|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при ретикулярной дисгенезии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при ретикулярной дисгенезии
РЕТИКУЛЯРНАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ — редкое наследственное заболевание, относящееся к первичным комбинированным иммунодефицитным состояниям, обусловленным нарушением созревания клеток- предшественников лимфоидного и миелоидного ростка в костном мозге, проявляющееся тяжелым инфекционным синдромом и имеющее неблагоприятный прогноз.
Рубрика МКБ X: D 81.0.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание; частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект приводит к нарушению созревания костно-мозговых лимфоидных и миелоидных клеток-предшественников. что сопровождается лимфопенией, гранулоцитопенией, тромбоцитопенией и развитием септического состояния.
Клиническая картина: с рождения рецидивирующие инфекции.
Осложнения: сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (лимфопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения);
2) исследование иммунного статуса (снижение всех иммунологических показателей);
3) исследование костного мозга.
Лечение: трансплантация костного мозга.
Прогноз крайне неблагоприятный, летальный исход от сепсиса в первые месяцы жизни; однако трансплантация костного мозга может привести к полной иммунологической реабилитации пациентов.
Критерии инвалидности: определение инвалидности возможно сразу при установлении диагноза, возможно заочное освидетельствование по тяжести состояния при нахождении ребенка в специализированном стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация (трансплантация костного мозга).
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2506
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|