|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Патау
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Патау
ПАТАУ СИНДРОМ — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 13-й хромосоме, включающее в себя комплекс множественных, относительно вариабельных пороков развития.
Рубрики МКБ X: Q 91.4 —Q 91.7.
Эпидемиология: популяционная частота 1:7800 рождений, соотношение полов 1:1.
Этиология и патогенез. Синдром возникает в 75% случаев в результате нерасхождения хромосом при мейозе; возможен
также транслокационный вариант, причем значительно чаще, чем при синдроме Дауна. Чаще всего в транслокацию с хромосомой 13 вовлекается хромосома 14. Средний возраст матерей, имеющих детей с синдромом Патау, составляет 30 лет.
Клиническая картина. Наиболее типичные признаки — микрофтальм, колобома, расщелина губы и неба, полидактилия, микроцефалия. Дети имеют умственное и физическое недоразвитие и множественные малые аномалии развития и пороки внутренних органов в разных сочетаниях: низко расположенные уши, глухота, поперечная складка на ладони, дистальный аксиальный трирадиус, синдактилия и полидактилия, флексионная аномалия пальцев, изменение ногтей, S-образная фибулярная дуга на подошвах в области I пальца, дефекты кожи и костей черепа, арниэнцефалия, врожденный порок сердца (ДМЖП, ДМПП), порок развития органов мочеполовой системы (гидронефроз и гидроуретер, удвоение мочеточников, двурогая матка, крипторхизм), пупочная грыжа.
Осложнения: пороки развития, приводящие к прогрессирующей недостаточности (сердечной, почечной).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кариотипа;
2) методы исследования, направленные на выявление пороков развития внутренних органов.
Лечение симптоматическое, хирургическая коррекция пороков.
Прогноз неблагоприятный, 45% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни, 70% — в первом полугодии, до 3 лет доживают менее 5%.
Критерии инвалидности: определение инвалидности целесообразно с момента установления диагноза (по клинической картине с генетическим подтверждением), возможно заочно, если ребенок находится в стационаре по тяжести состояния либо проводится хирургическая коррекция того или иного порока развития.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4597
| Рейтинг: 4.2/4 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|