|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при иммунной недостаточности
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при иммунной недостаточности
ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОМБИНИРОВАННАЯ ТЯЖЕЛАЯ — гетерогенная группа комбинированных наследственных первичных иммунодефицитных состояний с повреждениями на уровне стволовых клеток, проявляющихся рецидивирующими инфекциями и летальным исходом на первом-втором году жизни. К этому виду иммунодефицитов относятся «швейцарский тип» с поражением на уровне лимфопоэтической стволовой клетки, ретикулярная дисгенезия на уровне полипотентной стволовой клетки, синдром Незелофа с отсутствием нормальной функции эпителиальной стромы вилочковой железы и гормонов, которые там синтезируются и обеспечивают дифференцировку Т-лимфоцитов.
Рубрики МКБ X: D 81.0 — D 81.9.
Эпидемиология: заболеваемость — 1:(50 000...200 000) жителей.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному либо Х-сцепленному типу. В первом случае в результате мутации структурного гена Т-клеточной протеинкиназы нарушается передача сигнала от цнтокиновых рецепторов, число клеток может быть нормальным, но функция их нарушена; во втором случае наблюдаются снижение содержания Т- и В-лимфоцитов, иммуноглобулинов, гипоплазия вилочковой железы, что и приводит к дефициту иммунных клеток.
Клиническая картина: заболевание начинается в раннем возрасте (упорные инфекции легких, хроническая диарея, кандидоз слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода, истощение, задержка психомоторного развития, лимфатические узлы и миндалины малы или отсутствуют, внлочковая железа отсутствует, определяются инфильтратнвные изменения в легких.
Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование легких;
2) исследование иммунного статуса (отсутствие или резкое снижение содержания Т- и В-лимфоцитов, иммуноглобулинов, лимфоцитов либо нормальное число клеток и отсутствие рецепторов на них);
3) исследование костного мозга.
Лечение: пересадка стволовой клетки,
при синдроме Незелофа — назначение гормонов вилочковой железы, патогенетическое и симптоматическое лечение.
Прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает в первые 2 года жизни без этиотропного лечения (пересадки стволовой клетки).
Критерии инвалидности: установление диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном иммунологическом или пульмонологическом стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация по программе иммунологов, пульмонологов, генетиков.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2981
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|