|
инвалидность при ВДКН, АГС
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 22.03.2013, 21:13 | Сообщение # 1 |
 Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Вопрос от мамик7:
Здравствуйте обьясните пожайлуста наличие ВДКН не повод давать инвалидность по мнению МСЭ. В критериях написано что ограничение самообслуживания 1степ. имеет место при умеренных нарушениях функций обмена веществ а так же что ограничение самообслуживания 2степ. при выраженных нарушениях функций обмена веществ. В итоге категория ребенок-инвалид присваивается при наличии ограничений жизнедеятельности любой категории и любой из 3 степеней выраженности это ни о чем не говорит? Обьсните пожайлуста если я что-то не так понимаю. И еще вопрос: ребенку 2года 3мес. имеется наличие ВДКН (девочка) через 8мес. будет проведена операция а так же у ребенка выраженная задержка речи, можем ли мы расчитывать на продлении инвалидности, переосвидетельствование скоро. За ранее благодарю за ответ.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 22.03.2013, 21:14 | Сообщение # 2 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Ответ:
Здравствуйте, мамик7.
Перспективы установления инвалидности при ЛЮБОМ заболевании - зависят от СТЕПЕНИ его ТЯЖЕСТИ.
Оценить степень тяжести заболевания по 1 слову ("ВДКН") - не представляется возможным.
На сайте есть статья, в которой подробно расписаны критерии установления конкретных групп инвалидности в зависимости от степени тяжести данной патологии.
При наличии времени и желания - можете с ней ознакомиться:
МСЭ и инвалидность при адреногенитальном синдроме
| | |
| |
| мамик7 | Дата: Пятница, 22.03.2013, 22:38 | Сообщение # 3 |
 Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 8
Репутация: 0
Статус: Offline
| Добрый вечер,простите, очень хотелось бы узнать ответ на еще 2-ой мой вопрос.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Суббота, 23.03.2013, 20:39 | Сообщение # 4 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Цитата очень хотелось бы узнать ответ на еще 2-ой мой вопрос.
можем ли мы расчитывать на продлении инвалидности, переосвидетельствование скоро.
В посте № 2 данной ветки я написал, что перспективы установления инвалидности при данной патологии (как и при любой другой) - зависят от степени ее тяжести и объяснил, что по одному слову: "ВДКН" - оценить степень тяжести заболевания - не представляется возможным.
И привел ссылку - по которой можно ознакомиться с критериями установления инвалидности при данной патологии - в зависимости от степени ее тяжести и от формы заболевания:
Критерии инвалидности: сольтеряющая и гипертензионная формы заболевания, а также: простая форма, если у ребенка неадекватно подобрано лечение (частые эпизоды ОНН, нарушение физического, полового развития, электролитный дисбаланс).
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 14.05.2013, 20:54 | Сообщение # 5 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Вопрос от мамик7:
Здравствуйте, скажите пожайлуста правомерно ли моему ребенку сняли инвалидность возраст 2,5 года, основной диагноз у нее ВДКН вирильная форма, ребенок за год много болел интеркурентными заболеваниями, есть еще сопутствующий диагноз: Задержка речевого развития выраженной степени тяжести сочетающаяся с задержкой интнллнктуального развития (легкий когнетивный дефицит). Легкий астено-субдепрессивный синдром с эмоционально-волевой неустойчивостью. Почему они пропустили мимо сопутствующий диагноз?
Прошу прощения, забыла еще один вопрос задать, когда нужно подать в Федеральное бюро на обжалование после Главного бюро в течении 3-х дней или в течении 1 месяца? и можно ли представить вновь полученные обследования не назначенные МСЭ.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 14.05.2013, 21:01 | Сообщение # 6 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Цитата ВДКН вирильная форма,
По поводу перспектив установления инвалидности по ВДКН - я уже 2 раза Вам отвечал в этой ветке (посты № 2 и № 4, в посте № 4 - приведены критерии инвалидности при данной патологии).
Цитата с задержкой интнллнктуального развития (легкий когнетивный дефицит). Легкий астено-субдепрессивный синдром с эмоционально-волевой неустойчивостью
По данному диагнозу - оснований для установления инвалидности - не имеется (легкие нарушения - не основание для установления инвалидности).
Цитата Задержка речевого развития выраженной степени тяжести
По данной патологии - говорить о наличии (или отсутствии) признаков инвалидности - возможно, как правило, не ранее, чем при достижении ребенком возраста в 4-5 лет (при отсутствии положительной динамики от проводимого лечения).
Цитата когда нужно подать в Федеральное бюро на обжалование после Главного бюро в течении 3-х дней или в течении 1 месяца?
В течении 1 месяца:
Порядок обжалования решений МСЭ
Цитата и можно ли представить вновь полученные обследования не назначенные МСЭ.
Можно, но делать это придется самостоятельно (к Вашему экспертно-медицинскому делу эти дополнительные данные никто приобщать не будет, поскольку на момент вынесения экспертного решения - их в деле - не было и они не учитывались при вынесении решения).
| | |
| |
| oks3314 | Дата: Воскресенье, 23.12.2018, 21:58 | Сообщение # 7 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Репутация: 0
Статус: Offline
| Добрый вечер.Подскажите пожалуйста,отчего так разнятся сроки при установлении инвалидности детям при диагнозе ВДКН сольтеряющуая форма? В разных регионах страны назначают детям инвалидность сроком от 1 года ,некоторым сразу до 18 лет дают.От чего это зависит? Спасибо большое за ответ.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Понедельник, 24.12.2018, 11:11 | Сообщение # 8 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Здравствуйте, oks3314.
Цитата отчего так разнятся сроки при установлении инвалидности детям при диагнозе ВДКН сольтеряющуая форма? В разных регионах страны назначают детям инвалидность сроком от 1 года ,некоторым сразу до 18 лет дают.От чего это зависит?
Это зависит от степени тяжести данной патологии.
С 14.04.2018 вступило в силу Постановление Правительства РФ от 29.03.2018 № 339, которое внесло изменения в Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом", в том числе, в приложение к нему были добавлены разделы с перечнями заболеваний, при которых инвалидность следует устанавливать на конкретные сроки (на 5 лет, до 14 лет, до 18 лет) при первичном и (или) повторном освидетельствовании в бюро МСЭ.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа наследственных (аутосомно-рецессивных) заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
Все эти названия: адреногенитальный синдром (АГС), врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - являются синонимами (т.е. обозначают одно и то же).
Обоснование (что это синонимы): часть первая, часть вторая (см. выделенное желтым цветом).
В приложении к Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 имеются следующие пункты:
16. Категория "ребенок-инвалид" сроком на 5 лет устанавливается:
г) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов с адреногенитальным синдромом (сольтеряющая форма) с высоким риском жизнеугрожающих состояний;
III. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности (категория "ребенок-инвалид") устанавливается без срока переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании
31. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма....
Как следует из вышеизложенного, если у больного сольтеряющей формой ВДКН имеется прогредиентное (прогрессирующее) течение заболевания, приводящее к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, то в этом случае устанавливается инвалидность на срок до 18 лет даже при первичном освидетельствовании в бюро МСЭ (согласно положениям вышеприведенного пункта 31 приложения к Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95).
Если же у больного сольтеряющей формой ВДКН не имеется прогредиентного (прогрессирующего) течения заболевания, но имеется высокий риск жизнеугрожающих состояний, то в этом случае при повторном освидетельствовании в бюро МСЭ устанавливается инвалидность сроком на 5 лет (согласно положениям вышеприведенного пункта 16г) приложения к Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 N 95), а при первичном освидетельствовании в этом случае инвалидность устанавливается обычно на 1 год.
В любом случае - при наличии у вас сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения (в том числе и по сроку установления инвалидности), вы имеете право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше - в ФБМСЭ.
По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона - как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).
Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ
| | |
| |
| oks3314 | Дата: Вторник, 25.12.2018, 21:28 | Сообщение # 9 |
|
Рядовой
Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Репутация: 0
Статус: Offline
| Большое спасибо за информацию.Извините,а не могли бы вы уточнить,в чем при ВДКН сольтеряющуая форма должны выражаться стойкие выраженные нарушения функции организма? Разве то,что больной находится на пожизненном приеме препаратов( без которых он умрет ь) - это не выраженное нарушение функции организма( 21 гидроксилаза не вырабатывается)?
| | |
| |
| astra71 | Дата: Среда, 26.12.2018, 06:33 | Сообщение # 10 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Цитата Разве то,что больной находится на пожизненном приеме препаратов( без которых он умрет ь) - это не выраженное нарушение функции организма
Нет, разумеется.
Степень выраженности нарушения функций организма оценивается в практике МСЭ ТОЛЬКО после проведенного (и на фоне проводимого) лечения.
А сам по себе факт необходимости длительно или пожизненно принимать лекарственную терапию (в том числе и заместительную) - не является безусловным основанием для установления инвалидности.
К примеру, больные инсулинзависимым сахарным диабетом, вынуждены пожизненно получать инъекции инсулина (по нескольку раз в день), но далеко не все из них (в возрасте от 14 лет и старше) признаются инвалидами, несмотря на то, что, пропустив несколько инъекций, они также могут умереть из-за диабетической комы, так как у них не вырабатывается (или недостаточно вырабатывается) инсулин.
Конкретная степень выраженности нарушения функций организма (на фоне проводимого лечения) определяется, согласно положениям пунктов приложения к Приказу 1024н, исходя из следующих соотношений (приведенных в пункте 4 этого же Приказа 1024н):
I степень - стойкие незначительные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 10 до 30 процентов;
II степень - стойкие умеренные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 40 до 60 процентов;
III степень - стойкие выраженные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 70 до 80 процентов;
IV степень - стойкие значительно выраженные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 90 до 100 процентов.
Аналогичная ситуация и, к примеру, с больными, перенесшими полное удаление щитовидной железы по поводу узлового зоба - они также вынуждены пожизненно принимать заместительную гормональную терапию, но, если на фоне этой постоянной заместительной терапии, состояние их здоровья относительно удовлетворительное - размер процентов по соответствующему пункту приложения к Приказу 1024н менее 40%, то в этом случае такие нарушения функций организма расцениваются, как стойкие НЕЗНАЧИТЕЛЬНО выраженные, при которых инвалидность не устанавливается.
Цитата Большое спасибо за информацию
Пожалуйста.
Всего доброго.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Понедельник, 14.01.2019, 10:02 | Сообщение # 11 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Вопрос от ermolaevalidiya:
Здравствуйте! В июне 2018г родился 3-й ребенок, по скринингу установлен диагноз ВДКН, предварительно вирильная форма (генетики пока нет, в работе). Требуется оперативная коррекция половых органов, находится на пожизненной гормонозаместительной терапии. В амбулаторной карте есть зафиксированные 4 эпизода ухудшения состояния, потребовавшие увеличенных дозировок гормонов, описаны симптомы криза (острой надпочечниковой недостаточности): рвота, вялость, сонливость, гипотонус, частое обильное мочеиспускание.На фоне увеличенных дозировок описаны кушингоидные симптомы. В выписке эндокринолога субкомпенсация. В инвалидности отказано, т.к. "вирильная форма и нет слова криз" - 10%.Обжаловано, 17января в главное бюро. На данный момент в выписке стоит декомпенсация всвязи с ухудшением анализов, 2 зафиксированных криза с понижением давления и сахара (указаны цифры), купированы инъекциями солу-кортефа и удвоением дозировок, состояние описано педиатром, поликлиника в 3минутах от дома, есть указание, что купирован криз. Есть сольтеряющий компонент, что подтверждается кризами и плохими анализами на электролиты и ренин. Рост также стоит с 22 ноября. Веду помимо этого свой дневник развития ребенка. Препараты, анализы раз в мес, консультации в Москве в ЭНЦ раз в 3 мес, тонометр, глюкометр, весы для таблеток- все за свой счет, ничего бесплатно или со скидкой не получаем. Есть ли смысл рассчитывать на установление инвалидности хотя бы на год для реабилитации и социальной поддержки, пока так часто скачут анализы, операция? Или не важно, что есть зафиксированные педиатром и эндокринологом кризы, если написано "вирильная форма"? Клиника-то есть... Спасибо.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Понедельник, 14.01.2019, 10:06 | Сообщение # 12 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Ответ:
Здравствуйте, ermolaevalidiya.
Цитата находится на пожизненной гормонозаместительной терапии
Само по себе данное обстоятельство не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные, нуждающиеся в пожизненной гормонозаместительной терапии признаются инвалидами (подробнее по этой теме - см. вышерасположенный пост № 10 в этой же ветке форума).
Я не педиатр, работаю в бюро МСЭ общего профиля (детей мы не освидетельствуем), поэтому не претендую на истину в последней инстанции.
Мое мнение такое.
В настоящее время - основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности - является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).
Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности зависит от размера процентов по соответствующему пункту приложения к Приказу 1024н:
10-30% - инвалидность не устанавливается.
40-60% - соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% - соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% - соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% - соответствует категории "ребенок-инвалид" (для лиц моложе 18 лет).
Вашей патологии (ВДКН) в приложении к Приказу 1024н соответствуют следующие пункты:
11.4.7 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов E25.0
11.4.7.1 Вирильная и гипертоническая формы - 10%
11.4.7.2 Сольтеряющая форма с редкими кризами - 30%
11.4.7.3 Сольтеряющая форма с частыми кризами - 50%
Как несложно увидеть, вирильной форме ВДКН соответствует размер процентов 10% (что намного меньше минимально необходимых для установления инвалидности 40%).
Цитата Есть сольтеряющий компонент
Мне не доводилось слышать о существовании классификации ВДКН, в которой была бы упомянута такая форма ВДКН, как "вирильная с сольтеряющим компонентом".
Согласно Приказа 1024н выделяются три формы ВДКН:
- вирильная;
- гипертоническая;
- сольтеряющая (наиболее тяжелая).
Цитата Или не важно, что есть зафиксированные педиатром и эндокринологом кризы, если написано "вирильная форма"?
Документально зафиксированные кризы должны, разумеется, учитываться при проведении МСЭ, однако несложно увидеть, что даже при самой тяжелой форме ВДКН (сольтеряющей) при наличии редких кризов - инвалидность НЕ устанавливается (согласно пункту 11.4.7.2 приложения к Приказу 1024н).
Я не нашел в литературе критериев частоты кризов при ВДКН, но полагаю (не претендуя на истину в последней инстанции), что можно ориентироваться на критерии частоты гипертонических кризов, приведенные в пунктах 2.1.1.1 - 2.1.1.4 приложения к Приказу 1024н:
- редкие кризы - 1-2 раза в год;
- средней частоты - 3-5 раз в год;
- частые - 6 и более раз в год.
Есть еще вариант по критериям частоты обострений (возможно, более точный)
Частота обострений:
- редкие обострения 1-2 раза в год;
- средней частоты от 2 до 4-х раз в год;
- частые - 4 и более раза в год.
Источник
У вас, судя по предоставленной вами информации: "2 зафиксированных криза", что соответствует редким кризам (если исходить из верности вышеприведенных критериев частоты кризов), инвалидность при которых не устанавливается даже при самой тяжелой (сольтеряющей) форме ВДКН (не говоря уже о вашей вирильной).
Вариант с интерпретацией частоты кризов на год (исходя из предположения о том, что если за 6 мес. зафиксировано 2 криза, то за 12 мес. их должно быть 4) полностью корректным я не считаю, так как:
- основной причиной таких кризов при вирильной форме ВДКН обычно является недостаточно корректно подобранная дозировка лекарственных препаратов и (или) недостаточно точное их применение по дозировке (или) времени приема;
- наибольшая частота таких кризов при вирильной форме ВДКН и наблюдается как раз преимущественно в первые месяцы жизни больного (в силу первой вышеприведенной причины) - требуется время на подбор адекватной лекарственной терапии.
Проще говоря, второе полугодие жизни больных, страдающих вирильной формой ВДКН, проходит обычно без кризов (так как первых 6 мес. жизни обычно вполне достаточно для подбора адекватной дозировки лекарственной терапии).
Вывод: нельзя на 100% исключить вероятность отказа в установлении инвалидности при обжаловании решения первичного бюро МСЭ на уровень вышестоящего Главного бюро МСЭ вашего региона (не все больные с ВДКН признаются инвалидами, особенно если речь идет о вирильной форме этого заболевания).
Цитата генетики пока нет, в работе
Если данные генетического исследования подтвердят наличие у вас сольтеряющей формы ВДКН, то в этом случае, с моей точки зрения, инвалидность вам должны будут установить, так как данная форма заболевания наиболее тяжелая и в этом случае можно интепретировать частоту кризов, исходя из предположения о том, что если за 6 мес. зафиксировано 2 криза, то за 12 мес. их должно быть 4, что по нижнему варианту критериев частоты кризов при ВДКН (полагаю, что он более точный, чем верхний) соответствует ЧАСТЫМ кризам, т.е. в этом случае получаем точное соответствие положениям пункта 11.4.7.3 приложения к Приказу 1024н.
Порядок обжалования решений бюро МСЭ
| | |
| |
| ermolaevalidiya | Дата: Понедельник, 14.01.2019, 10:56 | Сообщение # 13 |
|
Рядовой
Группа: Заблокированные
Сообщений: 3
Репутация: 0
Статус: Offline
| Большое спасибо за ответ! Меня смутило слово "социальная" в названии комиссии: все же социальные меры поддержки очень важны, раз приходится все обследования проводить платно. Было бы логично оказать помощь в период наиболее частых обследований, необходимых для подбора дозировки. Но это вопрос риторический. Выходит, при тех же вводных данных важно, какое слово будет написано в выписке "вирильная" или "сольтеряющая"...
Сообщение отредактировал ermolaevalidiya - Понедельник, 14.01.2019, 11:31
| | |
| |
| astra71 | Дата: Понедельник, 14.01.2019, 11:01 | Сообщение # 14 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Цитата Меня смутило слово "социальная"
Так что 100% гарантии на отказ нет (в силу вышеизложенного).
Поэтому не расстраивайтесь раньше времени.
Цитата Большое спасибо за ответ!
Всего доброго.
| | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 18.06.2019, 06:07 | Сообщение # 15 |
|
Генералиссимус
Группа: Администраторы
Сообщений: 29282
Репутация: 460
Статус: Offline
| Вопрос от vesta110608:
Здравствуйте! Нашей дочери 1г рекомендовано оформление инвалидности по диагнозу ВДКН. Проблема в том, что на основании генетического исследования при ее мутациях возможны и сольтеряющая, и вирильная форма заболевания. На основании роста ренина, электролитных нарушений (была гипонатриемия на снижение кортинеффа с клинической картиной, подтверждена анализами ) нашим главным областным детским эндокринологом была установлена сольтеряющая форма. В карте также есть 3 записи о купировании кризов на ОРВИ от педиатра с указанием дозы солу-кортефа и удвоенных дозировках, также отражены удвоения на период заболеваний . Только что вернулись с операции по коррекции половых органов. Операция масштабная, в один этап из-за осложнений со стороны мочевыделительной системы. И вот московский эндокринолог считает, что форма вирильная с сольтеряющими проявлениями, которые характерны для малышей. В выписке с операции это отражено. Оба врача к.м.н. Имеются осложнения основного заболевания: симптоматическая артериальная гипертензия, установленная главным детским кардиологом области, назначен капотен (до 160/100 были подъемы на кортеф), хронический гранулярный цистит, нарушение мочеиспускания по типу детрузно-сфинктерной диссинергии. Реабилитация после операции у нас длительная: наблюдение у уролога, нефролога, детского гинеколога и бужирование минимум 6 мес с применением специальных кремов и инструментов. Ребенок нуждается в повторных осмотрах оперирующих хирургов. Как нам быть с разночтениями в диагнозе? Один считает так, другой - иначе, а инвалидность устанавливается только при сольтеряющей и гипертензивной формах. Комиссия не слишком лояльная в городе, как я объясню насчет разных форм диагноза? Эндокринолог, наблюдавший нас на госпитализации в Москве, утверждает, что есть некое положение, согласно которому устанавливается инвалидность на год после нашей операции. однако подобного я не нашла. Спасибо.
| | |
| |
|
