|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при нефротическом синдроме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нефротическом синдроме
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ — обобщающее понятие для многих заболеваний почек, имеющих различное течение и исход; клинико-лабораторный симптомокомплекс, включающий в себя массивную протсинурию (более 50 мг/кг в сутки), гипоальбуминемию (менее 25 г/л), гиперлипидемию (содержание холестерина выше 6,5 ммоль/л), клинически — выраженные отеки.
Эпидемиология: частота у детей зависит от варианта НС (см. ниже).
Этиология и патогенез. По этиологии разделяют НС первичный и вторичный.
Первичный НС: врожденный «финского» типа с микрокистоэом; «французского» типа с диффузными мезангиальными изменениями; врожденный и инфантильный НС с минимальными изменениями; врожденный и инфантильный с мезангиопролиферативными изменениями; врожденный и инфантильный с фокально-сегментарным гломерулосклерозом; первичный НС с минимальными изменениями; НС при первичном гломерулонефрите — мембранозный, с фокально-сегментарными изменениями, мембранозно-пролиферативный, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями, фибропластический склерозирующий.
Вторичный НС: врожденный и инфантильный при различных заболеваниях плода и новорожденного (при внутриутробных инфекциях, ассоциированный с гипоплазией и дисплазией почек, а также при хромосомных, наследственных заболеваниях и различных пороках развития); приобретенный при различных заболеваниях, протекающих с поражением почек (при васкулитах и ДБСТ, при ревматизме и РА, при острых и хронических инфекционных заболеваниях, при протоозах и гельминтозах, при гранулематозных и эндокринных заболеваниях, при злокачественных опухолях и гемобластозах. при ГУС, гемоглобинопатиях, при токсическом воздействии на почки некоторых лекарственных веществ, вакцин, яда змей, при укусах насекомых и т. д.).
При НС у детей, независимо от этиологического фактора, нарушается способность поврежденного клубочкового барьера пропускать в мочу белковые молекулы различной молекулярной массы в зависимости от степени выраженности повреждения. Вследствие потери белка с мочой возникают гипопротеинемия и гипоальбуминемия, при этом ребенок с мочой теряет иммуноглобулины, трансферрин, белки для связывания гормонов и витаминов, антикоагулянты; однако белки с высокой молекулярной массой — агмакроглобулин, фибриноген, липопротеин и др.— не проходят через базальную мембрану. Развиваются вторичная дислипопротеинемия и гиперлипидемия, которые играют роль в прогрессировании нефрита за счет своего нефротоксического действия, а затем и липидурия — в результате повышенной фильтрации липидов. В патогенезе отеков имеют значение как протеинурия, гипоальбуминемия, снижение онкотического давления, перемещение воды в интерстициальное пространство, гиповолемия, так и активация ренин — ангиотензин — альдостероновой системы, АДГ и задержка натрия и воды. Указанные изменения приводят к вторичным изменениям всех органов и систем: развиваются иммунодефицитное состояние, дистрофические изменения миокарда, поражение органов дыхания в виде отека легких, а также в результате рецидивирующего инфекционного синдрома, поражение желудка и кишечника (дисбиоз, ферментопатия и др.).
Классификация: кроме первичного и вторичного НС, различают:
1) стадии активности НС — активная и неактивная — с указанием полноты клинико-лабораторной ремиссии (полная или частичная, при поддерживающем лечении или без него);
2) тяжесть НС — средней тяжести (гипоальбуминемия до 20 г/л), тяжелая (гипоальбуминемия ниже 20 г/л), крайне тяжелая (гипоальбуминемия ниже 10 г/л);
3) течение НС — острое с исходом в ремиссию без последующих рецидивов, хроническое рецидивирующее, часто рецидивирующее, персистирующее, прогрессирующее, быстро прогрессирующее (подострое и злокачественное);
4) вариант реакции на глюкокортикоидную терапию (гормоночувствительный НС, гормонозависимый НС, гормонорезистентный НС);
5) состояние функции почек (сохранена, нарушена в остром периоде с указанием степени почечной недостаточности, ОПН, ХПН);
6) клинические формы (чистый, проявляющийся клинико-лабораторным симптомокомплексом — протеинурия, гипо- и диспротеинурия, гиперлипидемия, липидурия, отеки; смешанный — при присоединении гематурии и АГ; полный, характеризующийся полным клинико-лабораторным симптомокомплексом НС; неполный при отсутствии одного из клинических или лабораторных симптомов);
7) осложнения НС — нефротический гиповолемический криз (шок, абдоминальный болевой синдром, рожеподобные эритемы); почечная эклампсия; тромбозы артериальные и венозные; ОПН, ХПН; вирусная, бактериальная, микотическая инфекция; осложнения, обусловленные проводимым лечением (глюкокортикоидами,цитостатиками, антикоагулянтами, антиагрегантами, НПВП и другими препаратами).
Клиническая картина. НС у детей первого года жизни гетерогенен и, как правило, первичный. Различают врожденный и инфантильный (младенческий) НС: врожденный проявляется с момента рождения до 3 мес, инфантильный развивается в грудном возрасте до 1 года.
Врожденный НС «финского» типа (неонатальный нефроз) получил свое название вследствие того, что чаше встречается в Финляндии (1:8200 рождений), но регистрируется также в северо-западных районах России. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген локализуется на 19-й хромосоме. В результате генетического дефекта развивается микрокистоз проксимальных канальцев в корково-медуллярной зоне, который, как предполагают, носит вторичный характер из-за обструкции и загрузки протеином тубулярного эпителия внутриутробно. Признаки протеинурии обнаружены у плодов уже на сроке 18—20 нед гестации. Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным комплексом НС, нередко с гематурией, в первые дни и недели после рождения: беременность протекает с токсикозом, роды преждевременные, малая масса тела новорожденного, большая отечная плацента, достигающая 25—50% от массы тела новорожденного, околоплодные воды окрашены меконием, у ребенка с рождения — выраженные отеки. НС гормонорезистентный, характеризуется неблагоприятным прогнозом, летальный исход возможен на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, тромботических осложнений, отека головного мозга, кахексии. У детей после трансплантации почек описан посттрансплантантный нефроз.
Врожденный НС «французского» типа — заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается на 1— 12-й неделе после рождения ребенка. При этом варианте НС происходят изменения в биохимической структуре базальной мембраны, вследствие чего развивается диффузный мезангиальный, а затем глобальный склероз без существенной пролиферации клеток. НС характеризуется гормонорезистентностью и неблагоприятным прогнозом с исходом в ХПН к 1—1,5 годам. Показана трансплантация почки, после которой случаев рецидива заболевания не описано.
Врожденный НС с минимальными и мезангиопролиферат ивными изменениями характеризуется благоприятным прогнозом и возможностью спонтанной ремиссии.
Инфантильный НС с минимальными изменениями возникает чаше у детей в возрасте 7—9 мес: развивается полный симптомокомплекс НС, без АГ, гематурии, нарушения функции почек, с минимальными изменениями клубочков. Заболевание, как правило, имеет рецидивирующее и часто рецидивирующее течение, гормоночувствительный вариант. Возможно наступление стойкой ремиссии с благоприятным прогнозом.
Первичный нефротический синдром с минимальными изменениями (липоидный нефроз, идиопатический НС, чистый НС, гормоночувствительный НС, генуниный НС, гломерулярная болезнь с минимальными изменениями, НС с атопией, атопический НС, истннный НС) преобладает в структуре первичного НС и составляет 80%, характеризуется полным клинико-лабораторным сиыптомокомплексом НС, как правило, отсутствием АГ, гематурии, нарушения функции почек, значительных изменений в клубочках при светооптической микроскопии; при электронной микроскопии определяются изменения подоцитов. Отмечается отягощенность семейного анамнеза по атопии (50%), у части детей выявляется высокое содержание IgE, что у 15% больных подтверждает атопический генез заболевания («астма» нефрона), выявлена также наследственная предрасположенность по частоте встречаемости антигенов главного комплекса гистосовместимости (В8, BI3, DR5, DR7). Провоцирующими факторами являются ОРВИ, «детские» инфекции, профилактические прививки, стрептококковая инфекция, введение чужеродных белков и сывороток. Морфологически при электронной микроскопии выявляют дистрофические изменения подоцитов на фоне их первичного дизэмбриогенеза и дисплазин. Заболевание развивается у детей раннего и дошкольного возраста (1,5—7 лет), в 2 раза чаще болеют мальчики. Клиническая картина развивается постепенно с появления экстрарснальных симптомов: появляются нарастающие отеки век, яйца, поясничной области с дальнейшим распространением отека в область половых органов, развитие асцита гидроторакса, гидроперикарда. Кожа бледная («перламутровая» бледность), сухая, признаки гиповитаминоза, дистрофические изменения ногтей и волос, ребенок вялый, плохо ест, увеличивается печень развиваются одышка, тахикардия, появляется систолический шум на верхушке сердца, может развиться гиповолемический шок.
НС при гломерулонефрите развивается как вариант первичного НС. Может проявляться чистым или смешанным НС, с гематурией и АГ, морфологически могут наблюдаться как минимальные изменения (наиболее прогностически благоприятные), так и мембранозные, мембранозно-пролиферативные, фокально-сегментарный гломерулосклероз, мезангиопролиферативные, экстаркапиллярные с полулуниями .
Вторичный НС у детей встречается реже, чем у взрослых (20—25% в структуре НС у детей), и развивается при различных заболеваниях. Для него характерен полиморфизм клинических проявлений, а морфологически — наличие нефропатии, развитие амилоидоза и дисплазин почек. НС вторичный значительно отягощает течение основного заболевания и приводит к ХПН, поэтому отличается серьезным прогнозом для жизни больного.
Осложнения: нефротический гиповолемический криз (шок, абдоминальный болевой синдром, рожеподобные эритемы); почечная эклампсия; тромбозы артериальные и венозные; ОПН, ХПН; вирусная, бактериальная, микотическая инфекция; осложнения, обусловленные проводимым лечением (глюкокортикоидами, цитостатиками, антикоагулянтами, антиагрегантами, НПВП и другими препаратами).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ мочи (олигурия, высокая плотность мочи, протеинурия, чаще селективная, цилиндрурия, может быть лейкоцитурия в 10% случаев);
2) биохимические анализы крови (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперлипидемия, гипокальциемия);
3) клинический анализ крови (анемия, увеличение СОЭ, лейкоцитоз, изменения в лейкоцитарной формуле в зависимости от вторичной инфекции — вирусной, бактериальной, микотической);
4) исследование иммунологического статуса (повышение содержания lgE, дисбаланс субпопуляции Т-лимфоцитов);
5) исследование функций почек (проба Зимницкого, проба Реберга);
6) выявление агента вирусной инфекции.
Лечение зависит от варианта НС: при вторичном НС — лечение основного заболевания, симптоматическое лечение; при первичном НС (врожденный и инфантильный НС) показана трансплантация почек; при НС с минимальными изменениями — гормональная терапия — основной патогенетический вид лечения. Предложено несколько вариантов схем гормонотерапии НС; наиболее распространенной является следующая: начало лечения — с 3—4-го дня, преднизолон в суточной дозе 2 — 2.5 мг/кг назначают до улучшения состояния и исчезновения отеков, ликвидации протеинурии (на срок 4—6 нед), затем постепенно снижают дозу гормонов в течение 3—6 мес. Лечение проводят на фоне назначения диеты (№ 4), курсов витаминов, мочегонных средств и другой симптоматической терапии. Показанием к назначению цитосгатиков является вариант гормонорезистентного НС, после биопсии и обнаружения в биоптате мембранопролиферативных, фибропластических, экстракапиллярных изменений. Лечение цитостатиками назначают в комплексе с глюкокортикоидами, антикоагулянтами и антиагрегантами. В качестве цитостатического средства предлагается использование циклоспорина А в дозе 100—150 мг/сут в течение 6—12 мес.
Прогноз зависит от варианта НС: при первичном НС с минимальными изменениями прогноз, как правило, благоприятный — выздоравливают 90—95% детей; развитие НС у ребенка с гломерулонефритом — всегда показатель хронизации процесса с постепенным исходом в ХПН, врожденные формы НС являются неблагоприятными для жизни с летальным исходом в первые 1—2 года жизни, при вторичных вариантах НС прогноз во многом определяется основным заболеванием.
Критерии инвалидности: первичный НС врожденный, инфантильный и НС с умеренными изменениями — определение инвалидности возможно сразу при установлении и подтверждении диагноза и заочно - при первичном НС на фоне гломерулонефрита — при ХПН IIА и выше степени, при вторичном НС на фоне различных заболеваний критерии будут определяться как по основному заболеванию, так и по функции почек (ХПН IIА степени и выше).
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 8911
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|