|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при ихтиозе у детей
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при ихтиозе у детей
ИХТИОЗ ВУЛЬГАРНЫЙ
Этиология и патогенез. Заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих нормальную структуру рогового слоя кожи, развивается гиперкератоз.
Клиническая картина. Начинается заболевание при рождении: состояние тяжелое, поражение кожи универсальное в виде эритродермии, более выраженное в складках; на всей поверхности обнаруживаются массивные пергаментообразные пластинчатые чешуйки, снимающиеся с трудом; лицо маскообразное, веки вывернуты, ушные раковины деформированы, отмечаются «рыбий рот», кератодермия ладоней и подошв, кровоточащие трещины в крупных складках кожи, пороки развития — могут быть расщелины неба и губы, наличие VI пальца, отсутствие ногтей и волос, поражение органа зрения и слуха. Сочетание врожденного кератита, ихтиоза и глухоты описано как КИД-синдром (Keratatis, Ichthyosis, Dafness — KID), при котором имеется также поражение нервной и иммунной систем. Дети ослаблены, плохо развиваются, масса их тела не увеличивается, часто присоединяются заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, отиты, кандидоз кожи, стафилококковая пиодермия, могут наблюдаться кератоконъюнктивиты, пигментный ретинит, глаукома, страбизм, астигматизм, остеопороз, остеолиз, микроцефалия. Течение заболевания хроническое, монотонное, без склонности к улучшению.
Осложнения: пиодермия, сепсис.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клиническая диагностика в роддоме с генетическим подтверждением;
2) исследование роговых чешуек.
Лечение: в роддоме назначают глюкокортикоиды из расчета 1—3 мг/кг в сутки до 1—1,5 мес с последующим снижением дозы в течение 4—6 нед, антибактериальное, симптоматическое лечение; в старшем возрасте применяют витамины А и Е длительными курсами, гигиенические ванны, смягчающие кремы, отшелушивающие мази. При необходимости и возможности производят коррекцию имеющихся пороков.
Прогноз зависит от сопутствующих пороков и аномалий развития; у детей,получавших глюкокортикоиды с рождения, прогноз относительно благоприятный, у некоторых наступает почти полное разрешение патологического процесса в коже.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза - при выраженной и распространенной кожной патологии, отстутствии ремиссии.
Реабилитация: медицинская реабилитация по программам, разработанным совместно с дерматологами, иммунологами, хирургами; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3986
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|