|
Каталог статей
Инвалидность при врожденном гипотиреозе у детей
Критерии инвалидности при врожденном гипотиреозе у детей
Врожденный гипотиреоз - группа заболеваний врожденного, либо наследственного генеза, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов.
Частота у детей: 1:1700-5500 новорожденных, девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. У 90% детей врожденный гипотиреоз возникает как истинная врожденная патология при нарушении внутриутробного развития плода и поражения зачатка щитовидной железы на 4-9 неделе беременности. У 1/3 детей развивается аплазия, у остальных - гипоплазия щитовидной железы нередко с эктопией в корень языка, трахею, на переднюю поверхность шеи.
В 10% случаев причиной является генный дефект синтеза тиреоидных гормонов или тканевых рецепторов к ним с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Приобретенный гипотиреоз у детей может возникнуть при удалении части железы (при диффузном токсическом зобе, например), либо в результате аутоиммунного, вирусного, бактериального, радиационного тиреоидита.
Недостаток тиреоидных гормонов особенно сказывается у новорожденных детей: у плода и новорожденного ребенка нарушается дифференцировка мозга, происходит уменьшение количества нейронов, нарушение миелинизации нервных волокон, снижается образование нейропептидов, моноаминов и других биологически активных веществ в нейронах и синапсах, что приводит к угнетению функции ЦНС.
Эти изменения необратимы или почти необратимы при позднем (после 4-6 недельного возраста) начале лечения.
Кроме того, снижается синтез белка, образование энергии, происходит накопление в тканях муцина и замедление роста и дифференцировки скелета, снижение функции г ладких и скелетных мыши, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез гипофиза, надпочечников, гонад, инсулярного аппарата, гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, желудочно-кишечного тракта.
Клиническая картина: Ребенок с первичным гипотиреозом чаще рождается в срок или от пролонгированной беременности с массой более 4 кг. В периоде новорожденности характерны: позднее отпадение пуповинного остатка, нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик, трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного носового дыхания, эпизодов апноэ, во время манипуляций по уходу, позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа, ребенок плохо удерживает тепло, отмечается гипотермия до 35 градусов, кожная складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мраморностью, интенсивная и пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не поддающаяся лечению, роднички больших размеров, умеренная брадикардия и приглушенность тонов сердца, муцинозный отек мышц.
В дальнейшем симптомы развиваются постепенно, особенно у детей, находящихся на естественном вскармливании, так как в трудном молоке содержится довольно много тиреоидных гормонов, хотя и недостаточно для полной компенсации заболевания.
Полного развития симптомы заболевания достигают к 3-6-месячному возрасту: ребенок отстает в росте, мало прибавляет в массе, но из-за муцинозных отеков не выглядит истощенным.
Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами, окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, голос грубый, роднички закрываются поздно. Психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный.
Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия, АД снижено, выслушивается систолический шум.
Дыхание стридорозно. Живот вздут, запоры. Кожа сухая, шершавая, холодная. Мышечные псевдогипертрофичны. Щитовидная железа гипоплазирована.
Манифестация легких форм врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в период полового созревания: задержка роста, полового развития, снижение интеллекта, симптомы миокардиодистрофии, запоры, сухость кожи.
Осложнения (без лечения): задержка психомоторного развития до 1 года, после 1 года - интеллектуальный дефект разной степени выраженности.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. определение уровня гормонов: тиреотропного (ТТГ) - уровень повышен: тироксина (Т4) и трийодтиронина (ТЗ) - уровень снижен: существуем скрипинг-ТЕСТ ПO определению TТГ и Т4 В зритроцитах капиллярной крови, взятой из пальца новорожденного на фильтровальную бумагу на 3-5 день жизни;
2. ЭКГ (снижение вольтажа QRS, брадикардия):
3. Ультрасонография или сканирование щитовидной железы;
4. peнтгенологическое исследование лучезапястных суставов (задержка темпов окостенения).
Лечение: заместительная терапия с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения, допускается лечение ex juvantibus с периода новорожденности до 1-2-летнего возраста с последующей отменой препаратов и обследования.
Начальная доза L-тироксина детям до 1 года 3-5 мкг/кг, старшим 2-4 мкг/кг, с повышением дозы каждые 3-5 дней на 10-15 мкг до максимально переносимой (субтоксической).
Контроль терапии осуществляют по уровню ТТГ (не выше 8,0 мкЕД/мл для ребенка 1 года жизни), нормализации пульса, частоты стула и биохимических показателей.
Хорошая компенсация гипотиреоза, физиологическая динамика роста, нормализация "костного возраста", активное поведение ребенка.
Лечение проводится пожизненно.
Прогноз: при врожденном, приобретенном первичном, вторичном и третичном гипотиреозе - как правило, благоприятный, если заболевание диагностировано рано и проводится адекватная заместительная терапия: при начале лечения врожденного гипотиреоза после 4-6-недельного возраста прогноз для умственного развития сомнительный.
Таким образом, врожденный и приобретенный гипотиреоз сопровождаются стойкими нарушениями обмена веществ, однако при проведении заместительной терапии и полной компенсации гормонального дефекта нарушения являются незначительными и не ограничивают жизнедеятельность пациента ни по одной категории.
При поздней диагностике врожденного гипотиреоза и позднем начале терапии, либо при отсутствии чувствительности клеток органов мишеней к тироксину степень выраженности нарушений у ребенка будет определяться необратимым характером поражения центральной нервной системы в виде задержки психомоторного развития, а позднее интеллектуальным дефектом.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 16627
| Рейтинг: 3.5/4 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|