|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при оротовой ацидурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при оротовой ацидурии
АЦИДУРИЯ ОРОТОВАЯ (оротоацидурическая анемия) — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием мегалобластной анемии, увеличением селезенки, тромбоцитопенией, задержкой физического и психомоторного развития и наличием кристаллов оротовой кислоты в моче.
Рубрика МКБ X: D 53.0.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено наследственным дефектом фермента, участвующего в метаболизме оротовой кислоты; при ингибиции этого фермента происходит повышение содержания оротовой кислоты в крови и в моче, токсическое ее влияние на костный мозг, ЦНС и все внутренние органы.
Клиническая картина: задержка физического, психомоторнго развития; мегалобластная анемия, резистентная к лечению фолиевой кислотой и витамином B12, увеличение селезенки, снижение содержания тромбоцитов в крови, развитие мочекаменной болезни и хронического вторичного пиелонефрита.
Осложнения: ХПН, тромбоцитопеническая пурпура, снижение интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи на содержание оротовой кислоты;
2) анализ крови (мегалобластная анемия, тромбоцитопения);
3) УЗИ органов брюшной полости;
4) определение функции почек.
Лечение: специфического лечения нет;
показано назначение больших доз уридина.
Прогноз сомнительный.
Критерии инвалидности: ХПН от 2А ст. и выше.
Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, санаторно-курортное лечение, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2462
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|