|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гомоцистинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гомоцистинурии
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — заболевание, обусловленное нарушением обмена серосодержащей аминокислоты — метионина, что сопровождается поражением ЦНС с нарушением интеллектуального развития и поражением других органов и систем.
Рубрика МКБ X: Е 72.1.
Эпидемиология: частота составляет 1:(50 000...250 000).
Этнология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на длинном плече 21-й хромосомы (21q21—q22.1). Первичное биохимическое нарушение — недостаточность фермента 3-цистатионинсинтетазы, в результате чего в организме накапливается повышенное количество гомоцистина.
Клиническая картина: задержка умственного развития, поражение органа зрения (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высокой степени), нередко выраженные изменения скелета.
Осложнения: потеря зрения, нарушение интеллекта.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение в моче гомоцистина;
2) консультации невролога и психиатра;
3) консультация офтальмолога.
Лечение: большие дозы витамина Вб (50—500 мг/сут) активируют цистатионин-синтетазу, и метаболизм метионина нормализуется; при пиридоксинрезистентной форме назначают обедненную белком пищу с содержанием метионина не более 29—45 мг/кг; эффективного лечения нет.
Прогноз сомнительный.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза и выявлении выраженных нарушений зрительных и психических функций.
Реабилитации: медицинская реабилитация, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3965
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|