|
Каталог статей
Инвалидность при галактоземии у детей
Критерии инвалидности при галактоземии у детей
Галактоземия - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы - невозможностью использования организмом галактозы, что клинически проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.
Частота болезни 1:20000 населения, а частота гетерозиготного носительства - 1:200.
Аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Ген картрирован на 2 хромосоме.
В результате метаболического блока происходит накопление одного из метаболитов галактозы - галактозо-1-фосфат и его токсическое воздействие на организм, в то же время снижается уровень глюкозы, что приводит к энергетическому дефициту, задержке роста и гипотрофии.
Клиническая картина: клинические проявления могут быть различной степени тяжести.
Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно: дети плохо переносят молоко и отказываются от груди.
При более тяжелой форме у ребенка с рождения имеются выраженные клинические проявления: масса детей при рождении до 5 кг, упорная обильная рвота, понос, возникающие на грудном вскармливании, дети отказываются от еды, развивается гипотрофия, увеличивается печень и появляется желтуха с повышением неконъюгированного билирубина, быстро развивается катаракта, поражение почек, признаки гемолитической анемии.
Осложнения: токсическое поражение печени с развитием цирроза, почек с формированием хронической почечной недостаточности, головного мозга и органа зрения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1. определение галактозо-1-фосфата (повышение уровня метаболита галактозы) и галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы (снижение уровня фермента) в эритроцитах;
2. определение уровня галактозы в моче и крови (повышен); уровень глюкозы в крови снижен, в моче глюкоза не определяется.
3. ДНК-диагностика;
4. осмотр окулиста (выявление катаракты);
5. УЗИ печени.
Лечение: диета с использованием заменителей молока (соевое, миндальное молоко), оротовая кислота (повышает активность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы), симптоматические средства.
Прогноз: с возрастом происходит компенсаторное увеличение активности других ферментов, способствующих утилизации галактозы другим путем, у мальчиков в пубертатном периоде при возрастании активности тестостерона увеличивается уровень дефектного гена в крови, прогноз с возрастом, таким образом, улучшается.
Тяжелые формы заболевания, проявляющиеся с рождения, поздно диагностируемые, когда происходят необратимые метаболические нарушения и развитие цирроза печени, катаракты, ХПН и других инвалидизирующих патологических состояний, характеризуются стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями всех видов обмена и полиорганной недостаточностью.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 7150
| Рейтинг: 5.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|