|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при поликистозе почек
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при поликистозе почек у детей
ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК — группа наследственных заболеваний почек, в основе которых лежит нарушение структур органа в результате превращения определенных частей паренхимы в кисты различного размера.
Рубрика МКБ X: Q 61.1 — Q 61.2.
Эпидемиология: частота аутосомно-доминантного поликистоза почек взрослого типа 1:1000, в 5—10% случаев является причиной почечной недостаточности; частота аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек детей раннего возраста 1:40 000.
Этиология и патогенез. Взрослый тип поликистоза почек обусловлен мутациями структурного гена, картрированного на коротком плече 16-й хромосомы, от которого зависит соединение секреторного и экскреторного сегментов нефрона (т. е. прямых и извитых канальцев) в период внутриутробного развития; в результате нарушается отток первичной мочи из проксимальных отделов нефрона, происходит расширение слепо заканчивающихся канальцев и образование из них кист. Почки всегда увеличены, масса их может достигать 1,5 кг у взрослого человека, форма их не меняется, на наружней поверхности выступают кисты. На разрезе определяются множественные кисты до 4—5 см в диаметре, содержащие жидкость или желеобразную массу с примесью крови и холестерина. Кисты формируются из любой части нефрона, в почке могут быть включения из нормально сформированной паренхимы. У 1/3 больных может быть поликистоз печени, у 10% — поджелудочной железы, у 15% — аневризмы сосудов головного мозга, у 30% аномалии сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, пролапс митрального клапана), а также нередки дефекты глаз (центральная катаракта, дистрофия, дисплазия сетчатки, микрокория, отсутствие ресничного тела), что может быть причиной врожденной семейной слепоты, миотоническая мышечная дистрофия, нейрофиброз слухового нерва, аномалии развития конечностей. Процесс иногда может быть односторонним.
Поликистоэ почек у детей раннего возраста сопровождается поликистозной деформацией печени, поджелудочной железы, а также гипоплазией легочной ткани. Ген картрирован на 4-й хромосоме. Почки увеличены, но форма их сохраняется, поверхность гладкая, поражены всегда обе почки. Кисты образуются преимущественно из дистальных канальцев и собирательных трубочек, но может быть и поражение мозгового слоя, кистоз и врожденный фиброз печени. Патогенез поликистоза печени и почек до конца не изучен.
Клиническая картина зависит от формы заболевания.
Поликистоз почек взрослого типа проявляется после 10—20 лет, но может и раньше. У детей заболевание протекает с минимальной симптоматикой: умеренная боль в поясничной области, на фоне интеркуррентных заболеваний — макро- и микрогематурия, нередко присоединяется пиелонефрит; функционально почки долго сохранны, но с возрастом возможно присоединение АГ.
Клиническая картина поликистоза почек у детей раннего возраста зависит от степени кистозного перерождения почек и печени. В анамнезе матери отмечают патологическое течение беременности и родов (токсикозы, нефропатии, маловодие), у ребенка с рождения выявляется характерный вид — лицо Поттер (уплощенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия, мягкие, деформированные и низко расположенные ушные раковины), аномалии конечностей; вследствие гипоплазии легких у ребенка развивается с рождения синдром дыхательных расстройств, возможен спонтанный пневмоторакс, ДН. Брюшная стенка растянута, пальпируются увеличенные почки, возможна анурия и почечная недостаточность. С возрастом, по мере прогрессировать ХПН, почки уменьшаются. Выявляются макро- и микрогематурия, повышение артериального давления, которое плохо поддается лечению. Поликистоз часто осложняется пиелонефритом с торпидным течением, особенно когда микробно-воспалительный процесс развивается внутри кист. У детей старшего возраста обнаруживают изменения в печени, что нередко приводит к развитию портальной гипертензии.
Осложнения: ХПН, кровоизлияния во внутренние органы и головной мозг, печеночная недостаточность, потеря зрения и слуха, хроническая ДН, хронический пиелонефрит.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антенатальная диагностика (УЗИ) с 20-й недели внутриутробного развития (увеличенные гиперэхогенные почки);
2) УЗИ почек, печени и поджелудочной железы;
3) ДНК-диагностика;
4) анализы мочи в динамике;
5) исследование функции почек (проба Зимницкого, проба Реберга, радионуклид-ная ренографня);
6) исследование функционального состояния других пораженных органов (эхо-кардиография, ангиография сосудов головного мозга, консультации невролога, офтальмолога, оториноларинголога и т. д.).
Лечение консервативное, симптоматическое; при нарастающей ХПН показан гемодиализ с трансплантацией почек.
Прогноз, как правило, неблагоприятный в отношении выздоровления; отмечается прогрессирование ХПН.
Критерии инвалидности: ХПН 2Аст. и выше, АГ, не поддающаяся лечению и значительно ограничивающая жизнедеятельность ребенка, частые обострения пиелонефрита с высокой степенью активности.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительной ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 20878
| Рейтинг: 3.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|