|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при иминоглицинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при иминоглицинурии
МСЭ и инвалидность при синдроме Жозефа
ИМИНОГЛИЦИНУРИЯ (синдром Жозефа) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот, характеризующееся поражением преимущественно нервной системы и почек.
Рубрика МКБ X: Е 72.5.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.
Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих канальциевый транспорт аминокислот, происходит токсическое повреждение внутренних органов.
Клиническая картина: заболевание начинается в раннем возрасте: судороги,снижение слуха, задержка психомоторного и полового развития, нефролитиаз, развитие ХПН.
Осложнения: нарушение интеллекта, ХПН, прогрессирующая неврологическая симптоматика.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ суточной мочи на белок (выявление большого количества аминокислот пролина, гидроксипролина, глицина);
2) консультации невролога, психиатра, офтальмолога;
3) УЗИ почек;
4) определение функционального состояния почек (пробы Зимницкого, Реберга, проба с водной нагрузкой, биохимические анализы крови).
Лечение: специфическое лечение не разработано, проводят симптоматическое лечение.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания; ЛФК, массаж.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 1914
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|