|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Олбрайта
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Олбрайта
МСЭ и инвалидность при псевдогипопаратиреозе
ОЛБРАЙТА СИНДРОМ (псевдогипопаратиреоз) — группа наследственных синдромов с клинико-лабораторными признаками недостаточности околощитовидных желез и повышением содержания паратгормона в крови.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Первый вариант заболевания наследуется по Х-сцепленному типу, второй вариант — по аутосомно-рецессивному типу. При 1-м варианте отмечается нечувствительность костной и почечной тканей к паратгормону вследствие дефицита белка, обеспечивающего взаимодействие рецептора и мембранной аденилатциклазы; одновременно наблюдается снижение чувствительности тканей к тиреотропному и гонадотропным гормонам. При 2-м варианте обнаружено внутриклеточное нарушение чувствительности тканей только к патратгормону. У родственников больных имеются фенотипические проявления заболевания без нарушений фосфорно-кальцневого обмена и судорог. Низкая чувствительность тканей к паратгормону приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, нарушению формирования скелета и зубов с метастатической кальцификацией мягких тканей, нарушению психомоторного развития.
Клинически картина. Заболевание развивается в раннем детском возрасте: клонико-тонические судороги с рождения, в промежутках — симптомы скрытой гипокальциемии; ребенок отстает в росте, особенно за счет укорочения длинных трубчатых костей. При осмотре — короткая шея, круглое лицо, укорочение IV, V пястных и(или) плюсневых костей, задержка прорезывания и дефекты эмали зубов, поперечная ксчерченность ногтей, дети отстают в психомоторном развитии, симптомы гипотиреоза и гипогонадизма обычно отсутствуют. Типично появление в раннем возрасте и постепенное увеличение кальцификатов в подкожной клетчатке, мышцах, внутренних органах, головном мозге.
Осложнения: прогрессирующие кальцификаты во внутренних органах приводят к нарушению их функции.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз
1) биохимические анализы крови (гипокальциемия. гиперфосфатемия);
2) ЭКГ (признаки гипокальциемии);
3) определение содержания фосфора и кальция в суточной моче (снижение экскреции фосфора и кальция);
4) определение в крови содержания паратгормона (нормальное), ТТГ, ЛГ, ФСГ (повышено при 1-м варианте заболевания).
Лечение: витамин D2 в дозах, превышающих дозы при гипопаратиреозе в 2—2,5 раза, поддерживающая — более 100—150 000 ME.
Прогноз, как правило, неблагоприятный: прогрессирующая кальцификация мягких тканей, почек, головного мозга приводит к ХПН, развитию неврологической симптоматики, потере слуха и зрения.
Критерии инвалидности: выраженная неврологическая симптоматика, нарушения слуха и зрения, ограничивающие жизнедеятельность ребенка, ХПН от 2А ст. и выше.
Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — с относительно стабильного состояния.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3442
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|