|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при сахаразной недостаточности
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при сахаразной недостаточности
САХАРАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ — наследственное заболевание, обусловленное генетически обусловленным дефицитом фермента сахаразы, расщепляющей сахарозу (тростниковый сахар) на глюкозу и фруктозу, проявляющееся синдромом мальабсорбции, приводящим в раннем детстве к нарушению физического и психомоторного развития.
Рубрика МКБ X: Е 74.3.
Эпидемиология: частота колеблется от 0,2 до 5% населения.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген картрирован на длинном плече 3-й хромосомы. Гомозиготные носители мутантного гена всю жизнь не переносят сахарозу, у гетерозиготных дефицит фермента может протекать бессимптомно либо клинические проявления отмечаются только в детстве. Наиболее часто встречается комбинированный дефицит сахаразы, изомальтазы и мальтазы. Изомальтаза и три разновидности мальтазы ответственны за расщепление мальтозы и изомальтозы — дисахаров, получающихся при разложении крахмала,— на две молекулы глюкозы. При недостатке этих ферментов в слизистой оболочке тонкой кишки вообще не удается обнаружить сахаразно-изомальтазный протеин либо выявляются изменения его структуры. Сахароза (мальтоза и изомальтоза), поступающая с пищей, не расщепляется, подвергается бактериальной ферментации с образованием органических кислот, что вызывает повышение осмотического давления в просвете кишечника и приводит к диарее. С другой стороны, в результате нарушения расщепления дисахаров возникает энергетический дефицит и нарушаются обменные процессы.
Клиническая картина. Заболевание выявляется после введения прикорма или при переводе на искусственное вскармливание: упорный понос, рвота, отказ от пищи, содержащей сахар, при сохранении аппетита. Диарея зависит от количества полученной сахарозы, кал водянистый, пенистый, кислый, с высоким содержанием молочной кислоты. У детей наблюдается
большой отвислый живот, развивается гипотрофия, повышается температура тела вследствие водно-электролитных нарушений, может присоединиться кишечная инфекция.
Осложнения: отставание в физическом и психомоторном развитии.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) проба с нагрузкой сахарозой (50 г/м2 поверхности тела, отсутствие увеличения содержания глюкозы в крови после нагрузки);
2) исследование рН кала (3,2—5,2). определение содержания молочной кислоты в кале (повышенное):
3) «клипи-тест» — определение сахара в кале с помощью таблеток;
4) исследование биоптата слизистой оболочки тонкой кишкн.
Лечение: диета с исключением продуктов. содержащих сахарозу и крахмал, симптоматическое лечение — ферменты, поливитамины и т. д.
Прогноз обычно благоприятный, с возрастом толерантность к сахарозе повышается и диета может быть расширена.
Критерии инвалидности: поздняя диагностика заболевания, приведшего в раннем детском возрасте к тяжелому дефицитному синдрому с отставанием физического и психомоторного развития.
Реабилитация: медицинская реабилитация (диета, симптоматическое лечение).
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3248
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|