|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при серповидно-клеточной гемоглобинопатии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при серповидно-клеточной гемоглобинопатии
ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ — наследственная гемоглобинопатия, при которой в структуре цепей глобина имеется замена валина на глутаминовую кислоту в 6-м положении Р-полипептидной цепи HbS.
Рубрика МКБ X: D 57.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей HbS. В результате нарушения структуры гемоглобина в условиях гипоксии происходит полимеризация и откладывание мо-ноннтей, а затем кристаллов глобина на мембране эритроцитов, что приводит к формированию серповидных клеток.
Клиническая картина. Заболевание проявляется во втором полугодии жизни, когда из крови практически исчезает фетальный гемоглобин и его синтез меняется на синтез HbS. Дети отстают в физическом, затем в половом развитии, но обычно имеют нормальный интеллект, склонны к желчнокаменной болезни, частым инфекционным заболеваниям легких, костей, почек и др., нередко у них развиваются язвы на ногах, поражение глаз, сердца, почек неинфекционного генеза. Заболевание проявляется в виде кризов: вазоокклюзионного, секвестрационного, гемолитического, апластического.
Вазоокклюзионные кризы наиболее часты у детей раннего возраста: после воздействия провоцирующего фактора (инфекция, охлаждение, дегидратация, гипоксия и т. д.) появляется симметричный болезненный отек в области кистей и стоп из-за деструкции костной ткани, сопровождающейся периостальной реакцией. Возможны тромбозы любых вен брюшной полости с выраженным болевым синдромом и поражением легких, головного мозга, почек с дальнейшим развитием инфарктов в соответствующих тканях. У детей встречается также острый синдром «грудной клетки» с лихорадкой, болью в груди и в животе, развитием тяжелой ДН в результате как из-за инфарктов легкого, так и пневмонии.
Секвестрационный криз особенно опасен у детей первого года жизни: в сосудах селезенки и печени скапливаются большие количества крови, развивается гиповолемический циркуляторный коллапс (шок) с падением содержания гемоглобина до 20 — 10 г/л и резким увеличением печени и селезенки. После выхода из криза у детей может наблюдаться функциональный аспленизм с повышенной чувствительностью к инфекциям, вызванным пневмококками, менингококками, гемофильной палочкой, сальмонеллами, эшерихиями, что может привести к сепсису.
Гемолитические кризы проявляются у детей внезапным развитием гемолиза (желтуха, бледность, слабость, головокружение).
А пластические кризы обычно являются следствием парвовирусной инфекции и продолжаются около 2 нед.
Осложнения: инфекции, инсульт, почечная недостаточность, инфаркты внутренних органов, поражение легких и др.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) проба с висячей каплей в условиях гипоксии или добавление к капле крови 2% раствора натрия метабисульфита; если в крови есть HbS, то образуются серповидные эритроциты;
2) электрофоретическое исследование гемоглобина;
3) ДНК-диагностика.
Лечение симтоматическое: обезболивающие средства, антибиотики, препараты, улучшающие мнкроциркуляцию, трансфузии эрнтроцитной массы, эритроцитаферез, введение рекомбннантного человеческого эритропоэтина, фолиевой кислоты. Имеются попытки улучшить состояние больных переливанием стволовых клеток, трансплантацией костного мозга.
Прогноз неблагоприятный, дети погибают от осложнений в любом возрасте.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация — постоянное симптоматическое лечение по программе, разработанной совместно с гематологом, в периоды ремиссий — психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2266
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|