|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при вульгарном ихтиозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при вульгарном ихтиозе у детей
ИХТИОЗ ВУЛЬГАРНЫЙ — наследственное заболевание кожи, сопровождающееся диффузным гиперкератозом, нарушением функций кожи (защитной, терморегуляционной, секреторной и экскреторной) с изменением структуры придатков кожи — волос и ногтей.
Рубрика МКБ X: Q 80.0.
Эпидемиология: частота — 1:20 000 жителей, мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Этиология и патогенез. Заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному либо по рецессивному Х-сцепленному типу. Патогенез до конца не изучен. Выявляется снижение функциональной активности щитовидной, паращитовидной, поджелудочной, половых желез, ферментативных процессов и интенсивности основного обмена, в крови повышается содержание холестерина, в моче — аминокислот. В роговом слое обнаруживают повышенное содержание триптофана, гистидина, тирозина, что и обусловливает грязно-серую с зеленоватым оттенком окраску чешуек.
Клиническая картина зависит от типа наследования; при аутосомно-доминантном типе наследования с рождения наблюдается умеренная ксеродермия (сухость и отрубевидное шелушение кожи), с возрастом развиваются различные формы ихтиоза — простой, перламутровый, змеевидный в зависимости от форм и цвета чешуек, чешуйки расположены преимущественно в области туловища и конечностей, волосы сухие, ломкие, выявлются гипофункция сальных и потовых желез, нарушение терморегуляции, частые пиодермии, в 50% случаях эта форма ихтиоза сочетается с экземой, нейродермитом, псориазом, изменениями глаз и ЛОР-органов. При рецессивном Х-сцепленном типе наследования болеют мальчики: с рождения кожа сухая, диффузно покрыта коричневыми роговыми чешуйками, отмечаются ломкость волос и очаги облысения на волосистой части головы, может быть поражение нервной системы (полиневриты, эпилепсия, умственная отсталость), эндокринной системы (инфантилизм, тетания), кроветворной системы (анемия), катаракта, скелетные аномалии и дисплазии.
Осложнения: пиодермии, сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: клиническая диагностика и генетическое подтверждение.
Лечение курсовое витамином А, назначают другие витамины, общие ванны и мази, проводят симптоматическое лечение.
Прогноз при аутосомно-доминантном типе наследования относительно благоприятный, при Х-сцепленном — неблагоприятный из-за сопутствующих патологических процессов.
Критерии инвалидности: Х-сцепленный вариант заболевания при наличии сопутствующих поражений нервной и эндокринной систем, инвалидизирующих скелетных аномалий;
при аутосомно-доминантном варианте заболевания — сочетание с тяжелой формой нейродермита, экземы, нарушением функции органа зрения.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3408
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|