|
Каталог статей
Инвалидность при фенилкетонурии у детей
Критерии инвалидности при фенилкетонурии у детей
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению главным образом ЦНС.
Частота у детей колеблется от 1:4560 до 1:100000 новорожденных, в России частота фенилкетонурии составляет 1:8-1000 новорожденных.
У девочек заболевание встречается несколько чаще.
Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание.
Описаны 3 варианта фенилкетонурии.
Первый вариант обусловлен мутацией гена, локализованного в длинном плече 12 хромосомы, ответственного за синтез фермента, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин.
Второй вариант характеризуется дефицитом фермента, участвующего в гидроксилировании аминокислот фенилаланина, тирозина и триптофана, за что несет ответственность мутантный ген, расположенный в коротком плече 4 хромосомы.
Третий тип фенилкетонурии связан с дефицитом фермента, также принимающего участие в метаболизме фенилаланина.
В результате этих нарушений происходит накопление в тканях и жидкостях организма фенилаланина и его производных - фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот, фенилэтиламина, фенилацетилглютамина и др., которые оказывают прямое токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и другие внутренние органы.
Кроме того, при фенилкетонурии выявлены нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов, серотонина).
Клиническая картина: при рождении и в первые недели жизни ребенок выглядит совершенно здоровым, но имеет типичный внешний облик: светлые волосы, голубые глаза, кожа, практически полностью лишенная пигмента и чувствительная, к солнечным лучам и травмам, склонная к развитию тяжелой экземы, дерматита; характерный "мышиный" запах мочи (за счет повышенного выделения фенилаланина с мочой).
В возрасте 2-6 месяцев появляются беспокойство, раздражительность, чередующиеся с вялостью, отсутствием интереса к окружающим, утрата приобретенных уже навыков, отставание ребенка в статикомоторном и психоречевом развитии с последующим развитием интеллектуального дефекта разной степени выраженности.
У ребенка появляется рвота, судороги, эпилептические припадки, могут наблюдаться атаксия, гиперкинезы, тремор, мышечное дрожание; сухожильные рефлексы повышены, положительный симптом Бабинского, дермографизм усилен, выраженная потливость и акроцианоз.
Мышечная гипертония приводит к изменениям походки: ребенок ходит маленькими шажками, покачивается; стоит, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову; сидит в положении портного - поджав ноги.
При полном отсутствии фермента фенилаланин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии первого типа у больных наблюдаются черты типичной классической фенилкетонурии.
При частичном снижении активности - клинические проявления полиморфны: выявляется разная степень задержки развития, без каких-либо существенных неврологических расстройств, при этом фенилкетонурия второго и третьего вариантов всегда характеризуется тяжелой умственной отсталостью, судорогами, развитием спастического тетрапареза, прогрессирующим течением с летальным исходом в 2-3 года.
Осложнения: умственная отсталость, грубые неврологические нарушения, значительно ограничивающие жизнедеятельность ребенка.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1. определение фенилаланина в крови, ликворе, моче (содержание его повышено);
2. скрининг-тест на выявление фенилпировиноградной кислоты в моче (реакция Феллинга на фенилкетонурию);
3. скрининг - тест на ФКУ в капиллярной крови (положительный при концентрации фенилаланина в крови более 2,2 мг%) проводится в родильном доме на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7-й - у недоношенного;
4. молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ.
Лечение: при фенилкетонурии первого типа назначается специфическая диета с резким ограничением фенилаланина, содержащегося в пище (мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи).
Допустимое суточное количество фенилаланина - незаменимой кислоты, необходимой ребенку для обеспечения нормального роста и развития, с первых дней до 2 месяцев жизни - 60 мг/кг, до 1 года - 40 мг/кг.
В качестве основного источника белка в лечебном рационе используют гидролизаты белка и смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина.
Для больных детей первого года жизни предназначены: "Афенилак" (Россия), "Лофеналак" (США), "Аналог - ХР" (Англия). Эти лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку и сбалансированы по всем пищевым компонентам. Продукты для детей старше 1 года: "Тетрафен" (Россия), "Фенил-фри" (США), "Максамаид-ХР" и "Максамум-ХР" (Англия).
Контроль за содержанием фенилаланина в крови проводится ежемесячно, коррекцией диеты поддерживается уровень 3-6 мг%.
Расширение диеты возможно после 10 лет, когда фенилаланин уже не может оказать необратимого токсического воздействия на ЦНС, так как дифференцировка структур мозга практически завершена, но при расширении диеты уровень фенилаланина в крови не должен превышать 16 мг%.
Кроме того, проводится симптоматическая терапия: витаминотерапия,
препараты железа, средства промедиаторного действия, ноотропные препараты.
Фенилкетонурия второго и третьего типа не поддаются лечению детпитанием и медикаментозными средствами.
Прогноз: неблагоприятный при втором и третьем вариантах заболевания; при первом типе фенилкетонурии прогноз зависит от сроков начала лечения и степени выраженности дефекта.
Позднее назначение диетического лечения приводит к необратимым изменениям центральной нервной системы и к умственной отсталости ребенка.
ФКУ с рождения характеризуется стойкими умеренными нарушениями обмена веществ, что требует назначения смесей, не содержащих фенилаланина.
С момента установления диагноза, как правило, не известен вариант заболевания, и не ясен прогноз.
В случае если диагноз установлен поздно, либо диета не предотвращает прогрессирования заболевания, нарушения обмена веществ носят выраженный и значительно выраженный характер, что приводит к необратимым изменениям со стороны центральной нервной системы и вторичным психическим нарушениям с ограничением жизнедеятельности по категориям общения, обучения, контроля за своим поведением, ориентации, самообслуживания.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 6904
| Рейтинг: 5.0/4 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|