Критерии инвалидности при врожденном ихтиозе у детей
Врожденный ихтиоз - наследственное заболевание кожи, характеризующееся нарушением образования рогового слоя кожи и появлением на коже наслоения плотно спаянных с подлежащими слоями эпидермиса роговых масс, трудно снимаемых при поскабливании, сочетающееся с врожденными пороками развития. Встречается с частотой 1:300000 населения.
Наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих нормальную структуру рогового слоя кожи, что приводит к гиперкератозу.
Клиническая картина. Начало заболевания при рождении: состояние тяжелое, поражение кожи универсальное в виде эритродермии, более выраженное в складках; на всей поверхности - массивные пергаменто- образные пластинчатые чешуйки, снимающиеся с трудом; лицо маскообразное, веки вывернуты, деформация ушных раковин, "рыбий рот", кератодермия ладоней и подошв, кровоточащие трещины в крупных складках.
Пороки развития - могут быть расщелины неба и губы, наличие шестого пальца, отсутствие ногтей и волос, поражение органа зрения и слуха. Сочетание врожденного кератита, ихтиоза и глухоты описано как
КИД - синдром (Keratatis, Ichthyosis, Daftiess - KID), при котором имеется также дефект нервной и иммунной систем.
Дети ослаблены, плохо развиваются, не прибавляют массу тела. Часто присоединяются заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, отиты, кандидоз кожи, стафилококковая пиодермия.
Могут наблюдаться кератоконъюнктивиты, пигментный ретинит, глаукома, страбизм, астигматизм, остеопороз, остеолиз, микроцефалия. Течение заболевания хроническое, монотонное, без склонности к улучшению.
Осложнения: пиодермия, сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1. клиническая диагностика в роддоме с генетическим подтверждением;
2. исследование роговых чешуек.
Лечение: в роддоме назначение глюкокортикоидов из расчета 1-3 мг/кг до 1-1,5 месяцев, с последующим снижением дозы в течение 4-6 недель, антибактериальная терапия, симптоматическое лечение; в старшем возрасте - применение витаминов А и Е длительными курсами, гигиенические ванны, смягчающие кремы, отшелушивающие мази.
При необходимости и возможности - коррекция имеющихся пороков.
Прогноз: зависит от сопутствующих пороков и аномалий развития; у детей, получавших глюкокортикоиды с рождения - относительно благоприятный прогноз, у некоторых достигнуто почти полное разрешение кожного патологического процесса.
Заболевание сопровождается стойкими выраженными или значительно выраженными нарушениями иммунных функций, нарушением функций кожи и обменных нарушений, что приводит к ОЖД по категориям передвижения (моторного развития), общения с рождения на время терапии.
Возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном стационаре.
Переосвидетельствование проводится с учетом эффекта и последствий терапии.
На практике - перспективы установления инвалидности при данной патологии - зависят от степени выраженности и распространенности патологического кожного процесса. Если клиническая картина заболевания у больного соответствует описанной в данной статье, то, разумеется, инвалидность ему установят. Но есть и более легкие варианты течения данного заболевания, при которых инвалидность не устанавливается.
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ]
