|
Каталог статей
Инвалидность при при серповидно-клеточной гемоглобинопатии у детей
Критерии инвалидности при серповидно-клеточной гемоглобинопатии у детей
Серповидно-клеточная гемоглобинопатия - наследственная гемоглобинопатия, при которой в структуре цепей глобина имеется замена валина на глютаминовую кислоту в 6 положении бета-полипептидной цепи HbS.
Частота у детей не установлена. Аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся у гомозиготных носителей HbS. В результате дефекта гемоглобина в условиях гипоксии происходит полимеризация и откладывание мононитей, а затем кристаллов глобина на мембрану эритроцитов, что приводит к формированию серповидных клеток. Клиническая картина: заболевание проявляется во втором полугодии жизни, когда из крови практически исчезает HbF, и его синтез сменяется на синтезHbS.
Дети отстают в физическом, затем в половом созревании, но обычно имеют нормальный интеллект, склонны к желчнокаменной болезни, частым инфекционным заболеваниям легких, костей, почек и др., нередко у них развиваются язвы на ногах, поражение глаз, сердца, почек неинфекционного генеза.
Заболевание проявляется в виде кризов: вазоокклюзионного, секвестрационного, гемолитического, апластического, вазоокклюзионные кризы наиболее часты у детей раннего возраста: после воздействия провоцирующего фактора (инфекции, охлаждение, дегидратация, гипоксия и т.д.) у ребенка появляется симметричный болезненный отек в области кистей и стоп из-за деструкции костной ткани, сопровождающейся периостальной реакцией.
Возможны тромбозы любых венозных сосудов брюшной полости с выраженным болевым синдромом и поражением легких, мозга, почек с дальнейшим развитием инфарктов в соответствующих тканях. У детей также встречается острый синдром "грудной клетки" с лихорадкой, болью в грудной клетке и животе, развитием тяжелой дыхательной недостаточности, как из-за инфарктов легкого, так и пневмонии.
Секвестрациоинный криз особенно опасен у детей первого года жизни: в сосудах селезенки и печени скапливаются большие количества крови, развивается гиповолемический циркуляторный коллапс (шок) с падением гемоглобина до 20-10 г/л и резким увеличением размеров печени и селезенки. После выхода из криза у детей может наблюдаться функциональный аспленизм с повышенной чувствительностью к инфекциям, вызванных пневмококками, менингококками, гемофильной палочкой, сальмонеллами, эшерихиями, что может привести к сепсису.
Гемолитические кризы проявляются у детей внезапным развитием гемолиза эритроцитов: желтуха, бледность, слабость, головокружение. Апластические кризы обычно являются следствием парвовирусной инфекции и продолжаются около 2 недель.
Осложнения: инфекции, инсульт, почечная недостаточность, инфаркт, поражение легких и др.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1. проба с висячей каплей в условиях гипоксии или добавление к капле крови 2% раствора метабисульфита: если в крови есть HbS, то образуются серповидные эритроциты;
2.электрофоретическое исследование гемоглобина;
3.ДНК-диагностика.
Лечение: симтоматическая терапия: обезболивающие средства, антибиотики, препараты, улучшающие микроциркуляцию, трансфузии эритроцитарной массы, эритроцитоферез, введение рекомбинантного человеческого эритропоэтина, фолиевой кислоты. Имеются попытки улучшить состояние больных переливанием стволовых клеток, трансплантацией костного мозга.
Прогноз: неблагоприятный, дети погибают от осложнений в любом возрасте.
Тяжелое наследственное заболевание крови приводит к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функции кроветворения с развитием тяжелых осложнений со стороны внутренних органов и полиорганной недостаточности, ограничивающих жизнедеятельность ребенка по категориям передвижения, обучения, самообслуживания.
При установлении диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 2071
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|