|
Каталог статей
Инвалидность при митохондриальных болезнях у детей
Критерии инвалидности при митохондриальных болезнях у детей
Митохондриальные болезни (МБ) - наследственные, моногенные заболевания, ядерно- и митохондриально наследуемые, характеризующиеся общими признаками: непереносимостью физических нагрузок, мышечной гипотонией, полиорганнным поражением, в том числе поражением центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы.
Относятся к болезням клеточной биоэнергетики.
К ядерно-наследуемым МБ относят прогрессирующую склерозирующую полиодистрофию Альперса (а/р), фатальную младенческую миопатию (а/р), трихополидистрофию Менкеса (а/р) и др., при которых наблюдаются дефекты транспорта и утилизации энергетических субстратов, нарушения цикла Кребса, процессов окислительного фосфорилирования, дефекта цепи транспорта электронов и др.
Митохондриально наследуемые митохондриальные болезни - синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды, MERRF (миклонус-эпилепсия, синдром RRF - «рваные красные волокна»), NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), DIDMOAD (сахарный и несахарный диабет, оптическая атрофия, глухота) и др. - характеризуются мутациями митохондриальной ДНК в ооците (женской половой клетке), поэтому передаются по материнской линии.
Манифестация данных синдромов происходит у детей в возрасте после 2 лет.
Клиническая картина: - миопатический синдром (слабость и атрофия мышц, снижение мышечного тонуса, мышечные боли, непереносимость физической нагрузки);
- поражение нервной системы (респираторный и нейродистресс - синдромы, нарушение психического и статико-моторного развития, регресс приобретенных навыков, судороги тонико-клонические и миоклонические, атаксия, спастичность, птоз, наружная офтальмоплегия, инсультоподобные эпизоды в старшем возрасте, головные боли, головокружение);
поражение сердца (гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, блокады проводящей системы сердца);
- снижение слуха сенсоневрального происхождения;
- нарушение зрения (атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, помутнение роговицы);
- поражение печени (прогрессирующее увеличение печени с развитием печеночной недостаточности);
- поражение почек по типу Дебре-де Тони-Фанкони;
- эндокринные нарушения (задержка роста и костного возраста, нарушение полового развития, сахарный и несахарный диабет, гипотиреоз, гипопаратиреоз, гипоталамо-гипофизарная недостаточность);
- желудочно-кишечные расстройства (повторные рвоты на физическую нагрузку, недостаточность поджелудочной железы, синдром мальабсорбции).
Критерии лабораторной диагностики:
- ацидоз за счет повышения уровня молочной и пировиноградной кислот;
- повышение уровня кетоновых тел в крови и моче;
- повышение в крови, моче и ликворе уровня аминокислот (аланина, глутамина, глутаминовой кислоты, лейцина, валина, изолейцина), жирных и органических кислот;
- повышение миоглобина в биологических жидкостях;
- снижение активности окислительного фосфорилирования, отдельных энзимов в митохондриях миоцитов;
- при нагрузке глюкозой увеличение в крови молочной кислоты;
- при микроскопии биоптата скелетных мышц выявление региональных некрозов мышечных волокон, пролиферации измененных и деструктивных митохондрий в мышечных клетках, наличие «рваных» (шероховатых) красных волокон в биоптате.
Лечение: диета с ограничением углеводов; назначение кофакторов энзимного обмена (тиамин, карнитин, рибофлавин, никотинамид, липоевая кислота, биотин, карнитин); назначение препаратов, осуществляющих функцию переноса в дыхательной цепи (витамины К, С, янтарная кислота, цитомак, коэнзим Q10); антиоксидантная терапия (витамины С и Е); стимуляция активности митохондриапьных ферментов (дихлорацетат, димефосфон, 2-хлорпропионат).
Наследственные митохондриальные болезни характеризуются стойкими нарушениями обмена веществ и полиорганной недостаточностью с дебюта, однако, степень выраженности нарушений может быть различна.
Часть нарушений может быть купирована адекватно назначенной терапией.
Освидетельствование детей целесообразно проводить через 6 месяцев для оценки степени эффективности лечения, после тщательного обследования всех вовлеченных органов и систем.
Стойкие умеренные (выраженные и значительно выраженные) нарушения обмена веществ могут привести к вторичному вовлечению многих органов и систем с нарушением статодинамических функций, психических функций, сенсорных, что ограничивает жизнедеятельность ребенка по категориям передвижения, общения, обучения, самообслуживания.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 7781
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|