Эпидемиология: встречается с частотой 1:(50 000 - 100 000), мальчики и девочки поражаются одинаково часто.
Этиология и патогенез: аутосомно-доминантное наследственное заболевание, в основе патогенеза лежит нарушение внутри- и межмолекулярных связей в структуре соединительной ткани, что приводит к множественным нарушениям в строении органов и тканей.
Клиническая картина. Синдром Марфана подразделяется на 2 типа: астенический (наблюдается преимущественно у детей) и неастенический.
При астеническом типе у детей в периоде новорожденности отмечается только арахнодактилия (удлинение и утончение пальцев рук и ног), но в течение первых 7 лет жизни нарастает дефицит массы тела, опережение сверстников по длине тела, длина III пальца достигает 10 см и более (скрининг-тест на синдром Марфана), размах рук превышает длину тела не менее чем на 5 см. Состояние кожи у детей характеризуется повышенной растяжимостью, сухостью, наличием мраморного рисунка, пигментных пятен, продольными или поперечными белыми линиями. Определяются гипермобильность в суставах, деформация грудины, плоскостопие. Со стороны глаз — миопия, вывих и подвывих хрусталика, сочетающийся с миопией или гиперметропией высокой степени. Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдаются расширение дуги аорты, пролапс митрального клапана, нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса, что сочетается с патологическими изменениями бронхов и легких: могут развиться спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, инфаркт легкого. До 20 — 25% больных имеют снижение интеллектуального развития.
Осложнения: офтальмопатология (вывих хрусталика с высокой степенью миопии или гиперметропии, вторичная глаукома), заболевания сердечно-сосудистой (аневризма аорты, аритмии) и бронхолегочной системы (пневмоторакс, эмфизема, инфаркт легкого), нарушения интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: 1) антропометрия; 2) рентгенологическое исследование легких, костной системы; 3) ЭКГ, ЭхоКГ, ФКГ; 4) консультация офтальмолога; 5) определение в моче аминокислоты оксипролина (повышение ее содержания у больных в 2 раза и более); 6) консультации невролога и психиатра (психолога).
Лечение Комплексное симптоматическое лечение: витаминотерапия, препараты калия, массаж, ЛФК, освобождение от уроков физкультуры и физического труда; возможно протезирование клапанов, резекция расширенного участка аорты, хирургическая коррекция деформированной грудной клетки, корригирующие очки и т. д.
Прогноз обычно благоприятный для жизни; инвалидизация ребенка зависит от степени вовлечения в патологический процесс внутренних органов.
Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения функций органов и систем (органа зрения, сердечно-сосудистой, бронхолегочной систем, а также ЦНС).
Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение, при необходимости — хирургическая коррекция дефектов; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация. Источник
