|
Каталог статей
Инвалидность при гемофилии у детей
Критерии инвалидности при гемофилии у детей
Гемофилия - наследственная коагулопатия, характеризующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
Эпидемиология: Частота: 1 из 10000 новорожденных мальчиков имеют тяжелую гемофилию, 1-2 на 10000 мужчин - гемофилию средней степени тяжести и легкую. Среди всех больных с наследственными коагулопатиями у 94-96% диагностируют гемофилию А, В и болезнь Виллебранда; суммарная частота наследственных дефектов I, II, V, VII, X, XI, XII - 5-6 на 1 млн. человек. Этиология и патогенез:
В зависимости от того, какой фактор свертываемости в дефиците различают: гемофилию А (дефицит субъединицы VIII фактора, обладающей коагуляционной активностью), гемофилию В или болезнь Кристмасс (дефицит IX фактора), гемофилию С или болезнь Розенталя (дефицит XI фактора), парагемофилию или болезнь Оврена (дефицит V фактора), болезнь Стюарта-Проуэра (дефицит X фактора), дефицит протромбина и проконвертина (II,VII факторов), дефицит фактора Хагемана (ХII фактора).
Основное значение в патологии у детей имеет гемофилия А, как наиболее тяжелая и наиболее часто встречаемая. Ген, кодирующий синтез коагуляционного белка VIII фактора, расположен в X хромосоме (Xq28); изменения гена передаются по рецессивному, сцепленному с X- хромосомой типу.
Болеют лица мужского пола, женщины являются носителями патологического гена, но могут иметь склонность к кровоточивости.
При снижении в крови VIII фактора резко снижается процесс свертывания крови.
Клиническая картина: характеризуется длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек, склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематома) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов и спонтанным кровоизлияниям. Заболевание проявляется со второй половины первого года - начале 2-го года ребенка.
Степень тяжести заболевания зависит от уровня VIII фактора в крови. Клиническая картина с небольшими кровотечениями после значительных травм и операций возникает при снижении VIII фактора ниже 50% от нормы, которая составляет 1-2 мг на 100 мл, легкая гемофилия в виде длительных кровотечений после небольших травм и операций развивается при содержании VIII фактора от 5 до 25% от нормы.
Гемофилия средней тяжести (тяжелые и длительные кровотечения после минимальных повреждений, гемартрозы и спонтанные кровотечения) развивается при уровне VIII фактора от 1 до 5%, тяжелая (кровотечения, тканевые гематомы, гемартрозы с последующей инвалидизацией) - при уровне ниже 1% от нормы.
Кровоизлияния в суставы - самое характерное проявление гемофилии. Чаще всего поражаются коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп, лучезапястные и межпозвоночные суставы.
Кровоизлияния в сустав происходят через некоторое время после травмы (через час и более): возникает острая боль, сустав увеличивается в объеме, кожа над ним горячая, блестящая, положение конечности флексорное.
После повторных кровоизлияний в сустав, в нем происходят дистрофические и деструктивные процессы, что в последующем, у старших детей, может привести к иммунопатологическому аутоиммунному процессу и развитию артрита по типу ревматоидного.
Гемофильная артропатия
I степени: припухлость мягких тканей, расширение суставной щели без изменений костей;
II степени: остеопороз эпифизов и эпифизеолиз;
III степени: начинающаяся дезорганизация сустава, синовиит, изменения суставных поверхностей;
IV степени: сужение суставного пространства и деструкция хряща;
V степени: потеря суставной щели, фиброз, очень выраженный эпифизеолиз.
Осложнения: гемартрозы, артриты с контрактурой сустава, постгеморрагическая анемия, кровоизлияния во внутренние органы.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. время свертывания по Ли-Уайту увеличено (норма - 8 мин.);
2. увеличение времени рекальцификации плазмы;
3. низкое потребление протромбина;
4. низкое содержание в крови VIII фактора;
5. ДНК-диагностика.
Лечение: при гемофилии следует выполнять следующие правила: все препараты вводятся только внутривенно или перорально; при травме или подозрении на кровотечение или кровоизлияние во внутренние органы - немедленно вводятся концентрированные антигемофильные препараты; любые хирургические вмешательства возможны только после введения препаратов антигемофильного глобулина.
Для больных гемофилией применяются две программы лечения: первая - систематическое трансфузионное лечение у детей с тяжелой гемофилией А - введение криопреципитата в дозах 25-40 ЕД/кг 2 раза в неделю в течение 1,5- 2 лет, что приводит к 4-5-кратному увеличению VIII и IX факторов и уменьшению тяжести течения болезни; вторая - периодическое трансфузионное лечение концентратами VIII и IX факторов в первые часы после кровоизлияния или обширной травмы (при гемофилии А - внутривенное введение криопреципитата в дозе 45-50 ЕД/кг, при гемофилии В - концентрат IX фактора в дозе 35 ЕД/кг).
Кроме того, при кровоизлияниях или травмах проводят местную терапию: наложение тампонов с гемостатической губкой, тромбином, иммобилизуют сустав, накладывают эластический бинт, при гемартрозах пункционно удаляют кровь из полости сустава.
При гематуриях и повторных гемартрозах больным с третьей и более степенью гемофильной артропатии проводят 2-3-недельный курс
преднизолонотерапии, при III-IV степени - синовэктомию, детям старше 5 лет при частых кровоизлияниях в сустав с III степенью артропатии показана рентгенотерапия.
Прогноз: неблагоприятный в отношении выздоровления и зависит от степени тяжести гемофилии и времени развития инвалндизирующих осложнений.
Гемофилия средней тяжести и тяжелая приводит к стойким умеренным, выраженным и значительно выраженным нарушениям системы свертывания крови, что проявляется повышенной кровоточивостью и риском развития жиз неугрожающих кровопотерь, и ограничивает жизнедеятельность пациентов по категориям передвижения, обучения, самообслуживания; при легкой гемофилии стойкие нарушения свертывающей системы крови незначительны и не вызывают ограничений жизнедеятельности.
Гемофильная артропатия III и более степени тяжести приводит к стойким умеренным, выраженным и значительно выраженным нарушениям функции сустава (статодинамические нарушения), ограничивая жизнедеятельность ребенка по категории передвижения.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 8428
| Рейтинг: 5.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|