Ответ:
Здравствуйте, 2016pto.
Цитата
подскажите пожалуйста, какая степень ограничения при данном генетическом заболевании
Предоставленной информации недостаточно для однозначного ответа на поставленный вопрос.
Данное генетическое заболевание (как и большинство других) протекает у разных больных очень по-разному (с разной степенью выраженности поражения органов и систем).
Безусловным (несомненным) основанием для установления инвалидности данная патология не является, т.е. далеко не все больные с данной патологией признаются инвалидами.
Ознакомьтесь внимательно с написанным в посте № 1 этой ветки форума - там детально (на конкретном примере) разъяснён порядок определения наличия (или отсутствия) признаков инвалидности у больных с такого рода патологией (не вижу смысла повторять одно и то же по нескольку раз).
Только после этого читайте написанное ниже (иначе не поймёте ничего).
Если у больного в клинической картине заболевания преобладает нарушение функции печени, то надо смотреть размер процентов по пунктам 11.3 - 11.3.3.4 приложения № 2 к Приказу 585н. Если хотя бы одному из этих пунктов размер процентов будет от 40% и выше, то основания для установления инвалидности есть (и наоборот).
Если у больного в клинической картине заболевания преобладают неврологические нарушения в виде парезов (параличей) конечностей, то надо смотреть размер процентов по пунктам 6 - 6.7.2.4 приложения № 2 к Приказу 585н. Если хотя бы одному из этих пунктов размер процентов будет от 40% и выше, то основания для установления инвалидности есть (и наоборот).
И так далее (общий смысл, надеюсь, ясен).
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком
