|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при рахите
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при рахите
Витамин D-зависимый рахит 2-го типа — наследственное заболевание, обусловленное нарушением превращения метаболитов витамина D и проявляющееся синдромом гипокальциемии, тотальной алопецией, нарушением роста.
Рубрика МКБ X: N 25.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отличие от витамин D-зависимого рахита 1-го типа содержание 1,25(OH)2D3 в крови нормальное, однако имеется резистентность рецепторов тканей к нему, что приводит к гипокальциемии и гипофосфа-темии.
Клиническая картина ничем не отличается от таковой при витамин D-зависимом рахите 1-го типа. Однако заболевание протекает более тяжело и требует высоких доз препаратов витамина D, не всегда приносящих улучшение. Различают средне-тяжелые и тяжелые формы заболевания, а также вариант резистентного к терапии течения.
Осложнения: деформация конечностей, переломы, нарушающие функцию передвижения; нарушение функции сердечно-сосудистой системы и почек.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы крови (гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, гиперхлоремический ацидоз, гипоцитриемия, низкое содержание фосфора);
2) определение содержания гормонов в крови (повышено содержание паратгормона, 25(OH)D3 и 1,25(ОН) 2D3— нормальное);
3) рентгенография костей (остеопороз, блюдцеобразная форма эпифизов, нарушаются темпы окостенения, зоны перестройки кости Лоозера — Милкмена — поперечно расположенные прозрачные зоны шириной в несколько миллиметров — ложные переломы, периостоз);
4) ЭКГ (признаки гипокальциемии);
5) биохимические анализы мочи (снижение соддержания кальция, повышенное количество аминокислот).
Лечение: наиболее эффективно лечение кальцитриолом 1,25(ОН)2D3 в дозе 1 — 4 мг/сут, однако даже такие высокие дозы не нормализуют содержание кальция и фосфора в крови, возможно даже ухудшение состояния на фоне лечения.
Прогноз в раннем возрасте зависит от сроков постановки диагноза и адекватности лечения. Тяжелые проявления заболевания могут значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: выраженные деформации костей, особенно нижних конечностей, нарушающие моторное развитие ребенка и сопровождающиеся болевым синдромом; трудно подбираемое лечение на начальных этапах, тяжелые и резистентные к лечению варианты заболевания.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 6668
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|