|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Клайнфельтера
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Клайнфельтера
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ — хромосомное заболевание, связанное с аномалией числа половых хромосом X, что вызывает комплекс нарушений, связанных с половым развитием и психическими отклонениями различной выраженности.
рубрика МКБ X: Q 98.
Эпидемиология: частота у детей — 1 :(750... 1 000) новорожденных мальчиков, среди умственно отсталых детей — 1%.
Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит хромосомная аберрация в результате нерасхождения хромосомы X при гаметогенезе у одного из родителей, примерно у 2/3 больных появление лишней хромосомы обусловлено нарушением оогенеза, у 1/3 нарушением расхождения половых хромосом при втором мейотическом делении в половых клетках отца. Кариотип больного состоит из 47 хромосом — 47XXY; однако могут встречаться цитогенетические варианты: 48XXXY; 49XXXXY; 50XXXXXY; 48XXYY; 49XXXYY; 50XXXXYY; а также мозаицизм по половым хромосомам: 46XY/47XXY; 46XY/48XXYY; 45X/46XY/47XXY и др. Избыточный материал Х-хромосомы вызывает комплекс нарушений, и в первую очередь аплазию зародышевого эпителия яичек. У взрослых больных эти изменения приводят к азоспермии и бесплодию. Наличие Y-хромосомы детерминирует развитие гормонально-активных клеток яичек, что обеспечивает формирование мужского фенотипа. Если число X-хромосом в кариотипе более двух, то клиническая картина заболевания становится более яркой и сопровождается более значительным снижением интеллекта, нарушением полового развития. У больных с мозаичным вариантом, наоборот, симптомы заболевания могут отсутствовать и даже частично сохранен сперматогенез и возможно зачатие. Кроме того, возможен ложный синдром Клайнфельтера, когда фенотипические нарушения и изменения половых желез возникают у лиц с нормальным кариотипом 46 XY.
Клиническая картина в детстве скудная; заболевание начинает проявляться в допубертатном периоде очень редко при нарушении поведения и психических отклонениях (задержка психического развития, немотивированное беспокойство, излишняя жизнерадостность или агрессивность, трудность в обучении). Фенотипические прояв
ления у мальчиков в допубертатный период: опережение сверстников в росте, астеническое телосложение с относительно длинными ногами, деформация грудной клетки, дефицит массы тела, уменьшенные яички и половой член, крипторхизм и(или) гипоспадия, брахицефалия, низкое положение границы роста волос на затылке, деформации ушных раковин, клинодактилия V пальца, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологическая симптоматика (судороги, атаксия, тремор), у 15—20% больных наблюдается снижение интеллектуального развития (IQ ниже 80). Половое созревание начинается у детей с опозданием: не происходит увеличения яичек, недостаточное половое оволосение либо оно происходит по женскому типу, персистирующая гинекомастия, в дальнейшем у мужчин постоянный признак — азооспермия и бесплодие.
Осложнения: повышенная частота заболеваний легких, варикозной болезни и рака молочных желез.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кариотипа;
2) после 10—11 лет — исследование гонадотропных гормонов и тестостерона (содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, повышается, а тестостерона — снижается);
3) консультация психолога и психиатра.
Лечение: при наличии клинических и лабораторных признаков гипогонаднзма мальчикам старше 13-—14 лет назначают препараты депо-тестостерона, при выраженной гинекомастии проводят мастэктомию.
Прогноз для жизни благоприятный.
Критерии инвалидности: выраженная умственная отсталость.
Реабилитация: медицинская реабилитация по программе эндокринолога; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 12749
| Рейтинг: 3.5/6 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|