|
Каталог статей
Инвалидность при при вульгарном ихтиозе у детей
Критерии инвалидности при вульгарном ихтиозе у детей
Вульгарный ихтиоз - .наследственное заболевание кожи, сопровождающееся диффузным гиперкератозом, нарушением функции кожи (защитной, терморегуляционной, секреторной и экскреторной) с изменением структуры придатков кожи - волос и ногтей.
Частота -1:20000 населения, одинаково часто у мальчиков и девочек.
Наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному, либо по рецессивному Х-сцепленному типу.
Патогенез до конца не изучен. Выявляется снижение функциональной активности щитовидной, паращитовидной, поджелудочной, половых желез, ферментативных процессов и уровня основного обмена, в крови повышается холестерин, в моче - аминокислоты.
В роговом слое обнаруживают повышенное содержание триптофана, гистидина, тирозина, что и обусловливает грязно- серую с зеленоватым оттенком окраску чешуек.
Клиническая картина: зависит от типа наследования.
При аутосомно-доминантном типе наследования с рождения наблюдается умеренная ксеродермия (сухость и отрубевидное шелушение кожи), с возрастом развиваются различные формы ихтиоза - простой, перламутровый, змеевидный в зависимости от форм и цвета чешуек. Чешуйки расположены преимущественно в области туловища и конечностей.
Волосы сухие, ломкие, гипофункция сальных и потовых желез, нарушение терморегуляции, частые пиодермии, в 50% случаях эта форма ихтиоза сочетается с экземой, нейродермитом, псориазом, изменениями глаз и ЛOP-органов.
При рецессивном Х-сцепленном типе наследования болеют мальчики: с рождения кожа сухая, диффузно покрыта коричневыми роговыми чешуйками, отмечается ломкость волос и очаги облысения на волосистой части головы, может быть поражение нервной системы (полиневриты, эпилепсия, умственная отсталость), эндокринной системы (инфантилизм, тетания), кроветворной системы (анемия), катаракта, скелетные аномалии и дисплазии.
Осложнения: пиодермии, сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1. клиническая диагностика и генетическое подтверждение. Лечение: курсовое лечение витамином А, другие витамины, общие ванны и мази, симптоматическое лечение.
Прогноз: при аутосомно-доминантном типе наследования - относительно благоприятный, при Х-сцепленном - неблагоприятный из-за сопутствующей патологии.
Х-сцепленный вариант заболевания при наличии сопутствующих поражений нервной и эндокринной систем, инвалидизирующих скелетных аномалий сопровождается стойкими нарушениями функций обмена веществ и полиорганной недостаточностью, что приводит с рождения к ОЖД по категориям передвижения (моторного развития) и общения с рождения; при аутосомно-доминантном варианте заболевания инвалидность определяется при сочетании ихтиоза с тяжелой формой нейродермита, экземы, нарушением функции органа зрения.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 4252
| Рейтинг: 4.5/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|