|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при семейной эмфиземе легких
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при семейной эмфиземе легких
ЭМФИЗЕМА ЛЕГКИХ СЕМЕЙНАЯ (недостаточность a1-антитрипсина) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента a1-антитрипсина, обеспечивающего расщепление трипсина в организме, в результате циркулирующие в сыворотке трипсинсодержащие протеолитические ферменты разрушают ткань легкого, альвеолярные перегородки и приводят к развитию эмфиземы.
Рубрика МКБ X: Е 88.0.
Эпидемиология: 0,9% здоровых людей являются гетерозиготными носителями гена дефицита a1-антитрипсииа, около 0,07% — гомозиготны и имеют клинически выраженные патологические изменения.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; патологический ген определяет дефицит a1-антитрипсина, который расщепляет трипсин. В крови у гомозиготных носителей патологического гена активность фермента ниже 15% от нормальной, у гетерозиготных носителей — 25—55% от нормальной. Сниженная активность a1-антитрипсина приводит к тому, что химотрипспин, трипсин, эластаза, нейтральная протеаза циркулирующих и осевших в легких гранулоцитов и моноцитов разрушают ткань легкого, что ведет к истончению и разрыву альвеолярных перегородок и эмфиземе. Кроме того, повышенная активность протеолитических ферментов в циркулирующей крови патологически действует на печень, приводя к развитию холестатической желтухи и циррозу печени.
Клиническая каргнна. Заболевание может проявиться как в первые годы жизни, так и в подростковом возрасте. Для детей раннего возраста характерно поражение легких или сочетанное поражение легких и печени. Поражение легких характеризуется рецидивирующими бронхитами с обструктивным синдромом, ларингитами, пневмониями; при этом одышка и кашель не поддаются лечению и сохраняются после окончания очередного рецидива бронхолегочной инфекции. Постепенно развиваются выраженная эмфизема и подострое легочное сердце. Поражение печени проявляется как холесгатическая желтуха с быстрым развитием цирроза печени.
Осложнения: хроническое легочное сердце, цирроз печени.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование легких (эмфизема);
2) исследование функции внешнего дыхания (обструктивные нарушения);
3) биохимическое исследование крови (снижение антитрипсической активности сыворотки — 1 мл сыворотки крови здорового человека расщепляет около 1,2 мг трипсина);
4) определение активности a1-антитрипсина методом иммунодиффузии.
Лечение симптоматическое: ингибиторы протеолитических ферментов (трасилол), кислородотерапия, эуфиллнн, при инфекции — антибиотики. Положительный результат дает аэрозольное применение очищенных и рекомбинантных ферментов a1-антитрипсина.
Прогноз зависит от степени дефицита фермента, при выраженном дефиците у гомозиготных носителей патологического гена — неблагоприятный.
Критерии инвалидности: первые признаки формирования хронической ДН и цирроза печени.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 10680
| Рейтинг: 3.7/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|