Вопрос от NattilliVND2013: Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность установления инвалидности у ребенка 8 лет при установленном диагнозе G71.3, митохондриальная энцефапомиопатия, синдром MELAS (генетически подтвержден, найдена поломка в гене, диагноз установлен врачами московского генетического научного центра). Ребенок болен с рождения, отставал в психо-моторном развитии. Но тогда диагноз стоял неверный, стояло дцп. Потом в 6 лет начались периодические рвоты и мигрени. По эмг - мышечный тип поражения умеренной степени, тонус мышц снижен, сила мышц 3-4 балла. Находится на домашнем обучении из-за мигреней и рвот. Теперь генетики установили диагноз. Назначили симптоматическое лечение, заболевание орфанное. Ребенок ходячий, но быстро утомляется. Ходит не дальше 200 метров в 8 лет. На нагрузку реагирует мигренями и рвотами. Из за этого не может полноценно учиться в классе со всеми.
Ответ: Здравствуйте, NattilliVND2013. С моей точки зрения (не претендую на истину в последней инстанции, т.к. моё бюро МСЭ детей не освидетельствует и патология крайне редкая), сам по себе данный диагноз: "G71.3, митохондриальная энцефапомиопатия, синдром MELAS (генетически подтвержден" не является ровно 100% гарантией установления инвалидности, т.к. степень тяжести данной патологии может быть ОЧЕНЬ РАЗЛИЧНОЙ.
Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии - группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий, сопровождающимися нарушением тканевого дыхания.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Для митохондриальных миопатий характерна полиорганность патологии, относительная динамичность симптомов, сочетание с эпилептическими приступами, инсультоподобными эпизодами, мозжечковой атаксией, пигментным ретинитом, нейросенсорной тугоухостью, нарушением проводимости сердца и другими симптомами.
Выраженность клинической симптоматики варьирует от субклинических изменений до крайне тяжёлых случаев глубокой инвалидизации, что связано с различной степенью выраженности митохондриального дефекта.
Синдром MERRF характеризуется сочетанием миопатии, миоклонии (60%), эпилептических приступов (45%), атаксии, деменции, атрофии зрительных нервов (20% случаев) и тугоухости. В 20% случаев наблюдают полиневропатию (сенсорные нарушения). MELAS характеризуется началом в детском возрасте, низкорослостью, инсультоподобными эпизодами (85%), многократными приступами рвоты (90%), тугоухостью (25%), миоклонической эпилепсией, деменцией (50% больных), умеренной проксимальной миопатией, хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией.
Для синдрома Кернса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, тугоухость (90% случаев). Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте.
Проще говоря, не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Учитывая, что в вашем случае у больного, помимо снижения мышечного тонуса, имеются пароксизмальные (т.е. приступообразные) состояния в виде: приступов мигрени и приступов рвоты, с моей точки зрения, для целей МСЭ весьма важно документально зафиксировать частоту, тяжесть и продолжительность этих приступов на фоне проводимого лечения. Проще всего это сделать в ходе проведения стационарного лечения.
Если у вас УЖЕ имеется свежая (давностью не более 12 мес.) выписка из стационара, то можете (при желании) сбросить её мне на почту для ознакомления - для более детальной оценки вашей ситуации. Ф.И.О. больного меня не интересует, поэтому рекомендую прикрыть их полосками бумаги при изготовлении сканов-фото или заретушировать в графическом редакторе). Мой адрес эл. почты есть на этой странице сайта.
Если же таковой выписки у вас нет, то крайне желательно (с учётом вышеизложенного) решить вопрос с госпитализацией больного для проведения его лечения в условиях стационара и для документальной фиксации: частоты, тяжести и продолжительность приступов мигрени и рвоты.
Цитата
тонус мышц снижен, сила мышц 3-4 балла.
Для оценки перспектив возможного установления инвалидности по неврологическим нарушениям требуется, как минимум, свежий полный статус невролога (невропатолога) с полным клинико-функциональным диагнозом и указанием для целей МСЭ КОНКРЕТНОЙ (без дефисов) силы мышц в баллах, т.е. не "3-4", а либо "3", либо "4" (подробнее - ниже). Пример статуса невролога
В настоящее время основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности, является вступивший в силу с 01.01.2020г. Приказ Минтруда от 27.08.2019 № 585н. К данному Приказу имеется два приложения (по взрослым и по детям) в виде таблиц, в которых приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).
Инвалидность устанавливается при наличии у больного стойкой патологии с размером процентов по соответствующему пункту приложения к Приказу 585н от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях). Конкретная группа инвалидности зависит от размера процентов по соответствующему пункту приложения к Приказу 585н: 10-30% - инвалидность не устанавливается. 40-60% - соответствуют 3-й группе инвалидности. 70-80% - соответствуют 2-й группе инвалидности. 90-100% - соответствуют 1-й группе инвалидности. 40-100% - соответствует категории "ребенок-инвалид" (для лиц моложе 18 лет).
Цитата
Митохондриальная миопатия (G71.3)
Данной патологии в приложении № 2 (по детям) к Приказу Минтруда РФ от 27.08.2019 г. N 585н соответствуют пункты: 6.7.2 Первичные поражения мышц (мышечные дистрофии) G71 6.7.2.1 Для детей в возрасте 0 - 17 лет: снижение мышечной силы верхних и/или нижних конечностей до 4 баллов с сохранением активных движений в суставах в полном объеме. Незначительные нарушения функций организма - 10-30%
6.7.2.2 Для детей в возрасте 0 - 17 лет: снижение мышечной силы верхних и/или нижних конечностей до 3 баллов с умеренным ограничением амплитуды активных движений в суставах, гипотрофией мышц плечевого и тазового пояса. Умеренные нарушения функций организма - 40-60%
6.7.2.3 Для детей в возрасте 0 - 17 лет: снижение мышечной силы верхних и/или нижних конечностей до 2 баллов с выраженным ограничением амплитуды активных движений в суставах; выраженная гипотрофия мышц плечевого и тазового пояса. Выраженные нарушения функций организма - 70-80%
6.7.2.4 Для детей в возрасте 0 - 17 лет: снижение мышечной силы до 1 балла в верхних и/или нижних конечностях, с невозможностью самостоятельного передвижения. Значительно выраженные нарушения функций организма - 90-100%
Из вышеизложенного следует, что: - если у ребёнка имеется патология, соответствующая положениям вышеприведённого пункта 6.7.2.1, то в этом случае оснований для установления инвалидности нет; - если у ребёнка имеется патология, соответствующая положениям одного (любого) из пунктов диапазона: 6.7.2.2 - 6.7.2.4, то в этом случае инвалидность (категория ребёнок-инвалид") устанавливается.
В любом случае, получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком.
