|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при почечном несахарном диабете
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при почечном несахарном диабете
ПОЧЕЧНЫЙ ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ - наследственное заболевание, обусловленное отсутствием чувствительности почечных канальцев к АДГ (вазопрессин) и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью.
Рубрика МКБ X: N 25.1.
Эпидемиология: частота у детей не установлена, болеют преимущественно мальчики.
Этиология и патогенез. Первичное заболевание наследуется рецессивно, ген картрирован на Х-хромосоме (Xq28). АДГ увеличивает реабсорбцию воды в дистальных канальцах и собирательных трубочках. В результате генетического дефекта дистальные канальцы и собирательные трубочки не реагируют на АДГ, вследствие чего увеличивается объем выделенной мочи с низкой относительной плотностью, нарастает обезвоживание с нарушением гомеостаза. Возможно развитие вторичного почечного несахарного диабета как осложнения хронического гломерулонефрита, интерстициального нефрита, хронического пиелонефрита.
Клиническая картина: проявление заболевания наблюдается с рождения — полиурия, полидипсия, повторяющиеся эпизоды гипернатриемического обезвоживания, рвота, снижение тургора кожи, запоры, гипотрофия, задержка роста и психомоторного развития. При тяжелом обезвоживании могут развиться судороги и гипертермия («солевая лихорадка»).
Осложнения: тяжелое обезвоживание, судороги, задержка физического и психомоторного развития.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (полиурия, низкая относительная плотность мочи — 1,001 — 1,003);
2) проба с вазопрессином (отсутствие изменений в колебаниях относительной плотности мочи при введении внутривенно вазопрессина в дозе 0,01 ЕД/кг в середине 2-часовой нагрузки 5% раствором глюкозы из расчета 275 мл/м2 в час).
Лечение: диета с ограничением потребления поваренной соли до 30—35 мг/кг массы тела, увеличение объема выпитой жидкости до 6—10 л/м2, назначение препаратов калия, гипотиазида (2 мг/кг в сутки), амилорида (0,3 мг/кг в сутки), индометацина (3 мг/кг в сутки).
Прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующие приступы обезвоживания могут значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка, особенно если угрожающие жизни состояния развиваются в ответ на физическую нагрузку, метеорологические факторы и другие грудноустранимые причинные факторы.
Критерии инвалидности: задержка физического, психомоторного развития, частые приступы обезвоживания с развитием угрожающих жизни состояний.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 3710
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|