|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при талассемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при талассемии у детей
ТАЛАССЕМИИ — группа наследственных анемий, обусловленных снижением или отсутствием синтеза либо альфа-цепей глобина (а-талассемия), либо Р-цепей глобина (Р-талассемия).
Рубрика МКБ X: D 56.
Эпидемиология: заболевания распространены преимущественно в тропических и субтропических регионах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского моря.
Этиологии и патогенез. а-Талассемия развивается при нарушении синтеза а-цепей глобина, который определяется четырьмя генами. Делеция одного гена ведет к дефициту одной а-цепи, и развивается бессимптомное носительство; изменения двух генов — к дефициту двух а-цепей из четырех и носительство а-талассемии сопровождаются микроцитозом без развития
анемии. При дефиците трех а-цепей возникает гемоглобин Н, сопровождающийся сред нетяжелой формой гипохромной микроцитарной анемии (содержание гемоглобина 70—90 г/л); дефицит четырех а-цепей приводит к водянке плода и образованию гемоглобина Барт, который очень плохо отдает кислород тканям.
р-Талассемия различается в зависимости от наследования патологического гена: малая талассемия. или гетерозиготная Р-талассмия, и большая талассемия (болезнь Кули), возникающая у гомозиготных носителей неполноценного гена, определяющего синтез Р-цепей.
Клиническая картина. Малая талассемия проявляется как легкая или среднетяжелая микроцитарная гипохромная анемия. При анемии Кули ребенок с рождения вял, бледен, немного желтушен, плохо ест, но имеет большой живот, отстает в физическом и психомоторном развитии. У ребенка выявляются гепатоспленомегалия, микроцитарная гипохромная прогрессирующая анемия со снижением содержания гемоглобина до 30 40 г/л, холелитиаз. По мере прогрессирования заболевания происходит выраженная гиперплазия костного мозга в костях черепа (башенный череп, нависание лба, гипертрофия верхней челюсти, выступающие скуловые кости и верхние зубы с ретрогнатией); отмечаются задержка роста, полового развития, частые инфекции легких с развитием застойной СН, мочекаменная и желчнокаменная болезнь.
Осложнения: хроническая СН, сахарный диабет, хроническая ДН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (обнаружение мишеневидных эритроцитов и эритроцитов с ядрами, повышение содержания ретикулоцитов, гипохромия, микроцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов);
2) исследование эритроцитов (микроцитоз, гипохромия; осмотическая стойкость эритроцитов нормальная) и гемоглобина (повышение содержания фетального гемоглобина до 4—6% и НЬ А2 до 3,5—7% при бета-талассемии или гемоглобина F и резкое снижение или отсутствие НЬ А при а-талассемии);
3) биохимический анализ крови (содержание железа в сыворотке не изменено или повышено, повышено содержание непрямого билирубина);
4) рентгенологическое исследование костей черепа (щсткообразные изменения костей свода черепа и скуловых костей);
5) ДНК-диагностика мутантного гена (с помощью ПЦР).
Лечение симптоматическое: поддерживающие трансфузии эритроцитной массы 1 раз в 3—4 нед для поддержания содержания гемоглобина выше 100 г/л; для профилактики гемосидероза назначают десферал. При выраженной спленомегалии показаны спленэктомия, курсы поливитаминов и микроэлементов. При большой талассемии эффективны пересадка стволовых клеток, трансплантация аллогенного костного мозга.
Прогноз при малой талассемии благоприятный, при большой — серьезный из-за развития осложнений, в том числе опасности инфицирования гепатитом В и С при переливании эритроцитной массы.
Критерии инвалидности: большая талассемия, протекающая в виде анемии тяжелой степени с развитием множественных осложнений.
Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительной стабилизации процесса.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 6413
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|