|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при лактазной недостаточности
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при лактазной недостаточности
ЛАКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (лактозная мальабсорбция) — ферментопатия желудочно-кишечного тракта, обусловленная недостаточностью фермента лактазы и проявляющаяся синдромом мальабсорбции.
Рубрика МКБ X: Е 73.0.
Эпидемиология: в северо-западных районах Европы выявляется с частотой от 0 у датчан до 30% у французов и поляков; в районах Азии и Африки встречается с частотой 55—100%. При первичной лактазной недостаточности мальчики болеют чаще, чем девочки.
Этиология и патогенез. Различают несколько патогенетических форм: первичную, генетически обусловленную; вторичную, возникающую вследствие поражения кишечника инфекционными агентами, в результате иммунопатологических процессов, токсического воздействия какими-либо лекарственными препаратами; неонатальную у детей первых дней жизни; этническую (возникает после 4—5 лет; высказывается предположение, что в различных географических зонах земного шара традиционно, веками, развивалось молочное животноводство либо земледелие и это генетически закрепило определенный тип ферментов у народов, населяющих те или иные географические районы). Для формирования хронического заболевания имеет значение врожденная, первичная лактазная недостаточность, обусловленная мутацией структурного гена, ответственного за синтез лактазы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и чаще встречается у детей от родственных браков. Либо фермент вообще не синтезируется, либо образуется его неактивная форма. Это приводит к тому, что лактоза — молочный сахар, расщепляющийся в норме лактазой на глюкозу и галактозу,— подвергается бактериальной ферментации в дистальных частях кишечника с образованием органических кислот (молочной, уксусной и др.) и водорода. Вследствие этого повышается осмотическое давление в просвете кишечника — оно становится выше, чем в плазме крови, что приводит к уменьшению абсорбции и повышению ее секреции, к диарее.
Высказывается предположение, что возможно развитие двух вариантов первичной лактазной недостаточности: 1) типа Ходцел при котором болезнь обусловлена дефицитом мембранного фермента лактазы I, и 2) типа Дюранд, связанного с недостатком лактазы 2, локализованной в самом энтероците. При первом варианте не отмечается лактозурин, в крови — низкое содержание глюкозы, при нагрузке лактозой — плоская сахарная кривая. При втором варианте выявляют лактозурию, протеинурию и гипераминоацидурию, в крови — повышение содержания глюкозы, ацидоз.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте: понос, рвота, боли в животе, урчание, вздутие живота после кормления молоком. Стул водянистый, пенистый, с запахом, напоминающим уксус, стеаторея. Некоторые дети могут переносить малые дозы лактозы, а при больших дозах развивается клиническая картина заболевания. Если продолжается молочное вскармливание, то симптоматика прогрессирует и развивается дистрофия; дети могут погибнуть при резко выраженных явлениях токсикоза или от вторичных осложнений на фоне дистрофии. Токсическое воздействие лактозы приводит к поражению печени, почечных канальцев, ЦНС, могут развиться признаки геморрагического диатеза. Уменьшение количества молока или его отмена сопровождается быстрым улучшением состояния ребенка и нарастанием массы тела.
Осложнения: дистрофия, анемия, токсическое поражение внутренних органов и ЦНС.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование рН кала (низкие показатели — 5,5 и менее);
2) исследование содержания углеводов в кале (повышенная экскреция углеводов — выше 20 г/кг за счет лактозы, ксилозы, глюкозы и галактозы);
3) латозотолерантный тест (плоские гликемичесие кривые);
4) определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе за 30 мин в течение 3 ч после нагрузки лактозой (повышение выделения водорода выше 0,1 мл/мин);
5) ферментогистохимическое исследование биоптатов слизистой оболочки проксимальных частей тонкой кишки;
6) исследование копрограммы (растительная клетчатка, крахмал, непереваренные мышечные волокна, признаки наруШе. ния всасывания жиров);
7) проба с лактозой в сочетании с рентгенологическим исследованием желудка и кишечника (натощак в кишечнике рентгенологически выявляется избыточное количество жидкости и газа, которое резко увеличивается после нагрузки лактозой)
8) положительный лечебный эффект элиминационной диеты.
Лечение: у грудных детей используют безлактозные заменители женского молока на основе сои или гидролизатов молочного белка. Затем в питании используют также диету без продуктов, содержащих лактозу. Проводят симптоматическое лечение в остром периоде, ферментотерапию по данным копрологического исследования.
Прогноз зависит от формы заболевания и сроков назначения лечения; при ранней диагностике и раннем назначении диеты прогноз благоприятный, с возрастом отмечается постепенная компенсация недостатка фермента.
Критерии инвалидности: поздняя диагностика заболевания, когда у ребенка раннего возраста длительно сохраняются проявления синдрома мальабсорбции и развиваются осложнения — дистрофия, анемия, токсическое поражение внутренних органов, отставание в психомоторном развитии,— не купирующиеся в течение 6 мес.
Реабилитация: медицинская реабилитация (диетическое и симтоматическое лечение, назначение ферментов).
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 13048
| Рейтинг: 3.5/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|