|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при наследственных нейтропениях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при наследственных нейтропениях
МСЭ и инвалидность при наследственной нейтропении
МСЭ и инвалидность при синдроме Швахмана
НЕЙТРОПЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ — первичное иммунодефицитное состояние обусловленное количественным и качественным наследственно обусловленным изменением фагоцитов, клинически проявляющееся тяжело протекающим инфекционным синдромом с рецидивирующими бактериальными инфекциями и микозами
Рубрика МКБ X: D 70.
Эпидемиология: частота встречаемости 1:(2000...3000).
Этиология и патогенез. Содержание нейтрофилов в крови менее 1,5x10*9/л оценивается, как нейтропения. Первичный дефицит нейтрофилов имеет много вариантов: инфантильный летальный агранулоцитоз, хроническая гранулематозная болезнь, циклическая нейтропения, семейная доброкачественная нейтропения, нарушения фагоцитарной функции нейтрофилов, нарушение адгезии лейкоцитов, дефицит отдельных ферментов в фагоцитах также с нарушением фагоцитоза, а также синдромы, сопряженные с поражением других внутренних органов, например синдром Швахмана (нейтропения в сочетании с недостаточностью поджелудочной железы). При всех вариантах нарушается процесс фагоцитоза, являющегося самым надежным неспецифическим способом защиты от бактерий и грибов, и, следовательно, повышенной чувствительностью к бактериальным инфекциям и микозам.
Клиническая картина: циклическая нейтропения, наследуемая по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, характеризуется периодической, продолжающейся в течение 2—5 дней, гранулоцитопенией с интервалами 3—4 нед: в этот момент появляется лихорадка, боли в суставах и животе, увеличение печени и селезенки, рецидивируют инфекции верхних дыхательных путей, конъюнктивиты, пиодермия.
При отсутствии септических осложнений прогноз благоприятный, однако заболевание может протекать и как периодическая болезнь с амилоидным поражением почек.
Семейная доброкачественная нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному либо по аутосомно-рецессивному типу; характеризуется резким снижением количества лейкоцитов в периферической крови до (З...4)х10*9 /л, склонностью к затяжному рецидивирующему течению банальных инфекций и благоприятным прогнозом.
Миеяопероксидазы дефицит, наследующийся аутосомно-рецсссивно (ген локализуется в 17-й хромосоме), приводит к неспособности гранулоцитов-микрофагов убивать грибы рода Candida и характеризуется хроническим течением кандидоза.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нейтрофилов связан с частыми мутациями гена, расположенного в X-хромосоме, приводящими к синтезу неполноценного фермента. Дефицит фермента приводит к снижению продукции перекиси водорода при активации фагоцитов и нарушению способности убивать каталазоположительные внутриклеточные микроорганизмы, а также к сопутствующей анемии из-за отсутствия фермента и в эритроцитах. Фагоцитоз характеризуется незавершенностью в отношении таких микроорганизмов, как стафилококки, Е. coli, плесневые грибы. Клиническая картина характеризуется образованием инфекционных гранулем в лимфатических узлах, печени, легких, как при хронической гранулематозной болезни.
Нарушение адгезии лейкоцитов 1-го и 2-го типа обусловлено наследственным дефектом факторов адгезии нейтрофилов. моноцитов, лимфоцитов и натуральных киллеров с нарушением подвижности, хемотаксиса, прилипания и эндоцитоза, в результате чего клинически рецидивируют кожные инфекции, кишечные и перианальные свищи, медленно заживают раны, может наблюдаться умственная отсталость.
Дефицит вторичных гранул характеризуется аномальной структурой нейтрофилов с отсутствием в них специфических вторичных гранул, содержащих лактоферрин, а следовательно,— снижением способности убивать бактерии и склонностью к прогрессирующему течению легочных инфекций и инфекционному поражению кожи.
Синдром Швахмана — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся лейкопенией с нейтропенией, анемией с повышением содержания фетального гемоглобина, тромбоцитопенией, гипогаммаглобулинемией и недостаточностью поджелудочной железы. Клинически синдром проявляется диареей, нарастающей анемизацией и недостаточным увеличением массы тела. В содержимом двенадцатиперстной кишки отсутствуют ферменты поджелудочной железы: трипсин, липаза, амилаза, химотрипсин, а в кале содержится большое количество жира. Больные склонны к рецидивирующим инфекциям легких, кишечника, ушей.
Осложнения: постоянно рецидивирующие бактериальные инфекции и микозы, сепсис, вторичная хроническая бронхопневмония.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ периферической крови;
2) исследование иммунологического статуса (определение состояния клеточного и гуморального звеньев иммунитета, а также функции фагоцитов — фагоцитарное число, фагоцитарный индекс, коэффициент киллинга, тест с тетразолием нитросиним, определение активности ферментов в лейкоцитах).
Лечение: переливание нейтрофилов при септических состояниях, заместительное лечение ферментами (в том числе панкреатином при синдроме Швахмана), а также симптоматическое лечение — антибиотики, антимикотики, поливитамины.
Прогноз зависит от выраженности нарушений: при умеренно выраженной недостаточности количества или качества нейтрофилов прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующее течение бактериальных инфекций, кандидоза может значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: часто рецидивирующие бактериальные инфекции и микозы, трудно поддающиеся лечению, протекающие с осложнениями (хроническая бронхопневмония, значительное отставание в физическом и психомоторном развитии и др.).
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 5627
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|