|
Каталог статей
Инвалидность при болезни Виллебранда у детей
Критерии инвалидности при болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) - наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью в сочетании с длительностью кровотечения и низким уровнем VIII фактора в крови. Частота у детей не установлена.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Установлено, что фактор Виллебранда синтезируется аутосомным геном на 12 хромосоме.
Фактор Виллебранда - белок - носитель для части VIII фактора, обладающей коагуляционной активностью, и необходим для адгезии тромбоцитов к элементам сосудистой стенки.
При дефиците этого фактора наблюдается коагуляционный дефект и сосудисто-тромбоцитарные нарушения.
Возможно три варианта заболевания: частичный количественный дефицит фактора Виллебранда, качественный его дефект и полный количественный дефицит VIII фактора.
Варианты дефекта определяют и вариабельность клинической картины с доминированием у одних больных коагуляционного, у других - тромбоцитарного дефекта.
Клиническая картина: при небольшом дефиците фактора Виллебранда на первый план выступает сосудисто-тромбоцитарный тип кровоточивости: периодические обильные кожные геморрагии, носовые, маточные, желудочно-кишечные кровотечения, гематомы на месте инъекций, гемартрозы, кровотечения после небольших хирургических операций, начинающиеся в момент операции и продолжающиеся несколько суток, приводя к постгеморрагической анемии; при низком уровне фактора Виллебранда в крови (ниже 5%) клиническая картина заболевания практически ничем не отличается от гемофилии (см. Раздел "Гемофилия").
Осложнения: постгеморрагическая анемия, гемартрозы с развитием контрактур.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. увеличение времени кровотечения;
2. сниженное количество уровня фактора VIII в крови;
3. низкая агрегация тромбоцитов с ристоцетином;
4. низкая адгезия тромбоцитов к стеклу;
5. ДНК-диагностика.
Лечение: при легких и среднетяжелых формах целесообразно назначение аналога естественного антидиуретического гормона - десмопрессина ацетат-1-деамино, 8-0-аргининвазопрессина, который стимулирует синтез VIII фактора в крови в течение 12 часов; при тяжелой форме - показаны вливания свежезамороженной плазмы или криопреципитата, а также назначение дицинона, пантотената кальция, фитотерапия.
Прогноз: благоприятный, после периода полового созревания тяжесть проявлений уменьшается.
Тяжелые формы болезни (уровень VIII фактора в крови ниже 5 %) приводят к стойким нарушениям функций внутренних органов и опорно- двигательной системы и ограничивают жизнедеятельность ребенка по категории передвижения и обучения.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 6315
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|