|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Эдвардса
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Эдвардса
ЭДВАРДСА СИНДРОМ (синдром хромосомы 18трисомии) — комплекс сравнительно вариабельных множественных пороков развития при аутосомной трисомии хромосомной группы Е (хромосомы 16—18).
Рубрики МКБ X: Q 91.0 —Q 91.3.
Эпидемиология: популяционная частота 0,14:1000 родившихся, в 3 раза чаще встречается у девочек, дети с синдромом Эдвардса рождаются чаще у матерей в 25—30 и 40—45 лет.
Этиология и патогенез. Синдром возникает в результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе, патологический кариотип 47, XY + 18 и 47, XX + 18, мозаицизм встречается в 10% случаев.
Клиническая картина. Для детей с трисомией 18 характерны умственное и физическое недоразвитие и множественные пороки развития — пороки сердца (ДМЖП, открытый артериальный проток), пороки костно-мышечной системы (кривошея, пяточная стопа и наружная косолапость — нога типа «качалки»), пороки почек (подковообразная почка). Кроме того, у детей выявляются множественные малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза) — долихоцефалия с выступающим затылком, изменения грудной клетки с короткой грудиной, микро- и ретрогнатия, гипертслоризм, флексионные аномалии пальцев и др.
Осложнения: хроническая СН, ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кариотипа;
2) ЭхоКГ;
3) УЗИ почек:
4) консультация невролога.
Лечение симптоматическое: коррекция пороков развития.
Прогноз неблагоприятный: 30% новорожденных умирают в первый месяц жизни от врожденных аномалий, до 1 года доживают около 10% детей.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4618
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|