|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при врожденном гипотиреозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при врожденном гипотиреозе
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ — группа заболеваний врожденного либо наследственного генеза, сопровождающихся сниженной продукцией тнреоидных гормонов.
Рубрика МКБ X: Е 03.1.
Эпидемиология: частота у детей: 1 на 1700...5500 новорожденных, девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.
Этиология и патогенез. У 90% детей врожденный гипотиреоз возникает как истинное врожденное патологическое состояние при нарушении внутриутробного развития плода и поражении зачатка щитовидной железы на 4—9-й неделе беременности. У 1/3 детей развивается аплазия, у остальных — гипоплазия щитовидной железы нередко с эктопией в корень языка, трахею, на переднюю поверхность шеи. В 10% случаев причиной является генный дефект синтеза тнреоидных гормонов или тканевых рецепторов к ним с аутосомно-рецессивным типом наследования. Приобретенный гипотиреоз у детей может возникнуть при удалении части железы (при диффузном токсическом зобе, например) либо в результате аутоиммунного, вирусного, бактериального, радиационного тиреоидита. Недостаток тнреоидных гормонов особенно сказывается у новорожденных детей: у плода и новорожденного ребенка нарушается дифференцировка головного мозга, уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон, снижается образование нейропептидов, моноаминов и других БАВ в нейронах и синапсах, что приводит к угнетению функции ЦНС. Эти изменения необратимы или почти необратимы при позднем (после 4—6-недельного возраста) начале лечения. Кроме того, снижается синтез белка, образование энергии, происходит накопление в тканях муцина и замедление роста и дифференцировки скелета, снижение функции гладких и скелетных мышц, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез, гипофиза, надпочечников, половых желез, инсулярного аппарата гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, желудка и кишечника.
Клиническая картина.
Ребенок с первичным гипотиреозом чаще рождается в срок или от пролонгированной беременности с массой более 4 кг. В периоде новорожденности характерны позднее отпадение остатка пуповины, нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик, трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), нарушения дыхания в виде шумного, стридорозного затрудненного носового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу, позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа, ребенок плохо удерживает тепло, отмечается гипотермия до 35°С, кожная складка на голове утолщена, кожа суховатая, грубая, с мраморностью, интенсивная и пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не поддающаяся лечению, роднички больших размеров, умеренная брадикардия и приглушенность тонов сердца, муцинозный отек мышц. В дальнейшем симптомы развиваются постепенно, особенно у детей, находящихся на естественном вскармливании, так как в грудном молоке содержится довольно много тнреоидных гормонов, хотя и недостаточно для полной компенсации заболевания. Полного развития симптомы заболевания достигают к 3—6-месячному возрасту: ребенок отстает в росте, масса тела увеличивается медленно, но из-за муцинозных отеков он не выглядит истощенным. Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти широкие, с короткими пальцами, окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, голос грубый, роднички закрываются поздно. Психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный. Сердце умеренно расширено, тоны глухие, брадикардия, артериальное давление снижено, выслушивается систолический шум, дыхание стридорозное, живот вздут, запоры, кожа сухая, шершавая, холодная, псевдогипертрофии мышц. Щитовидная железа гипоплазирована. Симптоматика легких форм врожденного гипотиреоза может появляться к 2—5-летнему возрасту и даже в период полового созревания: задержка роста, полового развития, снижение интеллекта, симптомы миокардиодистрофии, запоры, сухость кожи.
Осложнения: задержка психомоторного развития до 1 года, после 1 года — нарушения интеллекта разной степени выраженности.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содержания гормонов (ТТГ — повышено; Т4 и Т3 — снижено; существует скрининг-тест по определению ТТГ и Т4 в эритроцитах капиллярной крови, взятой из пальца новорожденного на фильтровальную бумагу на 3—5-й день жизни);
2) ЭКГ (снижение вольтажа комплекса QRS, брадикардия);
3) УЗИ или радионуклидное сканирование щитовидной железы;
4) рентгенологическое исследование лучезапястных суставов (задержка окостенения).
Лечение: заместительная терапия с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения, допускается лечение ex juvantibus с периода новорожденности до 1—2-летне-го возраста с последующей отменой препаратов и обследования. Начальная суточная доза L-тироксина детям до I года — 3—5 мкг/кг, старшим 2—4 мкг/кг, с повышением дозы каждые 3—5 дней на 10— 15 мкг до максимально переносимой (субтоксической). Контроль за лечением осуществляют по содержанию ТТГ (не выше 8 мкЕД/мл для ребенка I года жизни), нормализации пульса, частоты стула и биохимических показателей. Хорошая компенсация гипотиреоза: физиологическая динамика роста, нормализация «костного возраста», активное поведение ребенка. Лечение проводят пожизненно.
Прогноз при врожденном, приобретенном первичном, вторичном и третичном гипотиреозе, как правило, благоприятный,
если заболевание диагностировано рано и проводится адекватное заместительное лечение; при начале лечения врожденного гипотиреоза после 4—6-недельного возраста прогноз для умственного развития сомнительный.
Критерии инвалидности: поздняя диагностика и позднее начало лечения врожденного гипотиреоза с необратимыми нарушениями психомоторного развития ребенка.
Реабилитация: медицинская реабилитация — постоянное заместительное лечение гормонами щитовидной железы, массаж, ЛФК, социальная абилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 6616
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|