|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при рахитоподобных заболеваниях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при рахитоподобных заболеваниях
РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -группа заболеваний, клинически напоминающих проявления рахита — состояния, обусловленного гиповитаминозом D.
Витамин D-зависимый рахит 1-го типа (псевдовнтамин D-дефицитный, гипокальциемический витамин D-резистентный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением превращения метаболитов витамина D и проявляющееся синдромом гипокальциемии.
Рубрика МКБ X: N 25.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиологии и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген локализован на 12-й хромосоме. В результате дефицита фермента 25-гидроксивитамин D-1-а-гидроксилазы в почках, ответственного за превращение 25(OH)D3 в 1,25(OH)2D3, нарушается всасывание кальция в кишечнике, нарушается минерализация костей и увеличивается их резорбция, уменьшается реабсорбция кальция и фосфора в почечных канальцах и, таким образом, развивается стойкая и выраженная гипокальциемия. Компенсаторно увеличивается активность паратгормона. щелочной фосфатазы. Гиперпаратиреоидизм и недостаток витамина D усиливают выделение с мочой аминокислот и вызывают аминоацидурию, нарушают структуру органической матрицы кости — коллагена. Нарушение оссификации происходит в зонах роста с развитием «рахитического метафиза» и нарушением эпифизарного роста кости.
Клиническая картина. Проявление болезни с первых месяцев жизни напоминает течение обычного классического витамин D-дефицитного рахита: повышенная возбудимость, тремор, раздражительность, судороги: дети апатичны, выражены слабость мышц, боли в костях, деформации костей («рахитический череп», «четки», «браслетки», варусная деформация конечностей, деформация грудной клетки, гипоплазия эмали зубов), рентгенологически выявляются выраженный остеопороз, псевдопереломы Лоозера — Милкмена.
Осложнения: деформация конечностей, переломы, нарушающие функцию передвижения: нарушение функции сердечно-сосудистой системы и почек.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы крови (гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, гиперхлоремический ацидоз, гипоцитриемия, нормальное или низкое содержание фосфора);
2) определение содержания гормонов в крови (повышено содержание паратгормона, 25(ОH)D3— нормальное, а 1,25(OH)2D3 — низкое, не определяется);
3) рентгенография костей (остеопороз, блюдцеобразная форма эпифизов, нарушаются темпы окостенения, зоны перестройки кости Лоозера — Милкмена — поперечно расположенные прозрачные зоны шириной в несколько миллиметров, ложные переломы, периостоз);
4) ЭКГ (признаки гипокальциемии);
5) биохимические анализы мочи (снижение выделения кальция, повышенное количество аминокислот).
Лечение: наиболее эффективно лечение кальцитриолом 1,25(OH)D в дозе 1 — 2 мкг/сут либо эргокальциферолом (витамин D) в дозе 25 мкг/кг в сутки; эффективность лечения оценивают через 4—6 нед, если эффект отсутствует, то дозу повышают на 20%. Максимальная доза эргокальциферола — 5 мг/кг в сутки, кальцитриола — 2 мкг/кг в сутки. Лечение проводят постоянно, под контролем пробы Сулковича, одновременно назначают препараты кальция. Поддерживающие дозы в 1,5—2 раза ниже максимальных.
Прогноз, как правило, благоприятный, однако в раннем возрасте зависит от сроков постановки диагноза и адекватности лечения. Тяжелые проявления заболевания могут значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: выраженные деформации костей, особенно нижних конечностей, нарушающие моторное развитие ребенка и сопровождающиеся болевым синдромом; трудно подбираемое лечение на начальных этапах.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 5307
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|