МСЭ и инвалидность при иммунодефицитных заболеваниях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при иммунодефицитных заболеваниях
ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕРВИЧНЫЕ — врожденные и наследственное заболевания иммунной системы, проявляющиеся инфекционным синдромом, гиперергическими (аллергическими и аутоиммунными) состояниями, пролиферативным синдромом, а также часто сопровождающиеся аномалиями развития других органов и систем.
Рубрика МКБ X: D 80 —D 82.
Эпидемиология: распространение различных иммунодефицитных состояний зависит от вида иммунологического дефекта и составляет 2:1000; 50—75% от общего числа больных с первичными иммунодефицитными состояниями составляют дети с поражением В-лимфоцитов, 5—10% — с поражением Т-лимфоцитов, остальное число приходится на комбинированные иммунодефициты, в том числе нарушения фагоцитоза и системы комплемента.
Этиология и патогенез. Иммунодефицитные состояния могут быть врожденными (нарушение закладки органов иммунной системы в период внутриутробного развития плода под воздействием тератогенных факторов) и наследственными (генетические нарушения). Генетический дефект может быть реализован на стадии стволовой клетки, дифференциации Т- и В- лимфоцитов, созревания плазматических клеток или их кооперации в иммунных реакциях в связи с изменением специфических рецепторов, дефектов молекул адгезии и их лиганд, изменением цитокинов и их рецепторов, а также генов, кодирующих ферменты вторичных внутриклеточных посредников.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте и имеет ряд общих черт при всех первичных иммунодефицитных состояниях: 1) рецидивирующие и хронические инфекции дыхательных путей, придаточных пазух носа, кожи, слизистых оболочек, желудка и кишечника, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычному лечению; 2) гематологические нарушения — лейкоцитопения, тромбоцитопения, анемия (гемолитическая и мегалобластическая); 3) аллергические реакции 1-го типа часто сопутствуют иммунодефицитным состояниям (экзема, отек Квинке, аллергические реакции на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулинов, крови); 4) аутоиммунные расстройства: волчаночно-подобный синдром, артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит; 5) опухоли и лнмфопролиферативные заболевания встречаются в 1000 раз чаще, чем при других заболеваниях; 6)расстройства пищеварения—диарейный синдром и синдром мальабсорбиии; 7) необычные реакции на вакцинацию, живые вакцины могут вызвать генерализованное поражение; 8) сочетание с пороками развития, задержкой роста, гипотрофией.
В зависимости от того, какое звено иммунной системы страдает больше, выделяют преимущественное поражение Т-лимфоцитов— первичный дефицит С04-клеток (прогрессивное снижение числа CD4-клеток, не связанное с ВИЧ-инфекцией, но проявляющееся клинически криптококковым менингитом и кандидозом полости рта, генетика и патогенез этого заболевания не выяснены); первичный дефицит CD8-клеток, дефицит ИЛ-2, множественная недостаточность цитокинов, нарушение передачи сигнала описаны у детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом; преимущественное поражение В-лимфоцитов — Х-сиепленная агаммаглобулинемия, дефицит IgA, общая вариабельная иммунная недостаточность, гипериммуноглобулин М-синдром; комбинированные иммунодефициты — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность; дефицит аденозиндезаминазы, дефицит пуриннуклеозид-фосфорилазы; синдром Вискотта—Олдрича, синдром атаксии-телеангиэктазии (Луи-Бар). синдром Ди Джорджа, синдром Незелофа, гипериммуноглобулин Е-синдром (синдром Иова); количественные и качественные изменения фагоцитов — хроническая гранулематозная болезнь, наследственные нейтропении, дефицит миелопероксидазы; нарушения системы комплемента — наследственный ангионевротический отек.
Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, сепсис, опухоли и др.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование иммунного статуса и клинический анализ крови — определение тестов ориентировочного содержания Т-, В-лимфоцитов, их субпопуляций, иммунорегуляторный индекс (соотношение CD4:CD8, IgA, IgM, IgG, нарушения в системе комплемента и показателях, определяющих функцию фагоцитов,— фагоцитарное число, фагоцитарный индекс, коэффициент киллинга), а затем тестов углубленного анализа — оценка пролиферативной и миграционной активности в ответ на стимуляцию митогенами, исследование антителозависимой клеточной цитотоксичности, натуральных или естественных Кил леров, уровень гуморального ответа на определенный антиген, продукция клетками лимфокинов, интерлейкинов, наличие аутоАТ и т. д.); 2) исследование костного мозга; 3) другие методы исследования в зависимости от вида иммунных нарушений.
Лечение. Этиотропное лечение может заключаться в коррекции генетических нарушений методами генной инженерии, однако такой терапевтический подход является пока экспериментальным; лечение проводят по следующим направлениям: 1) профилактика и лечение инфекций (гигиенические мероприятия, асептика, антисептика, закаливание, активная иммунизация по специальным программам с исключением живых вакцин; адекватное антибактериальное лечение); 2) заместительная коррекция пораженного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, введения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов; 3) заместительное лечение ферментами при их дефиците (аденозиндезаминазы и т. д.); 4) введение цитокинов — ИЛ, фактора некроза опухоли, у-интерферона, колониестимулирующего фактора.
Прогноз, как правило, неблагоприятный; при многих первичных иммунодефицитных заболеваниях дети погибают в первые месяцы и годы жизни.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза - при наличии тяжелого течения заболевания с рецидивирующими инфекционными осложнениями.
Реабилитация: медицинская реабилитация по программе иммунологов, пульмонологов, генетиков. Источник
