|
Каталог статей
Инвалидность при аддисоновой болезни и адреногенитальном синдроме у детей
Критерии инвалидности при аддисоновой болезни и адреногенитальном синдроме у детей
Аддисонова болезнь - тотальная хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) - симптомокомплекс, развивающийся вследствие поражения более 90% ткани коры надпочечников и недостаточной продукции глюкокортикоидов (ГК), минералокортикоидов (МК) и андрогенов (А).
Наиболее частой причиной ХНН у детей раннего возраста является врожденная гипоплазия коры надпочечников - адреногенитальный синдром, а у школьников - аутоиммунный адреналит (50-70% всех случаев).
Идиопатический аутоиммунный адреналит встречается как изолированный, так и в сочетании с другими заболеваниями аутоиммунного генеза: 1 тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, гипопаратиреоз и хронический кандидоз кожи и слизистых) и 2 тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, аутоиммунный тиреоидит и инсулинозависимый сахарный диабет).
Развивающаяся недостаточность минералокортикоидов (МК) вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов, воды с мочой, задержку калия, что приводит к дегидратации с гипонатриемией и гипохлоремией, гиперкалиемии, а в конечном итоге - к гиповолемии и снижению АД.
Вследствие дефицита глюкокортикоидов (ГК) снижается липогенез, гликонеогенез, возникает гипогликемия, особенно натощак. Недостаточность ГК сопровождается нарушением микроциркуляции, функции желудочно-кишечного тракта, адаптации.
Недостаточность андрогенов проявляется задержкой роста, полового развития в результате снижения синтеза белка в костной и мышечной ткани.
Клиническая картина: при врожденной ХНН признаки заболевания могут появиться сразу после рождения в виде криза острой недостаточности надпочечников (ОНН).
У новорожденных и детей младшего возраста развивается подострая форма заболевания: потеря массы тела, эпизоды гипогликемии, анорексия, срыгивания, пигментация сосков, белой линии живота, наружных гениталий.
У детей школьного возраста симптомы нарастают в течение длительного времени (месяцы и годы): гиподинамия, мышечная слабость, головные боли, снижение аппетита, жажда, полиурия, снижение массы тела, предпочтение в еде соленой пище.
При стрессах, заболеваниях, после прививок, травм, операций типичны эпизоды болей животе, рвоты, диареи.
Ребенок часто болеет, медленно выздоравливает, отстает в росте, половом развитии, отмечаются обмороки, снижение артериального давления (особенно диастолического), признаки миокардиодистрофии. Возможно развитие тотальной пигментации обусловленной избыточной продукцией меланоцитостимулирующего гормона, особенно выраженной в местах трения одежды (шея, локти, колени).
Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго).
В раннем возрасте, чаще на первом году жизни, выявляется склонность к частым заболеваниям в виде рецидивирующих гнойных инфекций кожи, слизистых оболочек, придаточных пазух, легких склонностью к септическому течению инфекционного процесса.
Осложнения: острая надпочечниковая недостаточность при воздействии провоцирующих факторов (травмы, операции, стрессы, интеркуррентные заболевания) в виде резкого снижения давления и развития синкопальных обморочных состояний, представляющих реальную угрозу жизни ребенка.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. исследование гормонов крови (снижение уровня кортизола, альдостерона в крови, повышение уровня АКТГ и ренина плазмы) и проведение функциональных нагрузочных проб:
2. исследование 17 - КС и 17 - ОКС в моче (снижены);
3. биохимия крови (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипогликемия натощак, плоский тип пробы на толерантность к глюкозе);
4. ЭКГ: признаки гиперкалийгистии;
5. рентгенограмма кисти: у детей старше 2-3 лет задержка " костного возраста".
6. исследование крови на наличие антител к антигенам надпочечников.
Лечение: пожизненная заместительная терапия препаратами гормонов коры надпочечников (ГK-MK).
При ХНН используют кортизона ацетат (20-50 мг/кв. м), преднизолон (4-10 мг/кв.м) и 9-фторкортизон (25-300 мг/кв.м) каждые 6-12 часов. При опасности развития ОНН дозу ГК увеличивают в 1,5-5 раз.
Прогноз: при правильно подобранной терапии прогноз для жизни благоприятный, но всегда сохраняется опасность жизнеугрожающего состояния, обусловленного развитием острой надпочечниковой недостаточности.
Адреногенитальный синдром - врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.
Частота одной из самых распространенных форм ВГКН недостаточности фермента 21-гидроксилазы - 1:11000 (среди представителей европеоидной расы), остальные формы встречаются еще реже. В настоящее время в нашей стране вводится скрининг на выявление адреногенитального синдрома.
С 2007 года в РФ введен скрининг в родильных домах на выявление адреногенигального синдрома у новорожденных, что связано с достаточно высокой частотой заболевания, трудностью выявления некоторых форм в раннем возрасте, возможностью предотвращения тяжелых осложнений при проведении заместительной терапии с рождения ребенка.
Все формы ВГКН наследуются по аутосомно-рецессивному типу: в зависимости от уровня ферментного блока клиника и лабораторные данные различны.
Ген, кодирующий синтез фермента 21- гидроксилазы, находится в коротком плече 6 хромосомы внутри главного комплекса гистосовместимости, поэтому заболевание сцеплено с антигенами системы HLA. Так, простая форма чаще ассоциирована с HLA-антигеном В5, сольтеряющая - с Bw47, стертая - с В14.
Недостаточность фермента 11 гидроксилазы обусловлена с дефектом гена, картрированного на длинном плече 8 хромосомы.
Снижение активности ферментов сопровождается недостаточным синтезом кортизола и апьдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока.
Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов.
Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.
Клиническая картина:
Недостаточность 21-гидроксилазы клинически проявляется в виде простой вирилизирующей, сольтеряюшей и стертой (позднопроявляющейся) форм. При недостаточности 11-гидроксилазы развивается гипертензионная форма.
Простая форма встречается у 1/3 больных и характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (у новорожденных девочек отмечается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус: у мальчиков - макрогенитосомия).
В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек).
Любая стрессовая ситуация (интеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у ребенка криз острой надпочечниковой недостаточности (ОНН).
Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клиники острой надпочечниковой недостаточности в первые недели жизни ребенка: плохие прибавки массы, потеря массы, срыгивания, рвота "фонтаном", диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение АД, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватной терапии больные погибают в возрасте 1-3 месяцев.
Стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте: у девочек ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.
Гипертензионная форма развивается при недостаточности; 1 –гидроксилазы, обусловлена накоплением промежуточных продуктов стероидогенеза, обладающих минералокортикоидной активностью, что приводит к задержке натрия и воды и артериальной гипертензии.
У детей с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, хронической надпочечниковой недостаточности в сочетании с гипертонией, резистентной к гипотензивным препаратам. На первом году могут наблюдаться кризы острой надпочечниковой недостаточности.
Осложнения: ОНН при любой форме, кровоизлияния в мозг при гипертензионной форме.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. биохимический анализ крови и мочи - определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников: 17-гидроксипрогестерон при недостаточности 21 -гидроксилазы (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) и 11-дезоксикортизол при недостаточности 11-гидроксилазы (выше 35 нмоль/л):
2. рентгенограмма кисти (определение "костного возраста");
3. электролиты сыворотки крови (гиперкалиемия, гипонатриемия гипохлоремия при сольтеряющей форме), уровень глюкозы;
4. ЭКГ:
5. определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип);
6. молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена).
Лечение: заместительная терапия кортизоном или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. Контролем терапии служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания "костного возраста", уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС. При стрессовых ситуациях дозу ГК повышают в 1,5-5 раз.
Прогноз: при простой форме - благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения - и для нормального роста и полового развития.
При гипертензионной и сольтеряющей формах - прогноз серьезный за счет развития осложнений.
Таким образом, любая форма хронической надпочечниковой недостаточности при врожденной и приобретенной патологии надпочечников сопровождается стойкими нарушениями обмена веществ и требует проведения заместительной терапии гормонами надпочечников, однако заместительная терапия не исключает риск развития жизнеугрожающих состояний в виде острых надпочечниковых кризов и опасность развития синдрома внезапной смерти.
Определение инвалидности возможно заочно (при нахождении ребенка в специализированном эндокринологическом стационаре) и сразу же при предоставлении документов, подтверждающих диагноз.
Стойкость функциональных нарушений определяется неблагоприятным клиническим прогнозом, зависимостью от постоянной заместительной терапии гормонами коры надпочечников, опасностью жизнеугрожающих состояний, что ограничивает жизнедеятельность ребенка по категории передвижения, обучения, самообслуживания и требует разработки индивидуального режима жизнедеятельности.
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 7860
| Рейтинг: 4.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|