|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Чедиака-Хигаси
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Чедиака-Хигаси
ЧЕДИАКА — ХИГАСИ СИНДРОМ наследственное заболевание, проявляющееся первичным иммунным нарушением, обусловленным нарушением функции фагоцитов.
Рубрика МКБ X: Е 70.3.
Эпидемиология: частота нарушений фагоцитоза составляет в популяции 1:(2000...3000).
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; генетические нарушения обусловливают нарушение образования фаголизосом в нейтрофилах, в результате фагоцитоз оказывается неэффективным. Кроме того, определяется сопряженное поражение тромбоцитов и нейтрофилов, приводящее к тромбоцитопении, нейтропении, лимфогистиоцитарной пролиферации в печени, селезенке, костном мозге; патологическая агрегация меланосом приводит к альбинизму кожи и волос.
Клиническая картина. У ребенка — серебристые волосы, светлая кожа; светобоязнь. высокая предрасположенность к бактериальным и вирусным инфекциям, которые протекают с высокой температурой тела; склонность к кровоточивости.
Осложнения: рецидивирующие инфекции, сепсис, кровотечения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (лейкопения, нейтропения, тромбоцитопения);
2) исследование иммунного статуса (исследование функции фагоцитов — неэффективен фагоцитоз);
3) исследование костного мозга;
4) биопсия печени.
Лечение симптоматическое: антибактериальное лечение, переливание нейтрофилов, аскорбиновая кислота в больших дозах.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3417
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|