|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при мукополисахаридозах у детей
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при мукополисахаридозах у детей
МСЭ и инвалидность при синдроме Моркио
МСЭ и инвалидность при синдроме Хантера
МСЭ и инвалидность при болезни Хантера
МСЭ и инвалидность при болезни Гурлера
МСЭ и инвалидность при болезни Санфилиппо
МСЭ и инвалидность при болезни болезни Шейе
МСЭ и инвалидность при болезни Слая
МСЭ и инвалидность при болезни Марото—Лами
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — наиболее часто встречающиеся у детей болезни накопления , наследственные заболевания, при которых в результате недостаточности лизосомальных ферментов изменяется катаболизм гликозаминогликанов, происходит их накопление в лизосомах, что приводит к грубому повреждению клеток и возникновению характерной клинической картины.
Рубрика МКБ X: Е 76.
Эпидемиология: редкие наследственные заболевания.
Этнология и патогенез. Заболевания, наследуются по аугосомно-рецессивному типу (синдром Хантера — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования). В зависимости от дефицита ферментов и тяжести клинической симптоматики различают 14 типов и подтипов заболевания: I (болезнь Гурлера), II (болезнь Хантера), 111 (болезнь Санфилиппо), IV (синдром Моркио), V (болезнь Шейе), VI (болезнь Марото —Лами), VII (болезнь Слая) и т. д. Клинические симптомы лизосомных болезней, к которым относят мукополисахаридозы, возникают как следствие гибели клеток и ограничены теми органами, в которых происходит накопление неметаболизируемых соединений. Поэтому для таких заболеваний характерно прогредиентное течение.
Клиническая картина довольно разнообразна и включает в себя поражение соединительной ткани, которое в одних случаях выражено значительнее в скелете или его отдельных частях, а в других — в поражении сердца или роговицы. Проявляются заболевания через 1—6 мес после рождения. Возникает и постепенно нарастает умственная и физическая неполноценность, часто приводящая к смерти. Так, болезнь Гурлера проявляется умственной отсталостью, ранним помутнением роговицы. тяжелыми изменениями скелета. Для болезни Хантера характерны дизостоз с карликовостью, умственная отсталость, гепатоспленомегалня, кардиопатня. Умственная отсталость, поражение скелета, висцеромегалия и помутнение роговицы характерны и для болезни Санфилиппо. Болезнь Моркио проявляется регургитацией в клапане аорты, выраженными изменениями скелета и помутнением роговицы при нормальном интеллекте. При болезни Шейе определяются тугоподвижность суставов, помутнение роговицы и регургитация в клапане аорты также при нормальном интеллекте. Болезнь Марото — Лами проявляется клинически теми же симптомами, что и болезнь Гурлера. но при нормальном интеллекте. Для болезни Слая характерны карликовость, множественный дизостоз, гепато- и спленомегалня.
Осложнения: умственная отсталость, нарушения передвижения из-за поражения скелета, хроническая печеночная недостаточность. СН при поражении внутренних органов, снижение и потеря зрения.
Лабораторные н инструментальные методы. подтверждающие диагноз:
1) биохимическое исследование метаболитов (экскрегируемые гликозаминогликаны, содержание в моче уроновых кислот, гексоз: фракционирование гликозаминогликанов и кинетика их накопления внутри клеток);
2) ДНК-диагностика;
3) исследования функции пораженных органов и консультации специалистов — невролога, психиатра, офтальмолога, кардиолога и т. д.
Лечение симптоматическое, направленное на улучшение показателей физического развития (высокобелковые энпиты, СТГ, кариитина хлорид), улучшение метаболизма в миокарде и паренхиматозных органах (рибоксин, панангин, кальция пангамат, эссенциале-форте). В комплекс терапевтических мероприятий включают плазмаферез, электорофорез липазы на область пораженных суставов, магнитотерапию, парафиновые аппликации, массаж, ЛФК. По показаниям используют хирургические методы лечения органа зрения.
Прогноз неблагоприятный: заболевания характеризуются прогрессирующим течением. Летальный исход наступает в результате присоединения респираторных заболеваний, сердечно-сосудистой недостаточности.
Критерии инвалидности: выраженная умственная отсталость, нарушение функции внутренних органов (признаки печеночной недостаточности - ХПН от 2А ст. и выше, СН 1Б стадии и выше), выраженное снижение зрения.
Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительной стабилизации процесса.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4332
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|