|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при лейцинозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при лейцинозе
ЛЕЙЦИНОЗ (болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или полным отсутствием активности комплексной ферментной системы, обеспечивающей
декарбоксилированис трех аминокислот-валина, лейцина и изо лейцина, и их ток сическим воздействием на внутренние oрганы и ЦНС.
Рубрика МКБ X: Б 71.0.
Эпидемиология: частота варьирует от 1:120 000 до 1:300 000 жителей.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих нормальный обмен трех аминокислот, происходит их накопление и токсическое поражение внутренних органов и ЦНС.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте: отказ от груди, повышенная возбудимость, резкий крик-неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, гипо- и гипертония мышц, судороги, развиваются признаки задержки развития, угнетение ЦНС, возможны коматозные состояния и гибель детей. Известны 4 варианта заболевания: классический, интермиттирующий, промежуточный и тиамин-зависимый.
Осложнения: коматозные состояния, судороги и другая неврологическая симптоматика.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (аминокислоты с разветвленной цепью обнаруживают с помощью железа хлорида; моча имеет запах кленового сиропа, пивной закваски, мясного супа или карамелизованного сахара);
2) исследование активности дегидрогеназы кетокислот в лейкоцитах (снижена либо полностью отсутствует).
Лечение симптоматическое: диета с исключением белков, применение гидролизатов аминокислот, в которые не входят причинно-значимые аминокислоты; заменное переливание крови, перитонеальный диализ и плазмаферез у грудных детей при установлении диагноза. Тиаминзависимая форма поддается лечению витамином В1 в дозе 10 мг/сут и выше.
Прогноз неблагоприятный для жизни и выздоровления.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2886
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|