сроков начала лечения — терапия, начатая до 5—7 лет, позволяет ребенку адекватно развиваться и достичь социально приемлемого роста: 160—165 см; начало терапии в 10—12 лет не дает такого положительного результата.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист, по показаниям – кардиолог  и т.д.; антропометрия (задержка роста ниже 3-го центиля со значительным, пропорциональным степени низкорослостн, отставанием «костного возраста»); рентгенологическое исследование кисти (отставание «костного возраста») и черепа (при подозрении на опухоль, инфильтративный процесс или порок развития), в том числе  КТ, МРТ головного мозга; исследование содержания гормонов в крови (СТГ ниже 7—10 нг/л в любой пробе крови, а также после двух провокационных тестов - с физической нагрузкой, инсулином, клофелином, дофамином; ИРФ-I и его реакция на введение СТГ помогают вывить наличие периферической резистентности к СТГ; содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, ПРЛ); 4. Молекулярно-генетическая диагностика; биохимические анализы крови (гиперхолестерннемия, гиперлипидемия, анемия, гипогликемия натощак); исследование суточной мочи на содержание 17-КС и 17-ОКС. 

Показания для направления на МСЭ: отставание на 3-4 и более эпикризных срока при неэффективности заместительной терапии.

Критерии инвалидности:  наличие стойких умеренных нарушений функций эндокринной систем и метаболизма, приводящие к ограничениям самообслуживания,  определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.35.

Таблица 35

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции расцениваются как стойкие  незначительные (30%) и умеренные (40-60%).

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: реконструктивная хирургия: удаление интракраниальных опухолей; восстановительная терапия: медикаментозная заместительная терапия: гормоном роста с момента подтверждения диагноза в дозе 0,07 ЕД/кг (0,5— 0,7 МЕ/кг в неделю) ежедневно подкожно, длительно до закрытия зон роста иди достижения социально приемлемого роста, заместительная терапия тиреоидных, надпочечниковых  гормонов и т. д.; при отсутствии эффекта от заместительной терапии применяют анаболические стероиды, нестероидные анаболизанты, витамины и т.д.; пожизненное лечение препаратами соматотропина и соматомедина (компенсация нарушения обмена веществ и улучшение качества жизни), противопоказания: злокачественные новообразования, прогрессирующий рост интракраниальных опухолей; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».

<<< назад          далее >>>

к оглавлению