|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при лизосомных болезнях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при лизосомных болезнях
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные болезни накопления (тезауризмозы), характеризующиеся обычно аутосомно-рецессивным типом наследования, с генетическим дефектом по одному ферменту, в результате чего происходит нарушение расщепления какого-либо вещества с накоплением его в лизосомах клеток.
рубрики МКБ X:
— Е 74.0 (болезни накопления гликогена);
— Е 75 (болезни нарушения обмена сфинголипидов);
— Е 76 (нарушения обмена гликозоаминогликанов);
— Е 77 (нарушение обмена гликопротеинов).
Эпидемиология: редкие наследственные болезни.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурных генов, ответственных за синтез ферментных систем, участвующих в расщеплении природных углеводсодержащих полимерных соединений, последние накапливаются в клетке в избыточных количествах и резко нарушают ее функции. Клинические симптомы лизосомных болезней возникают как следствие гибели клеток и ограничены теми органами, в которых происходит накопление неметаболизируемых соединений, поэтому для лизосомных болезней характерно прогредиентное течение. К болезням накопления относят мукополисахаридозы, муколипидозы, сиалидоз, маннидоз и др.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте, через 1—6 мес после рождения: возникает и постепенно нарастает умственная и физическая неполноценность, задержка психического развития, неврологические нарушения — повышение сухожильных рефлексов, судороги, атаксия, нарушения зрения (помутнение роговицы, катаракта), слуха, деформации костей, пороки сердца, гепато- и спленомегалия.
Осложнения: нарушение интеллекта, необратимые изменения слуха, зрения, поражение внутренних органов.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование активности ферментов;
2) биопсия пораженного органа, выявление накапливающегося продукта и установление его строения.
Лечение: симптоматическое, плазмаферез.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: выраженные поражения ЦНС и внутренних органов.
Реабилитация: медицинская, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2093
| Рейтинг: 0.0/0 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|