|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при сидеробластной анемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при сидеробластной анемии
СИДЕРОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ — гетерогенная группа микроцитарных гипохромных анемий, обусловленных нарушением утилизации железа для синтеза гема (при повышенном содержании железа в сыворотке крови), характеризующихся наличием в костном мозге кольцевидных сидеробластов и низким числом ретикулоцитов.
Рубрики МКБ X: D 64.0 —D 64.3.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Сидеробластные анемии могут быть наследственными и приобретенными; наследственные заболевания передаются по сцепленному с Х-хромосомой типу и аутосомно-рецессивно, приобретенные возникают при отравлении свинцом, при хронических заболеваниях (ювенильный РА, злокачественные опухоли, хромосомные нарушения), лечении изониазидом, сульфаниламидами. В результате наследственных или приобретенных дефектов происходит нарушение гемопоэза с формированием сидеробластов — цолихроматофильно окрашивающихся ядерных эритроидных клеток с ядром, окруженных венчиком, состоящим из грубых гранул гемосидерина — митохондрий с большим количеством железа.
Клиническая картина. Наследственные варианты анемии характеризуются средне-тяжелым и тяжелым течением, резистентны к лечению препаратами железа и характеризуются умеренной спленомегалией, иногда сопровождаются сопутствующей нейтропенией и тромбоцитопенией. Приобретенные варианты заболевания зависят от основного патологического состояния.
Осложнения: обмороки, рецидивирующий инфекционный синдром, нарушение функций других органов и систем.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови ( микроцитарная гипохромная анемия, анизоцитоз, ретикулоциты снижены, ретикулоцитарный индекс неадекватен выраженности анемии);
2) биохимический анализ крови (содержание железа и ферритина в сыворотке повышено, низкая активность синтетазы аминолевуленовой кислоты — фермента, определяющего начальное звено синтеза гема);
3) исследование костного мозга (обнаружение кольцевидных сидеробластов);
4) определение содержания витамина В6 в крови (нормальное).
Лечение симптоматическое: витамин В6 в фармакологических дозах (50 — 250 мг/сут), однако могут встречаться варианты заболевания, чувствительные и резистентные к лечению витамином В6. Наследственные формы, как правило, резистентны к лечению препаратами железа.
Прогноз сомнительный.
Критерии инвалидности: выраженные синдромы: астеноневротический, эпителиальный, сердечно-сосудистый, мышечный и инфекционный, значительно нарушающие жизнедеятельность ребенка.
Реабилитация: медицинская, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2595
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|