|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при тубулопатиях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при тубулопатиях
МСЭ и инвалидность при синдроме де Тони — Дебре — Фанкони
МСЭ и инвалидность при синдроме Лоу
МСЭ и инвалидность при синдроме Барттера
МСЭ и инвалидность при глицинурии
МСЭ и инвалидность при ксантурии
ТУБУЛОПАТИИ — группа наследственных заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах.
Этиология и патогенез. Различают первичные тубулопатии, при которых транспорт тех или иных веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные тубулопатии. когда поражения канальцев являются составной частью либо общего нарушения обмена веществ, либо болезней клубочков и других частей почки, распространившихся на канальцы. При первичных тубулопатиях ведущим патогенетическим звеном может быть наследственная ферментопатия — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; это вызывает изменение структуры мембранных белков-носителей; изменения общей структуры цитомембран и изменение чувствительности рецепторов клеток эпителия канальцев к действию гормонов. В результате этих нарушений развиваются расстройства водно-элсктролитного обмена и КОС, поражение интерстициальной ткани почек с последующим нарушением и клубочкового аппарата, приводящие к уролитиазу и ХПН.
К наследственным первичным тубулопатиям относят почечную глюкозурию (почечный глюкодиабет), фосфат-диабет, синдром Фанкони — Дебре — деТони (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с витамин D-резистентным рахитом), почечный тубулярный ацидоз, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет, иминоглицинурию, цистинурию, а также глицинурию, ксантинурию, синдром Лоу и синдром Барттера.
Глицинурия — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции глицина в почечных канальцах и проявляющееся выраженной глицинурией (более 1 г/сут при норме 100—200 мг/сут), характеризуется упорной лейкоцитурией. нефролитиазом (кальциево-оксалатные камни), поражением глаз в виде атрофии и дегенерации сетчатки, развитием ХПН.
Ксантурия — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит дефицит фермента, катализирующего окисление ксантина и гипоксантина с последующим образованием мочевой кислоты (поэтому содержание мочевой кислоты в моче и крови низкое), характеризуется повышенным выделением этих метаболитов с мочой и образованием ксан-тиновых камней в моче и развитием мочекаменной болезни, сопровождается развитием прогрессирующего интерстициального нефрита и ХПН.
Барттера синдром — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, высоким содержанием альдостерона и ренина при нормальном артериальном давлении, повышенной экскрецией с мочой хлоридов, калия, простагландина Е. В патогенезе ведущим звеном считают нарушение реабсорбции хлоридов.
Лоу синдром (окулоцереброренальный синдром) — заболевание наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу, ген локализован на длинном плече Х-хромосомы; заболевание обусловлено развитием проксимальной тубулопатии. следствием которой являются аминоацидурия, протеинурия, глюкозурия, фосфатурия, гипофосфатемический рахит, ацидоз, приводящие к поражению головного мозга, глаз и почек, а также рахитоподобным изменениям костей.
Клиническая картина. При ксантинурии и глицинурии ведущими проявлениями являются поражение почек — развитие уролитиаза, интерстициального нефрита с прогрессирующей ХПН. Синдром Барттера проявляется у ребенка с рождения в виде полиурин, полидипсии, гипокалиемических судорог, значительным отставанием в физическом развитии. При синдроме Лоу также наблюдаются отставание в физическом развитии, задержка психомоторного развития, двусторонняя катаракта или глаукома, энофтальм, рубцы на роговице, гипотония мышц, рахитические изменения костей, прогрессирующее развитие ХПН.
Осложнения: ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический и суточный анализы мочи:
2) исследование функции почек;
3) ДНК-диагностика;
4) УЗИ почек;
5) консультации специалистов и дополнительное обследование — по показаниям.
Лечение. Специфическое лечение не разработано; проводят симптоматическое лечение.
Прогноз сомнительный.
Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН, выраженные: снижение зрения и (или) нарушения интеллекта.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 6207
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|